관련 명칭
땀염소
땀전해질
정식 명칭
땀염소(Sweat Chloride)
문서 작성일
수정일
2018년 04월 25일.
요약
검사의 목적

낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)을 진단하기 위해 검사합니다.

검사가 필요한 경우

낭성 섬유증을 시사하는 증상이 있을 때; 낭성 섬유증 진단을 보조하기 위한 추적용 확진 검사로 시행합니다.

분석대상 검체

특수한 땀 자극절차를 사용하여 채집된 땀 검체

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다. 하지만 검사 전 24시간 동안 크림이나 로션을 바르지 않도록 지시받을 수도 있습니다. 또한, 검체 채취 절차를 거치기 전에 수분섭취를 잘 하는 것이 중요합니다.

어떤 검사입니까?

땀검사는 땀속의 나트륨과 염소의 양을 측정합니다. 나트륨과 염소는 인체의 전해질 균형의 일부분이며, 서로 결합하여 땀 속에 발견되는 소금을 형성합니다. 이들은 조직의 체액 균형을 조절하도록 돕습니다. 정상적으로 염소는 체내 세포를 출입하며 전기적 중성과 수분 균형을 유지하도록 합니다. 이 운동은 세포 바깥의 체액 속으로 염소를 배출하고, 나트륨 흡수를 감소시키는 채널인 낭포성 섬유증 막전도조절체(CFTR) 단백질을 통해 일어납니다. 따라서 일반적으로 나트륨 농도는 염소 농도를 그대로 반영합니다.

남성의 정자세포 및 여성의 난소세포를 제외하고, 체내 모든 세포는 23쌍으로 이루어진 46개의 염색체를 갖습니다. CFTR의 정상적 생성에 관여하는 유전자는 7번 염색체에 존재합니다. 낭포성 섬유증 환자는 두 개의 7번 염색체에 모두 변이 유전자를 갖고 있습니다. 그 돌연변이로 인해, CFTR 단백질은 기능 이상이거나 아예 존재하지 않습니다. CFTR 농도는 일반적으로 췌장, 땀샘, 침샘, 장 및 생식기관의 내부 표면을 둘러싸는 상피세포에 가장 높기 때문에 낭포성섬유증(CF)시 가장 크게 영향을 받는 부위입니다. 기능 이상인 또는 결여된 CFTR로 인해 염소는 세포 막을 지나갈 수 없고, 땀 속에 나트륨 및 염소 농도 증가가 유발됩니다.

땀검사의 두 가지 방법이 가장 널리 쓰입니다: 염소 농도 및 전도 측정. 땀 염소 검사는 낭포성 섬유증의 진단적 검사로 권장됩니다. 땀 전도는낭포성 섬유증를 선별하는데 사용될 수 있습니다.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

땀 검체는 특수한 땀 자극방법을 사용하여 채취됩니다. 소량의 땀 자극액을 팔 또는 다리의 피부에 바릅니다. 전극을 그곳에 위치시켜 약한 전류로 자극합니다. 저림 또는 따뜻한 감각을 느끼게 될 수 있지만 이는 통증을 수반하지 않는 과정입니다. 수 분 후에 그 부위를 닦아내고 약 30분 정도 플라스틱 코일 튜브나 거즈나 필터종이에 땀을 모읍니다. 

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다. 하지만 검사 24시간 전에 피부에 크림이나 로션을 바르지 않도록 안내 받을 수도 있습니다. 또한, 검체 채취 절차를 거치기 전에 수분섭취를 잘 하는 것이 중요합니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    땀 염소검사는 증상이 있는 환자에서 낭포성 섬유증(CF)용 검사로 이용됩니다. 다른 검사에서 양성 또는 애매한 결과가 나온 환자에서 낭포성 섬유증 진단을 확인하거나 배제하는데 도움을 주기 위해 사용될 수 있습니다. 농도 증가는 질환 또는 증상의 중증도와 관련이 없기 때문에 낭포성 섬유증 감시용으로 사용되지는 않습니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    땀 염소검사는 낭포성 섬유증의 증상을 갖고 있거나 가까운 가족이 낭포성 섬유증으로 진단된 경우에 의뢰됩니다.

    낭포성 섬유증의 징후 및 증상은 다음을 포함합니다:

    • 현저하게 소금기 많은 땀
    • 빈번한 호흡기감염 및 만성기침
    • 소화기계 증상-원위 장폐색(유아에서 태변 장폐색)
    • 부피가 크고 악취 및 기름기가 많은 변
    • 영양실조
    • 남성 불임(폐색성 무정자증)

    땀 염소검사는낭포성 섬유증양성 결과를 보인 환자에서 진단을 확진하는데 도움을 주기 위해 의뢰될 수도 있습니다. 그러므로, 예를 들어 선별용 땀검사, 면역반응 트립시노젠검사(IRT), 트립신검사 및 비강전위차(NPD)검사를 포함하여 다른 검사에 기반하여 땀 염소검사를 의뢰할 수도 있습니다.

    낭포성 섬유증 유전자변이 표준 패널검사에서 음성이지만 여전히 낭포성 섬유증이 의심되는 환자에서 의뢰될 수도 있습니다. 낭포성 섬유증 유전자변이 패널은 보통 (거의 1000종의 유전자변이 중에서) 가장 흔한 23종의 CF 유전자변이에 대해 검사합니다. 패널이 음성이면 낭포성 섬유증이 아니거나 또는 드문 유전자변이를 갖고 있을 수도 있습니다. 땀 염소검사는 질환을 유발하는 유전자변이가 발견되지 않더라도 낭포성 섬유증을 진단하는데 사용될 수 있습니다. 이 검사는 추가의 유전자변이 검사가 정당한지를 결정하는데 이용될 수도 있습니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    땀 염소검사가 양성인 경우 이는 환자가 낭포성 섬유증일 가능성이 높음을 의미합니다. 양성 결과는 검증을 위해 반복되어야 하고, 가능하다면 CF 유전자변이 패널검사를 통해 확인되어야 합니다.

    일부 낭포성 섬유증 환자는 땀 염소검사에서 정상이거나 애매할 수 있고, 다른 검사로 평가될 수 있습니다. 또는 임상적 판단만으로 진단이 이루어질 수 있습니다.

    신생아의 경우 땀검사가 항상 유용하지 않을 수도 있습니다. 신생아는 땀을 충분히 만들지 못할 수 있기 때문에 믿을 수 있는 결과를 위해 몇 주 동안 기다려야 할 수도 있습니다. 면역반응성 트립시노겐 (IRT) 검사결과에서 증가, 낭포성 섬유증 유전자변이검사에서 양성인 경우, 땀검사가 필요하지 않을 수 있습니다. 

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    땀검사는 낭성섬유증의 보인자를 찾아내지는 못할 것입니다. 낭성섬유증이 유발되기 위해서는 두 개의 CFTR 유전자에 변이가 필요합니다. 보인자는 낭포성 섬유증이아니고, 땀 염소 결과가 비정상이지 않습니다.

    낭포성 섬유증 외 땀 검사가 양성인 질환들도 있습니다. 이러한 예에 거식증, 애디슨병, 신성 요붕증 및 갑상선기능저하증이 있습니다. 부종은 위음성 결과를 유발할 수 있습니다.

    땀 염소검사는 검사 경험이 있는 특수센터에서 시행되어야 합니다. 그렇지 않은 경우, 잘못된 채취기법으로 인한 위음성 결과를 포함하여 정확도에 문제가 발생할 수 있습니다.

  • 자녀 중 한 명이 낭포성섬유증(CF) 환자라면 다른 자녀들도 검사를 받아야 하는 건가요?

    그렇습니다. 당신 자녀에게서 낭포성 섬유증을 유발하는 유전자변이가 밝혀져 있다면, 주치의는 다른 자녀들도 해당 유전자변이를 검사하도록 선호할 수 있습니다. 이를 통해 자녀들이 낭포성 섬유증인지 또는 보인자인지 알 수 있습니다. 보인자는 증상이 없고, 치료할 필요가 없지만, 자녀를 갖기 전에 유전 상담을 원할 수 있습니다. 증상이 없는 어린 자녀에 대해서는 검사를 하지 않아야 한다는 주장도 있고, 이 경우 검사 및 자녀 계획에 대한 상담은 추후에 이루어질 수 있습니다. 

  • 자녀가 CF 환자라면 의사는 어떤 다른 검사를 권장하는가요?

    주치의는 당신 자녀의 질환이 얼마나 심한지를 알기 위해 폐기능 및 췌장기능검사뿐만 아니라 단순흉부촬영과 같은 검사를 의뢰할 수 있습니다. 이를 통해 치료 계획을 제시하거나 당신 자녀가 전문가의 도움, 자문 및 감시를 받을 수 있는 특수 CF 센터에 보내도록 도움을 받을 수 있습니다.

원문보기

현재 참고 페이지

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이전 참고 페이지

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