관련 명칭
단백질C
단백질S
C단백
S단백
정식 명칭
C단백 및 S단백 (Protein C & Protein S)
문서 작성일
수정일
2018년 04월 20일.
요약
검사의 목적

혈전을 평가하는데 도움을 주는 검사로 선천적 혹은 후천적 C 단백, S 단백 결핍 여부를 확인하는 검사입니다.

검사가 필요한 경우

설명할 수 없는 혈전색전증이 있는 경우; 신생아에서 중증의 응고 장애가 있은 경우; 파종성혈관 내 응고 증후군 혹은 전격 자색반병이 있는 경우; 선천성 C 단백 결핍 혹은 S 단백 결핍이 발견 되었을 경우

분석대상 검체

정맥혈액

검사 전 준비사항

응고의 에피소드가 있은 후 최소 10일 후, 항응고제 치료를 중단한 2주 후 검사가 이뤄져야 합니다.

어떤 검사입니까?

정상적으로 적은 양 C단백과 S 단백이 이 혈중에 존재하고, 과도한 혈액 응고를 막는 역할을 합니다. 혈관이나 조직이 손상을 입었을 때, 인체에서는 응고연쇄반응이 시작되고 순서대로 20개 이상의 단백질 인자들을 활성화 시켜 안정적인 혈액응괴를 형성합니다. 이러한 응괴는 손상된 부위가 회복될 때까지 추가적인 혈액 손실을 방지하는 역할을 합니다. 그러나, 일단 더 이상 필요 없어지면, 다른 인자들이 응고를 중지 시키고 응괴를 제거하는 역할을 하게 됩니다.

트롬빈은 자신의 활성화를 촉진시키거나 억제시킴에 따라 혈액 응괴의 형성을 가속화하거나 감속시킬 수 있는 응고인자입니다. 트롬빈은 응고과정의 속도를 줄이기 위하여 C 단백과 S 단백을 이용하여 되먹임 고리를 형성합니다. 트롬빈은 첫 번째로 트롬보모둘린이라는 단백질과 결합하며 이후 C 단백을 활성화 시킨다. 이렇게 활성화된 C 단백(APC)은 S 단백(보조인자)과 결합하여 함께 제 VIIIa 인자와 제Va 인자(이 활성화된 인자는 트롬빈을 생산하는데 필요합니다)를 분해합니다. 이것은 새로운 트롬빈이 만들어지는 속도를 줄이며, 더 이상의 응고를 막는 순효과(net effect)를 가집니다. 만약 C단백과 S 단백이 충분하게 없거나, 둘 중에 하나가 정상적으로 작용하지 않는다면, 많은 양의 트롬빈은 지속적으로 생성될 것입니다. 이것은 과도하거나 부적절한 응고를 야기하여 정맥이나, 혹은 드물게는 동맥의 흐름을 차단 하게 됩니다.

C단백과 S단백에 문제가 있는 경우는 선천성 혹은 후천성으로 구분됩니다. 두 가지 형태의 C 단백 부족이 있습니다: 제1형은 정량의 문제이고 2형은 비정상 기능의 문제입니다. S 단백은 유리형과 결합형 두 형태로 존재합니다. 이중 유리 S 단백만 C 단백과 결합하는 기능을 갖는다. 3가지 형태의 S 단백 결핍이 있습니다. 제 1형 결핍은 부족한 양 때문에, 제 2형은 비정상 기능 때문에, 제 3형은 유리 S 단백의 결합(혹은 총) S 단백으로의 전환 때문에 발생합니다.

C단백과 S단백 검사에는 기능(활성도) 검사와 정량검사가 있습니다. C 단백과 S 단백의 감소는 불충분한 생산 혹은 사용양의 증가와 관련이 있습니다. 두 개의 단백질은 모두 간에서 만들어지고 비타민 K 의존적이지 때문에, 간질환이나, 비타민 K의 소모, 혹은 비타민 K 에 반하는 항응고제치료를 시행하는 경우에는 C 단백 그리고/혹은 S 단백이 감소합니다. 파종성혈관내응고 증후군(DIC) 와 같은 조건에서는C단백 과 S 단백을 포함한 응고 인자가 빠른 속도로 소모되어 농도가 감소하고 인체에서는 응고와 출혈이 동시에 일어 나도록 합니다.

 유전자에 선천적인 돌연변이가 있어 C단백과 S 단백은 상대적으로 적게 생산되면, 다음과 같은 결과가 나타납니다.

  • 생성되는C 단백 혹은 S 단백의 감소
  • 비정상 C단백 혹은 S 단백은 기능적으로 활성화된 C 단백 복합체를 형성하기 위해 적절히 결합 할 수 없음
  • 비정상 단백질이 결합하여 복합체를 형성하나, 복합체가 제VIIIa 인자와 제 Va 인자를 정상적으로 분해할 능력이 없음.

이러한 돌연변이는 각각의 C 단백 혹은 S 단백에 독립적으로 일어난다. 유전자의 변화는 이형접합 일 수도 있고 동형접합일 수도 있습니다. 이형접합 변화는 정맥 혈전색전증(VTE) 발생의 위험을 중등도로 증가시키나, 동형접합 변화는 심한 응고를 일으킨다- 신생아에서 생명을 위협할만한 전격 자반 혹은 DIC의 원인이 되며 일생 동안 혈전성 사건이 반복될 수 있으므로 주의가 필요합니다.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

응고의 에피소드가 있은 후 최소 10일 후, 항응고제 치료를 중단한 2주 후 검사가 이뤄져야 합니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    C단백과 S 단백 검사는, 보통 50세 미만의 젊은 사람에서 혈전이 형성 되었을 경우나 비정상적인 위치인 간 혹은 신장, 대뇌와 같은 정맥에서 혈전이 형성되었을 경우에 정맥 혈전색전증(VTE)의 원인을 밝히기 위해 시행합니다. VTE의 치료는 검사 결과에 의존하지는 않지만, 혈전의 원인을 찾아내거나, 일단 환자의 상태가 안정되었을 때 반복적으로 응고가 발생 할 가능성이 있는지 밝히기 위해 이검사를 시행 할 것입니다. C단백과 유리 S 단백의 기능 검사는 응고항진을 보는 다른 검사들과 함께 보통은 정상 인자의 활성도에 대한 선별검사로 검사합니다. 후천적 원인에 의한 결핍인지 선천적 원인에 의한 생산감소 인지를 결정하고 결핍의 형태를 분류하기 위해 C단백과 S 단백을 정량합니다. 만약 결핍이 선천적 유전자 이상에 의한 것이라면, C 단백과 S 단백의 정량 결과와 활성 정도는 그 환자가 동협접합체 인지 이형접합체인지를 구분하는데 도움을 줄 것으로 생각됩니다.

    다양한 원인에 의해 C단백과 S 단백 기능 및 양이 일시적인 변화를 보일 수 있기 때문에 C단백 혹은 S 단백의 활성도나 양의 감소를 보일 경우에는 진단 전에 반복하여 측정하여야만 합니다. 만약 후천적 결핍이 확인되면 기존 질환의 진행 정도에 따라 반복적으로 C단백과 S 단백의 농도를 측정하여야 합니다.-간질환이나 비타민 K 결핍에서 C단백과 S 단백이 저하될 수 있습니다. 선천적 변화에서는 보통은 모니터를 하지 않으나, 수술, 항암치료, 경구 피임제 사용 등으로 인해 응고 위험도가 커지는 상황에 노출 될 수 있습니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    C단백과 S 단백 검사는 보통 50세 미만의 젊은 사람에서 혈전이 형성 되었을 경우나, 그리고/혹은 명백한 혈액 응고가 발생할 명확한 이유가 없는 혈전 혹은 혈전색전증이 있던 사람에게 시행합니다. 그러나, C단백과 S 단백 검사는 혈전증이 있은 후 적어도 10일 이후에 시행 해야 하고, 환자가 항응고제 치료를 받는 경우에도 시행해서는 안 됩니다. 보통은 정맥 혈전색전증(VTE)은 즉각적인 치료를 하고, 항응고 치료는 제한적(보통 3~6개월) 인 기간동안 시행합니다. 이기간 동안 간질환, 비타민 K 결핍 혹은 다른 부적절한 혈액 응고(출혈 혹은 혈전)의 원인이 되는 암과 같은 선행된 질병을 찾기 위해 검사를 시행합니다.

    환자의 상황이 안정적이 되었을 때 혈전을 야기하는 원인을 알아내거나 재발의 위험성을 평가하기 위해 C 단백과 유리 S 단백의 기능/활성도와 응고항진과 관련된 다른 검사를 함께 시행 합니다. C단백과 S단백 의 활성도와 함께 또는 활성도 측정 이후에C단백과 S단백 농도를 측정하여 이 단백들이 충분하게 생성되고 있는지를 확인하고 결핍의 중증도 및 결핍의 형태를 구분합니다. 전형적인 측정 장비는 유리 그리고 총 S 단백의 양을 측정합니다. 후천적인 원인으로 밝혀지면, C단백/혹은/그리고 S 단백을 주기적으로 측정하여 상태의 진행이나 회복을 평가합니다(단백질 수준이 정상 수준 보다 감소하는지 거의 정상 수준으로 회복되는지 확인하기 위하여).

    비록 C단백과 S 단백 검사는 일상적인 선별검사로 추천되지는 않습니다. 그러나, 가까운 친척 중 젊은 나이에 첫 정맥 혈전색전증이 심각하게 나타났던 유전성 C단백 혹은 S 단백 결핍증이 있는 경우에는 이 검사를 시행할 수 있습니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    C단백과 S 단백의 상승과 의학적 문제와는 보통은 관계가 없다. 만약 C단백과 S 단백의 활성도와 농도 가 모두 정상이라면, 적절한 응고 조절이 되고 있음을 의미합니다. C단백과 S 단백은 과도한 혈액 응고가 있을 때 감소합니다. 만약 단백질 기능 장애(양은 정상이지만 기능을 제대로 하지 못하는 경우)가 있다면 응고 과정은 적절히 조절되지 않을 것입니다. 이러한 상황은 응고의 발생 가능성을 높이고 정맥의 혈액 흐름을 차단하나, 위험의 중증도는 결핍의 정도 그리고 단백질의 기능 장애 정도에 따릅니다.

    위에서 언급하였던 것과 같이 S 단백 결핍은 아래의 3가지 형태가 있습니다. 

    결핍의 형태

    기능성 단백질

    유리 S 단백 항원

    총 S 단백 항원

    1

    감소

    감소

    감소

    2

    감소

    정상

    정상

    3

    감소

    감소

    정상

    C단백과 S 단백의 농도 감소는 비타민 K 결핍, 간질환, 중증 감염(염증 상황), 콩팥병, 암, 파종성혈관 내 응고 증후군(DIC), HIV, 임신 중, 혈전, 와파린 혹은 헤파린 항응고 치료와 같은 경우에 보일 수 있습니다. 이러한 상황에서는 C단백 그리고/혹은 S 단백의 생산이 감소 하거나 사용이 증가합니다. 경도의 일시적인(임신과 함께) 감소일 수도 있지만, 다양한 정도의 중증도를 보이고 급성, 만성 혹은 진행성 일 수도 있습니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    만약 항트롬빈 감소와 같은 다른 인자의 결핍, 혹은 Leiden V 인자 혹은 프로트롬빈 20210과 같은 선천석 질환이 함께 존재 합니다면 C단백 혹은 S 단백의 결핍 효과는 가속화 될 것입니다

    신선 동결 혈장은 C 단백과 S 단백을 포함하기 때문에 단기적으로 수술 등의 시술이 필요 한 환자에서 예방적으로 사용 할 수 있습니다.

    활성 C 단백은 패혈증 환자의 치료에 적합한 치료 법인지에 대한 연구가 진행 중이나, C 단백의 결핍이 있는 환자에서는 보통 사용하지는 않습니다. 최근 결핍 환자에서 농축 C 단백 사용하는 것이 FDA의 승인을 받았습니다.

  • C단백과 S 단백이 상승하였을 때 할 수 있는 일이 있나요?

    직접적으로 할 것은 없습니다. 만약 일시적인 상태(임신 혹은 감염)에 따른 결핍이라면, 스스로 호전 될 것입니다. 만약 간 질환과 같은 다른 기저 질환 때문이라면, 주의 해야 합니다 만약 후천적 C 단백 혹은 S 단백 결핍 혹은 기능 이상을 가지고 있다면, 의사는 당신에게 호모시스테인 상승, 금연, 경구 피임제 사용과 같은 다른 응고 위험인자의 조절을 충고 할 것입니다. 필요하다면 C단백과 S 단백을 포함하고 있는 신성 냉동 혈장을 단기적인 예방 방법(예를 들면 수술 전)으로 사용할 수도 있으나, 이것은 매일 사용할 수 있는 치료는 아닙니다.

  • 후천적 C단백 결핍 혹은 S 단백 결핍이 친척에게 있다면 검사를 해봐야 할까요?

    반드시 그럴 필요는 없습니다. 일상적인 스크린은 추천되고 있지 않으며 유전자의 침투도는 매우 낮습니다(이것은 만약 유전자에 변화가 있어도 응고 문제가 없을 수도 있습니다.) 그러나, 주치의는 가족력상 중증의 C 단백 혹은 S 단백 결핍이 의심되거나 이른 나이에 혈전이 발생한 병력이 있다면 이 검사를 할 것입니다.

원문보기

현재 참고 페이지

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