관련 명칭
Uroporphyrin
Coproporphyrin
Protoporphyrin
Delta-aminolevulinic Acid
ALA
Porphobilinogen
Free Erythrocyte Protoporphyrin
정식 명칭
포르피린 (Porphyrins)
문서 작성일
수정일
2018년 06월 23일.
요약
검사의 목적

포르피린증을 진단하기 위해 그리고 때때로 포르피린증 추적검사를 위해 검사를 시행합니다.

검사가 필요한 경우

복통, 손발 저림, 혼돈이나 환각과 같은 급성 신경학적/정신적 포르피린증이 의심되는 증상이 있을 때, 또는 햇볕에 노출되는 부위에 생기는 발적, 수포, 흉터형성과 같이 피부 포르피린증이 의심되는 증상을 있을 경우에 시행합니다.

분석대상 검체

정맥혈액, 임의뇨 혹은 24시간 소변검체, 대변 검체

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

어떤 검사입니까?

포르피린은 특정한 화학 구조를 가진 화합물의 집합입니다. 포르피린은 헤모글로빈, 미오글로빈, 특정 효소들과 같이 인체 단백질의 중요한 구성요소입니다. 포르피린 검사는 포르피린증이라고 불리는 질환군을 진단하고 추적하는 데 사용되는 검사법입니다. 대부분의 포르피린 검사는 헴 합성의 중간산물을 감지하고 측정합니다. 여기서 헴은 철을 포함하고 있으며, 헤모글로빈과 그 외 여러 단백질의 구성성분입니다. 헴의 합성은 8가지 효소에 의하여 순차적인 단계를 거쳐 진행됩니다. 만일 이 효소들 중 하나라도 부족하다면 병목현상이 일어나 전구물질(유로포르피린, 코프로포르피린, 프로토포르피린과 같은 포르피린)이 체액과 조직에 축적되어 소변과 대변으로 배출됩니다. 어떤 전구물질이 축적되는지는 헴 합성의 어느 단계에 병목현상이 일어났는지 (또는 결핍 효소)에 달려있습니다.

포르피린증을 크게 여섯 가지로 나뉘며 각기 다른 효소의 결핍과 관련이 있습니다. 대부분의 포르피린증은 상염색체 우성, 이형접합으로 유전됩니다. 그 결과 헴과 관련된 효소의 활성이 약 50% 정도 감소하고, 빈혈의 발생을 막을 정도의 충분한 햄은 생성되지만, 하나 또는 그 이상의 전구물질은 과하게 축척 됩니다. .

포르피린증은 다음의 기준에 따라 분류할 수 있습니다.

  • 침범된(문제가 생긴) 효소
  • 과도하게 생성된 포르피린이 체내에 축적된 장소
    • 간의-간과 연관된
    • 적혈구-적혈구 생성과 연관된 혹은
  • 질환의 증상과 징후 (신경학적/정신적, 피부, 또는 둘 다)

신경학적/정신적 증상을 보이는 포르피린증은 급성으로 발병하며 수일 또는 수주간 지속됩니다. 복통, 구역, 변비, 우울, 혼돈, 환각, 발작과 같은 증상들을 보일 수 있으며, 이는 항경련제, 항생제, 호르몬제와 같은 다양한 약물이나 식이 변화, 스트레스, 독성 물질에의 노출과 같은 환경적인 요인들에 의해 유발될 수 있습니다.

피부 포르피린증은 광과민성과 관련이 있습니다. 창문을 통한 태양광선 노출에도 환자는 피부에 독성 효과를 보입니다. 따라서, 일부 환자에서는 발적, 종창, 타는 듯한 느낌이 나타날 수 있으며, 이외에 물집형성, 피부비후, 색소침착, 흉터를 유발하기도 합니다.

급성 발작성 포르피린증 (신경학적/정신적)은 다음과 같습니다;

  • 급성 간헐성 포르피린증, 신경학적 포르피린증 중 가장 흔함
  • 반문상 포르피린증, 신경학적 증상과 광과민성을 모두 보임
  • 유전성 코프로포르피린증, 신경학적 증상 또는 광과민성을 보임

피부포르피린증은 다음과 같습니다.

  • 지연성 피부 포르피린증, 가장 흔한 포르피린증으로; 다른 포르피린증과는 구별됨. 대부분의 경우 간기능장애에 의한 후천적인 효소 결핍으로 발생합니다.
  • 프로토포르피린증(적혈구조혈성프로토포르피린증이라 불리기도함), 주로 어린 시절이나 청소년기에 발병하고; 태양에 노출된 부위에 화끈거림과 간지러움을 동반하는 피부 발적이 발생하나 흉터형성은 드뭅니다.
  • 선천성 적혈구조혈성포르피린증, 매우 드문 상염색체 열성 질환으로; 시간이 지날수록 심한 광과민성을 보여 태양에 노출된 부위에 광범위하고 심각한 흉터를 유발합니다.

드물게, 환자가 두 가지 종류의 포르피린증을 가지고 있거나 한 효소에 동종접합 결핍을 보이는 경우 더 심각한 형태의 포르피린증을 유발합니다.

개별검사

임상 검사실에서는 포르피린과 전구 물질들을 소변, 혈액, 대변에서 측정합니다. 이 검사들은 다음과 같습니다.

  • 뇨중 델타아미노레불린산
  • 뇨중 포르포빌리노겐
  • 소변, 대변, 혈액의 유로포르피린, 코프로포르피린, 프로토포르피린을 포함한 포르피린군
  • 적혈구 내의 프로토포르피린 검사인 아연프로토포르피린 (또는 유리적혈구프로토포르피린)

특수화된 검사실에서는 하나 또는 그 이상의 효소들에 대한 검사 결과를 제공합니다. 가장 흔하게 측정되는 효소는 적혈구 내의 porphobilinogen deaminase (PBG-D)로서 급성간혈포르피린중이 의심되는 환자에게 실시합니다. 몇몇 연구 검사실에서는 포르피린증을 야기하는 특이 유전자 변이에 대한 유전자 검사를 시행하는데 이 검사는 아직까지 연구 목적으로만 사용됩니다.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

검체는 어떤 포르피린 검사를 처방했는지에 따라 다르게 얻어지며, 각각은 다음과 같습니다.

 

  • 팔의 정맥에 주사침을 삽입하여 얻어진 혈액 검체
  • 임의뇨 또는 24시간 소변검체(소변은 수집 과정에서 광선에 노출되면 안됩니다.)
  • 소변이나 물에 오염되지 않은 신선한 대변 검체

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    포르피린 검사는 포르피린증을 진단하기 위해 그리고 때때로 추적검사를 위해 시행됩니다. 또한, 이 질환과 관련된 증상들은 다양한 상황에서 나타날 수 있으므로, 신경학적/정신적 혹은 피부 증상들을 보이는 사람에게서 포르피린증을 감별하기 위해 시행할 수 있습니다.

    급성 발작의 경우 포르포빌리노겐과 소변 포르피린을 임의 소변 검체에서 검사합니다. 만약 여기서 이상이 발견되면, 델타아미노레불린산, 포르포빌리노겐, 포르피린 검사를 24시간 소변검체에서 실시합니다. 대변 포르피린은 반문상 포르피린증과 유전성 코프로포르피린증을 구별하기 위해 검사합니다.

    피부포르피린증의 경우 전혈과 소변에서 포르피린을 검사하는 경우가 일반적입니다. 이 검사들은 피부포르피린증을 진단하는데 도움이 되며 포르피린증의 추적검사에 사용됩니다. 포르포빌리노겐탈아미노효소와 같은 효소검사는 포르피린증을 진단받은 환자의 가족 구성원에게서 잠복포르피린증의 진단을 위해 실시합니다. 

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    환자가 복통, 구역, 변비, 말단신경병증(손발의 저림, 무감각, 통증), 근위약감, 소변정체, 혼돈, 환각과 같은 급성 포르피린증이 의심되는 증상을 보일 경우, 임의 소변 검체에서 포르포빌리노겐과 포르피린을 검사합니다. 여기서 이상이 발견되면, 얼마나 많은 포르포빌리노겐과 델타아미노레불린산, 포르피린이 배출되는지 확인하기 위해 24시간 소변 검체에서 검사를 반복합니다. 대변 포르피린 검사는 포르피린증들을 감별하기 위해 시행합니다.

    환자가 태양에 노출된 부위에 수포, 흉터형성, 발적 또는 피부병변을 보일 경우 나이와 증상에 따라 소변 포르피린 검사와 아연프로토포르피린 검사를 시행해야 합니다. 소변 검사가 양성으로 나올 경우 어떤 포르피린이 존재하는지 알기 위해 24시간 소변 검체를 분석해야 합니다.

    효소 검사는 보통 급성간헐성포르피린증을 확진하기 위해 시행합니다. 이 검사는 적혈구 내의 포르포빌리노겐탈아미노효소를 측정합니다. 이 검사는 특히 포르피린증 환자의 가족 중에 이 질환이 유전되었지만 아직 증상이나 징후가 나타나지 않은 구성원을 찾아내는데 적합합니다. 몇몇 표준 검사실에서 혈장과 담즙, 또는 다른 체액 검체에서 포르피린을 측정 할 수 있으나 진단에 필요하지 않는 경우가 대부분입니다. 

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    포르피린 검사의 결과를 해석할 때 주의를 기울여야 합니다. 포르피린증이 아닌 다른 질환이나 신체 상태에서도 일부 포르피린이나 전구물질들이 중등도로 증가할 수 있기 때문입니다. 뿐만 아니라 신경학적 포르피린증의 급성 발병 전후에는 포르포빌리노겐과 델타아미노레불린산과 포르피린 수치가 거의 정상까지 떨어질 수 있기 때문입니다. 검사 결과가 음성일 경우 환자의 증상이 포르피린증과 무관함을 의미하지만 초기 검사 결과가 양성일 경우에는 추적검사로 확진을 해야 합니다.

    델타아미노레불린산과 포르포빌리노겐은 대부분의 급성 포르피린증 환자에서 유의하게 증가합니다. 그러나 델타아미노레불린산 수치는 다른 이유로도 상승할 수 있기 때문에 포르포빌리노겐 검사보다 특이도가 떨어집니다. 그리고 각각의 포르피린증 마다 특정 포르피린이 증가하므로, 포르피린이 증가하는 패턴에 따라 (어떤 포르피린이 어떤 검체에서 상승하는지) 진단을 내릴 수 있습니다.

    효소 검사에서 이상 소견이 있거나 유전자 변이가 발견된 경우 포르피린증이 유전되었음을 의미합니다. 그러나 이는 환자에게 포르피린증의 증상이나 징후가 시작되었음을 의미하진 않으며, 설령 증상이나 증후가 시작되었다 해도, 얼마나 심한지는 알 수 없습니다. 다행스럽게도, 유전자 보인자 중 대다수에서 포르피린증은 발병하지 않습니다.

    각각의 포르피린증에 대한 검사 결과는 다음과 같습니다.

    포르피린증의 종류

    소변 델타아미노레불린산과 포르포빌리노겐

    소변 포르피린

    대변 포르피린

    적혈구 포르피린

    급성간헐포르피린증

    증가

    유로포르피린의 증가*

    정상

    정상

    혼합포르피린증

    증가

    코프로포르피린의 증가

    프로토포르피린과 코프로포르피린의 증가

    정상

    유전코프로포르피린증

    증가

    코프로포르피린의 증가

    코프로포르피린의 증가

    정상

    지연피부포르피린증

    정상

    유로포르피린과 7카르복실포르피린의 중가

    Increased Isocoproporphyrin

    정상

    프로토포르피린증

    정상

    정상

    프로토포르피린의 증가

    프로토포르피린의 증가

    선천성 적혈구조혈성포르피린증

    정상

    유로포르피린과 코프로포르피린의 증가

    코프로포르피린의 증가

    유로포르피린과 코프로포르피린의 증가

     

    * 급성 발병(발작)시에만 증가합니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    잠복기 환자들에게 있어 다양한 약물, 술 그리고 식사, 스트레스, 질병과 같은 다른 환경적 요인들이 신경학적 포르피린증의 급성 발병을 유발할 수 있습니다. 같은 이유로, 태양빛에 대한 노출은 피부 포르피린증 환자에서 피부 병변을 유발합니다. 악화 요인들을 배제하기 위한 생활습관 변화가 가장 효과적인 방법이며, 포르피린증의 영향을 최소화 하는 방법입니다.

  • 잠재 포르피린증이 건강에 영향을 미치는가요?

    대부분의 경우에서, 대답은 ‘아니다’이며 포르피린증은 휴면 상태로 남아있습니다. 그러나 포르피린증의 가족력이 있는 경우 잠재 포르피린증을 확인하는 것이 중요한데, 의사가 포르피린증을 유발하는 약물이나 요인들을 피하도록 도울 수 있기 때문입니다. 

  • 포르피린증 검사를 집에서 할 수 있나요?

    아닙니다. 이 검사들은 특수화된 장비가 필요하며 해석에 있어서도 주의를 요합니다. 일부 검사는 작은 규모의 병원에서 시행되기도 하며, 일부 검사는 표준 검사실로 보내지기도 합니다.

  • 임의 소변 검체에서 검사를 이미 시행한 경우에도 24시간 소변 검체가 필요한 이유는 무엇인가요?

    포르피린의 생성과 배출 속도는 다양하여 임의 소변 검체에서는 포르피린 수치가 증가하지 않을 수 있습니다. 반면, 24시간 소변검체 에서는 24시간 동안 배출되는 모든 포르피린을 감지할 수 있습니다.

원문보기

현재 참고 페이지

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