관련 명칭
MMA
정식 명칭
메틸말론산(Methylmalonic Acid)
문서 작성일
수정일
2018년 04월 25일.
요약
검사의 목적

초기 혹은 경도의 비타민 B12 결핍의 진단 특히 조직 수준에서의 진단을 위해 사용되고 메틸말론산증이나 드물게 대사장애질환을 진단하기 위해 사용됩니다. 

검사가 필요한 경우

만약 비타민 B12 농도가 낮거나 정상범위의 낮은 경계에 있고, 혹은 손발에 둔감과 저린감 등이 있는 신경장애가 있을 경우 시행합니다.  

분석대상 검체

정맥에서 임의 채혈 또는 24 시간 소변 샘플이 필요합니다. 

검사 전 준비사항

이 검사를 위한 채혈을 하기 전에는 공복이어야 합니다.

어떤 검사입니까?

메틸말론산 (MMA) 검사는 혈액이나 소변에서 MMA의 양을 측정하는 것입니다. MMA는 아미노산 대사 중에 생성되는 매우 소량 생산 화합물입니다. MM의  증가는 비타민 B12 결핍의 민감한 초기지표 역할을 합니다. 일반적으로, 비타민 B12는 조효소로서 역할을 하며, methylmalonyl  Co에서 succinyl  CoA로의 전환을 도와줍니다.  조효소 역할을 할 B12 충분히 없다면, methylmalonyl COA의 농도가 상승하기 시작하며, 체내에서는 대신methylmalonyl COA를 MMA로 변환합니다. B12 가용성의 감소는 혈액과 소변에서 MMA 증가를 야기합니다.

오래된 비타민 B12 결핍은 빈혈 혹은 대적혈구증 같은 혈액학적인 변화를 일으킵니다. 또한 손발에 둔감과 저린감 등과 같은 신경장애 증상 및 행동학적 변화 (착란, 과민성, 우울증) 와 같은 증상과 징후를 일으킵니다. MMA의 농도 증가는 종종 혈액학적 변화가 발생하기 전에 검출될 수 있습니다. 이 같은 환자의 경우 전혀 증상이 없거나 미미한 신경 장애만 있을 수 있습니다.

MMA와 B12 사이의 관계는 약 40 년전부터 알려져 왔지만, MMA 검사의 사용이 광범위하게 사용되지 않았고, 임상적 유용성에 대한 동의도 널리 알려지지 않았습니다. 몇몇의 의학집단에서는 B12의 생체이용률을 측정하는데 있어서는 비타민 B12 측정보다 MMA를 측정하는 것이 더 좋다고 합니다. 혈액내의 B12의 비교적 많은 양은은 단백질에 결합되어 존재하며, 화학반응 과정에 있어 자유로이 사용될 수 없습니다. 일부 전문가들은 MMA와 호모시스테인 (B12 또는 엽산이 부족한 경우 증가하는) 은 조기 및 경증 B12 결핍 감지에 가치 있다고 확신합니다. 다른 이들은 경증의 결핍의 대부분은 중증의 결핍으로 진행되지 않기 때문에 확인하거나 치료하지 않아도 된다고 주장하기도 합니다.  

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

혈액 샘플은 정맥에서 얻어집니다. 무작위 소변 샘플 (아침 두 번째 샘플이 좋습니다) 또는 24 시간 소변의 수집이 필요할 수 있습니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

MMA의 혈액 검사의 경우 금식해야 합니다. 무작위 소변 샘플을 위해서는, 환자가 밤새 금식 후 첫 번째 소변은 버린 뒤 두 번째 소변을 채집해야 합니다.  

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사의 결과는 어떻게 활용됩니까?

    MMA는 주로 호모시스테인 측정과 함께 처방되어 조기 또는 경도의 B12 결핍증 진단에 사용됩니다. 혹은 비타민 B12검사결과가 낮은 수치나 정상범위 중 낮은 경계에 있을 경우 처방됩니다. 

    일부 연구자들은 특히 B12 결핍을 빈번히 보이고 인지할 만한 증상을 보이는 노인들에게서 초기 선별검사로 MMA를 사용할 것을 제안합니다.  그러나 이러한 사용은 여전히 논란에 있으며 몇몇의 의사만이 이러한 목적으로 MMA를 사용합니다. MMA검사는, B12치료에 대한 반응을 살피기에는 추이의 높낮이가 믿을만한 결과를 주지 못하고 있기 때문에, 모니터링 도구로써는 적합하지 않습니다. 

    때때로, 특수화된 MMA 검사는 50,000- 100,000명중 한 명 꼴로 발생하는 드문 유전적 대사이상질환인 메틸말론산증의 진단을 위해 처방됩니다. 이런 병을 가진 아기는methylmalonyl CoA 를 succinyl CoA로 전환을 하지 못합니다.  이런 아기들은 출생 시에는 정상이지만, 이후 단백질을 섭취하게 되면서 발작, 성장저하, 지능저하, 뇌졸증 및 심각한 대사성 산증 같은 증상을 서서히 나타내게 됩니다.  대부분의 신생아 선별검사는 이런 대사이상에 대해 검사합니다.  

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    MMA검사는 자주 처방되지는 않습니다. 검사의 사용에 대한 더 많은 연구와 임상적 유용성 및 장기적인 장점에 대한 여론이 형성될 때 까지는 의사들에 의해 일반적으로 사용되지는 않을 것입니다. 

    그러나, MMA는 때때로, 비타민 B12 검사결과가 정상범위 중 낮은 경계 값을 보이면서 B12결핍과 연관된 증상을 보일 경우, 호모시스테인 검사와 함께 처방됩니다. 또한 MMA검사는 호모시스테인 검사가 이상소견을 보일 때 함께 시행됩니다. 

    때때로, 특수화된 MMA 검사는 급성으로 심하게 아픈 아기에서 유전성 메틸말론 산증을 의심할 때 처방됩니다. MMA 검사는 또한 신생아 선별검사의 일환으로 시행됩니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    MMA와 호모 시스테인 수치가 증가하고 B12 농도가 약간 저하되어있다면, 조기 혹은 경도의 B12 결핍증이 존재할 수 있습니다. 이런 결과는 조직 수준에서 사용 가능한 B12의 감소를 나타낼 수 있습니다. (단 호모 시스테인 수치만 상승되어 있다면 엽산농도를 확인하여야 합니다). MMA와 호모시스테인 수치가 정상이라면 B12 결핍은 없다고 할 수 있습니다.

    MMA검사는 일반적으로, B12 결핍이 의심되는 경우에는 높은 수치를 보이며, 낮은 수치일 때는 임상적으로 유의하지 않습니다.

    신장질환이 있을 경우 소변에서의 MMA배설이 저하되어 혈액에 축적되므로, 혈액 내 MMA 수치는 증가할 수 있습니다. 

    드문 유전성 질병인 메틸말론 산증인 아기들에서는 중등도부터 심각한 수준의 MMA의 수치 증가를 보일 수 있습니다,

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    높은 MMA검사결과는 B12 결핍증을 나타내지만, MMA의 양이 반드시 결핍의 심각도나 경과 정도 혹은 심각한 증상을 보인다는 것을 반영하지는 않습니다.

    몇몇 연구에서는 반복해서 검사를 할수록 MMA의 수치의 변화폭이 크다고 밝히고 있습니다.

  • MMA수치가 높은데도, 의사가 비타민 B12 결핍으로 진단하는 것을 주저 하는 이유는 무엇입니까?

    만약 B12 검사 결과가 정상 범위의 하단부에 있고 유의한 증상이 없다면, B12수치에 더 의존적이기 때문에, MMA수치가 높아도, 의사는 당신의 B12수치가 적절하다고 생각합니다.  호모시스테인 수치가 정상이라면 그렇게 생각하는 것이 맞습니다. 의사가 시간경과에 따는 당신의 상태를 모니터하고자 할 수 있습니다. 의사는 진정으로 필요하다고 느끼기 전까지는, 평생 B12를 주사로 맞거나 먹어야 하는 치료를 하는 것을 꺼려할 수 있습니다.  

  • 혈액 과 소변 모두 MMA검사에 사용할 수 있습니까?

    대부분의 경우, 이 검사를 하는데 있어 혈액이나 소변 모두 적절한 샘플입니다. 가끔 의사는 혈액과 소변의 MMA수치를 비교하기 위해 둘 다 처방하기도 합니다.  호모시스테인은 혈액 검사이기 때문에, MMA와 호모시스테인을 함께 처방하여 혈액에서 확인하는 것이 효율적일 수 있습니다.  

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