관련 명칭
폰빌레브란트항원 (VWF:Ag)
폰빌레브란트:리스토세틴 보조인자 (VWF:Ag, VWF:RCo)
폰빌리브란트 패널
리스토세틴 보조인자 (Ristocetin Cofactor)
정식 명칭
폰빌레브란트인자 항원 및 활성도 검사 (von Willebrand Factor Antigen and Activity)
문서 작성일
수정일
2018년 06월 10일.
요약
검사의 목적

심한 출혈의 원인을 밝히고 폰빌레브란트병(vWD) 의 진단 및 분류를 위해 시행하는 검사입니다. 

검사가 필요한 경우

지속적이거나 자발적인 출혈의 가족력이나 경험이 있는 경우; 의사가 출혈질환을 의심한 경우 검사합니다.

분석대상 검체

정맥혈액

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

어떤 검사입니까?

폰빌레브란트인자 (vWF 또는 VWF) 검사는 폰빌레브란트인자을 정량하고 기능을 측정하는 검사입니다. 폰빌레브란트인자는 단백질로 여러 인자들이 결합된 형태로 존재해서 순차적으로 출혈을 막는 역할을 합니다. 정상적 혈관벽 손상 시에 폰빌레브란트인자는 혈소판과 손상부위 사이의 접착성 다리와 같은 역할을 합니다. 그 후에 혈소판의 응집이 일어나고 응고연쇄반응 (coagulation cascade) 이라는 순차적인 과정이 진행 되어 안정적인 혈전을 형성합니다. 폰빌레브란트인자는 또한 제 VIII인자의 안정성에 관여해서 응고에 영향을 줍니다. 폰빌레브란트인자는 혈중에서 제 VIII인자와 부착하여 제 VIII인자의 반감기를 길게 하고 필요하면 방출합니다. 충분한 양의 VWF가 없으면, 혈소판의 부착과 응집에 문제가 생기고 제 VIII 인자가 감소하고 혈전을 형성하는데 시간이 오래 걸리므로 출혈이 지연됩니다. 이러한 상황에 의한 질환을 폰빌레브란트병 (VWD) 이라 합니다.

본빌레브란트병은 가장 흔한 선천성 출혈질환입니다. 폰빌레브란트인자 결핍이나 결함에 의해 출혈이 지속되는 질환들이 본빌레브란트병이고 이는 아래와 같이 몇 가지 형태로 분류됩니다. :

  • Type 1 – 폰빌레브란트인자의 생성이 감소하지만 기능은 정상입니다.  제VIII인자는 낮을 수도 있고 정상일수도 있습니다. 가장 흔한 형태로 폰빌레브란트병의 75%를 차지합니다. 흔하게 드는 멍, 코피, 많은 생리양, 출산, 발치, 외상, 수술 시 지속적인 출혈 등의 중등도의 출혈을 보입니다. 증상과 출혈의 경중은 환자마다 그리고 사건마다 다양할 수 있습니다.
  • Type 2 – 폰빌레브란트인자의 생성은 정상이지만 기능에 이상이 있습니다. 출혈은 더 심하고, 2A, 2B, 2M, 2N의 아형으로 분류됩니다.
  • Type 3 – 폰빌레브란트인자의 생성이 거의 되지 않고 제VIII인자는 매우 낮으며 중등도에서 중한 증상을 보이는 드문 형태입니다. 출생 후 초반에 출혈의 증상을 보이기 때문에 주로 신생아기에 발견됩니다.

드물게 본빌레브란트병이 후천성 폰빌레브란트인자의 결핍에 의한 경우도 있습니다. 이런 경우는 가족력이나 이전의 출혈 경험이 없습니다. 아래의 환자들에서 보일 수 있습니다 :

  • 폐동맥고혈압 및 심장의 구조적 결함(예: 대동맥판협착)과 같이 폰빌레브란트인자가 파괴되는 상황
  • 폰빌레브란트인자에 대한 항체가 생성되는 림프종, 골수종 또는 자가면역질환(예: 전신홍반루푸스)
  • 혈소판 부착이 증가되는 혈소판생성증가와 연관된 골수증식종양
  • 폰빌레브란트인자 생성이 감소하는 갑상선저하증
  • 폰빌레브란트인자에 부착된 후 혈중에서 제거하도록 하는 윌름종양(Willm’s tumor) 및 기타 질환들
  • 발프로산(Valproic acid), 시프로플록사신(ciprofloxacin), 히드록시에틸전분(hetastarch)과 같은 약제

폰빌레브란트검사에는 폰빌레브란트인자 항원을 정량하는 검사와 폰빌레브란트인자의 기능을 보기 위해 폰빌레브란트인자 활성도를 측정하는 검사(리스토세틴 보조인자, Ristocetin Cofactor)가 있습니다. 몇몇 검사실에서는 제 VIII 인자 활성도검사와 함께 이 검사들을 묶은 패널 검사를 제공하기도 합니다. 

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    폰빌레브란트인자 항원과 폰빌레브란트인자 활성도(리스토세틴보조인자)검사는 출혈질환에 대한 검사인 총혈구수, 혈소판수, 혈소판기능검사(혈소판 응집검사 등), 프로트롬빈시간(PT), 부분트롬보플라스틴시간(PTT)등의 검사 이후에 단독으로 처방되거나 제 VIII 인자 활성도검사와 함께 처방됩니다. 폰빌레브란트인자 검사는 출혈의 평가, 심한 출혈의 가족력 또는 경험이 있는 환자의 평가, 폰빌레브란트병(vWD 또는 VWD)의 진단을 목적으로 시행합니다.

    만약 하나의 폰빌레브란트인자 검사에 이상 결과를 보이거나, 정상이더라고 강력히 폰빌레브란트병이 의심될 때는 폰빌레브란트인자 검사를 반복합니다. 폰빌레브란트병의 분류를 위해서는 아래와 같은 추가 검사가 필요할 수도 있습니다 :

    • 본빌레브란트 항원(VWF:Ag)에 대한 본빌레브란트 활성도(VWF:Rco)의 비율
    • 제VIII 응고인자 결합능 검사(factor VIII binding assay)
    • 혈소판 본빌레브란트인자 검사
    • 콜라겐 결합활성도 검사(Collagen binding activity assay)
    • 리스토세틴 유도성 혈소판 응집검사(Ristocetin-induced platelet aggregation, RIPA) 또는 혈소판 결합검사  
    • 본빌레브란트인자 항원에 대한 본빌레브란트 단백질전구체(VWFpp) 비율
    • 본빌레브란트병에 대한 유전분자진단 (2N 및 3 형 구분)
    • 중합체 검사 – 본빌레브란트인자는 다양한 크기의 중합체로 존재하는 단백질의 조합입니다. 2형의 아형을 분류하기 위해 크기의 분포를 보는 검사입니다. 
  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    본빌레브란트인자 항원과 본빌레브란트인자 활성도 (리스토세틴보조인자) 검사는 출혈의 가족력이나 경험이 있는 경우 시행하는 출혈질환 선별검사(혈소판기능검사, 프로트롬빈시간, 부분트롬보플라스틴시간) 이후에 단독으로 처방되거나 제 VIII 인자검사와 함께 처방됩니다. 만약 하나의 본빌레브란트인자 검사에 이상 결과를 보이거나 정상이더라고 강력히 본빌레브란트병이 의심될 때는 본빌레브란트인자 검사를 반복합니다.

    본빌레브란트인자 검사에서 본빌레브란트병이 의심되는 결과가 나왔다면 분류를 위해 추가검사가 필요할 수도 있습니다. 

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    본빌레브란트인자 검사 결과는 해석하는 것이 어렵기 때문에 특히 아형을 구분할 때는 진단검사의학 전문의나 혈액내과전문의의 도움이 필요합니다. 경한 본빌레브란트병이 있는 경우는 본빌레브란트인자 항원과 활성도 검사에서 정상 결과를 보이기도 하고, 결과가 낮게 나온 경우 본빌레브란트병이 아닐 수 도 있습니다

    정상 출혈질환 선별검사 결과를 보이는 환자에서 의미 있게 감소한 본빌레브란트인자 항원 결과를 보이면 정량적본빌레브란트인자 결핍이 있는 Type 1 본빌레브란트병이거나 흔하지는 않은 후천성 본빌레브란트병 일 수 있습니다. 본빌레브란트인자와 제VIII인자가 거의 검출되지 않으면 Type 3 본빌레브란트병을 의심합니다. 이 경우는 전형적으로 어린 나이에 출혈을 경험하고, 혈우병 A(남자에서 보이는 제 VIII인자 결핍)일 수도 있습니다.  

    본빌레브란트인자 항원검사 결과가 거의 정상이고 VWF 활성도(리스토세틴보조인자)가 감소하면 Type 2 본빌레브란트병을 의심합니다. 아형을 구분하기 위해 추가 검사가 필요합니다.

    본빌레브란트인자 항원과 활성도의 증가는 진단적이지는 않습니다. 본빌레브란트인자는 급성기 반응 물질로 감염, 염증, 외상 및 신체적 정신적 스트레스 때 일시적으로 증가합니다.  임신 시 증가하고 피임약 같은 에스트로겐 제제 복용 시 증가합니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    ABO 혈액형은 본빌레브란트인자 농도에 영향을 끼칩니다. O 형의 경우는 다른 혈액형 보다 본빌레브란트인자 수치가 25%까지 낮을 수 있습니다.

    본빌레브란트인자 농도가 정상이거나 약간 낮을 때는 다른 급성기 반응 물질(CRP, 섬유소원) 의 농도를 측정하는 것이 본빌레브란트인자 결과 해석에 도움이 됩니다. 예를 들어 C반응성 단백(CRP)과 섬유소원의 농도가 아주 높은데 본빌레브란트인자는 낮은 경우는 본빌레브란트병일 가능성이 있습니다.

    VWF는 거핵구와 혈관벽의 혈관 내피 세포에서 생성됩니다. 필요 시 혈소판과 내피 세포에서 유리됩니다.  

  • 본빌레브란트인자는 모든 사람이 시행해야 하나요?

    출혈 질환의 일반적인 선별검사는 아니므로 대부분의 사람들은 본빌레브란트인자 검사를 시행할 필요가 없습니다. 

  • 본빌레브란트인자 검사는 진료를 받는 동안 진료실에서 시행되나요?

    특수한 장비와 시약이 필요하고 결과를 해석 해야 하기 때문에 진단검사의학과에서 검사를 시행합니다. 

  • 생리양이 많다면 본빌레브란트병을 의심해야 하나요?

    가능성은 있지만 모든 생리양이 많은 환자가 본빌레브란트병으로 진단되는 것은 아닙니다.

  • 본빌레브란트병이 있지만 모를 수도 있나요?

    본빌레브란트인자 결핍 또는 기능이상이 있는 몇몇 환자들은 거의 증상이 없기도 하기 때문에 모를 수 도 있습니다. 

  • 본빌레브란트병으로 진단받았다면 다른 진료를 볼 때 의사에게 말을 해야 하나요?

    의사와 치과의사에게 중요한 정보이기 때문에 꼭 말을 해야 합니다. 의사는 수술, 출산, 발치 전에 그에 맞는 계획을 세울 것입니다.

  • 본빌레브란트병에 대한 치료가 있나요?

    출혈을 야기하는 시술 전에 우선적으로 치료를 하고, 주기적으로 치료를 합니다. 본빌레브란트병 환자 일부에서는 본빌레브란트인자 생성을 증가시키는 약제인 데스모프레신(desmopressin, DDAVP) 을 쓰기도 하고 본빌레브란트인자/제VIII응고인자(VWF/FVIII) 농축혈액제제를 이용하여 대치요법을 하기도 합니다. 그 외 출혈을 막기 위해 본빌레브란트인자와 상관없는 처치가 필요할 수도 있습니다.

원문보기

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