관련 명칭
호모시스틴
혈장 총 호모시스테인
요 호모시스테인
호모시스테인 심장 위험도
정식 명칭
호모시스테인 (Homocysteine)
문서 작성일
수정일
2018년 04월 24일.
요약
검사의 목적

엽산이나 비타민B12결핍을 확인하기 위해서, 드문 유전적 질환인 호모시스틴요증를 진단 하기 위해서 또는 심장마비나 뇌졸중의 위험성을 평가하기 위해 시행합니다.

검사가 필요한 경우

비타민 B12나 엽산 결핍이 의심될 경우, 영아나 젊은 사람에서 호모시스틴요증이 의심될 때 또는 심장마비나 뇌졸중을 앓은 적이 있으나 전형적인 위험인자가 없는 경우에 심장질환의 위험도 측정의 일환으로 시행될 수 있습니다. 

분석대상 검체

정맥혈액 또는 소변

검사 전 준비사항

검사 전 10-12시간 정도 금식이 필요합니다.

어떤 검사입니까?

혈액이나 소변에서 호모시스테인의 양을 판단합니다. 호모시스테인은 황(sulfur)을 포함한 아미노산으로, 보통 체내 세포에 아주 적은 양이 존재합니다. 호모시스테인은 메티오닌 대사의 산물입니다. 메티오닌은 11개의 필수 아미노산 중 하나 인데, 체내에서 생산되지 못하기 때문에 음식으로 섭취하여야 합니다. 건강한 세포에서 호모시스테인은 빠르게 다른 산물로 전환됩니다.

비타민 B6, B12와 엽산은 호모시스테인의 대사과정에 필요합니다. 이러한 비타민이 부족한 사람들은 호모시스테인의 양이 증가 합니다.

미국심장협회(AHA)는 과도한 호모시스테인이 혈관벽을 손상시키고 부적절한 혈전형성을 조장하여 동맥경화증을 유발할 수 있다고 발표하였습니다. 그러나 호모시스테인과 동맥 경화증의 직접적인 연관성은 없습니다. 또한 호모시스테인 양의 측정을 통해 심혈관계 질환과 말초 혈관 질환 위험, 뇌졸중 평가를 하는 것의 이점은 아직 명확하지 않습니다. 여러 연구들에서 호모시스테인 의 대사에 필요한 엽산나 비타민B 보충제의 복용이 심혈관계 질환의 위험성을 낮추는 등의 이점은 없습니다고 보고하고 있습니다.

호모시스테인은 호모시스테인뇨증이라는 유전질환을 가진 사람의 혈액과 소변에서 크게 증가 합니다. 이 질환은 여러 개의 서로 다른 유전자에서 하나가 변형되어서 발생합니다. 호모시스테인뇨증 환자는 제 기능을 하지 못하는 효소를 가지므로, 메티오닌을 정상적으로 분해할 수 없습니다. 따라서 정상적으로 분해되지 않은 호모시스테인과 메티오닌은 체내에 축적되기 시작합니다. 이 질환을 가지고 있는 아기는 출생 당시는 괜찮아 보이나 수년 내에 증상이 발생합니다. 예를 들면 수정체의 탈구, 길고 가는 몸과 손가락, 근골격계 이상, 골다공증이 발생할 수 있으며, 혈전증과 동맥경화증의 위험의 크게 증가하여 조기 심혈관계 질환의 원인이 될 수 있습니다. 이러한 축적은 진행성의 정신 지체나 행동 장애, 간질 등도 일으킬 수 있습니다.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈하며 때때로 소변 검체를 채취하기도 합니다.


검사 전 준비사항이 있습니까?

검사 전 10-12시간 정도 금식해야 합니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    비타민 B12나 엽산 결핍이 있는 사람에게서 호모시스테인 검사를 시행할 수 있습니다. 호모시스테인 수치는B12와 엽산이 비정상이 되기 전에 증가할 수도 있습니다. 영양공급이 불충분한 사람, 나이가 많은 사람, 비타민 B12가 부족한 사람, 약이나 알코올을 남용하는 사람에게서 호모시스테인 검사가 권장됩니다.

    영아에서 호모시스테인뇨증이 의심 될 경우 소변 및 혈액 검사를 하여 진단을 할 필요가 있습니다. 종종 신생아 선별검사에서 메티오닌이 증가된 아기들이 발견되는 경우가 있습니다. 만약 아기가 이 검사에서 양성이 나왔을 경우에는 결과를 확인하기 위하여 소변과 혈액 내 호모시스테인 검사를 시행합니다.

    호모시스테인은 심장마비와 뇌졸중의 위험이 높은 사람에게서 선별검사로 사용 되기도 합니다. 관상동맥질환의 가족력이 있지만 다른 위험인자가 없는 사람에게서는 유용합니다. 그러나 이러한 목적으로 사용되는 것에 대하여, 호모시스테인이 심혈관계 질환의 경과에서 어떤 역할을 할 수 있는지에 대한 의문이 계속 제기되어 왔습니다. 이 검사는 총 콜레스테롤 검사와 같은 기본 선별검사로는 아직까지 권유 되지 않고 있습니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    비타민 B12나 엽산의 결핍이 있거나, 아기가 호모시스테인뇨증이 의심되는 증상이나 징후가 있을 경우 검사를 시행 해 볼 수 있습니다.  

    호모시스테인은 환자의 나이와 다른 위험요소에 따라서 심장질환의 위험도 평가의 일환으로 시행될 수 있습니다. 또한 심장마비나 뇌졸중 등의 치료를 돕기 위해 시행될 수도 있습니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    영양 결핍 환자나 비타민 B12와 엽산이 결핍된 사람에게서 호모시스테인의 양이 증가 할 수 있습니다. 식이나 영양제를 통해 비타민 B나 엽산을 충분히 섭취하지 못했을 경우 우리 몸은 호모시스테인을 체내에서 사용 가능한 물질로 전환시키지 못합니다. 그러므로 혈중 호모시스테인의 양이 증가하게 되는 것입니다.

    신생아에서 소변이나 혈액 내 호모시스테인이 현저히 증가하는 경우 호모시스테인뇨증을 가지고 있을 가능성이 높기 때문에, 그러한 수치가 증가한 원인을 확인해보기 위하여 추가적 검사가 필요합니다.

    이전의 연구에서는 호모시스테인이 현저히 높은 경우 심장 발작이나 뇌졸중의 위험이 평균보다 높다고 보고하였습니다. 그러나 현재 심혈관계 질환, 말초 혈관 질환 그리고 뇌졸중의 위험을 평가하기 위해 호모시스테인의 양을 측정하는 것의 이점은 명확하지 않습니다. 이와 관련된 여러 연구들에서 호모시스테인 의 대사에 필요한 엽산이나 비타민B 보충제의 복용이 심혈관계 질환의 위험성을 낮추는 등의 이점은 없다고 보고하고 있습니다. 미국심장협회(AHA)가 호모시스테인의 양이 심장발작 및 뇌졸중의 생존률과 강한 연관성이 있다는 것을 발표하였지만, 이것이 호모시스테인의 증가가 심혈관계 질환의 주요 위험 인자라는 의미는 아닙니다.

    심장발작이 유발될 수 있는 관상동맥의 폐쇄는 호모시스테인수치가 상위25%인 사람들에서 하위 25%인 사람들보다 평균적으로 2배 이상 발생합니다. 

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    검사 결과 호모시스테인뇨증이 의심될 때 시스타티오닌 합성효소(cystathionine beta synthase)의 존재여부를 확인하기 위하여 간이나 피부 생검을 시행해볼 수 있습니다. 이 효소가 존재하지 않는 것은 호모시스테인뇨증의 가장 흔한 원인입니다. 몇 가지 흔한 유전자 변이에 대한 유전자 검사도 시행될 수 있습니다. 만약 조기 동맥경화증의 강한 가족력을 가지고 있는 경우 또는 가족구성원 중 호모시스테인뇨증을 진단받은 사람이 있는 경우에는 가족구성원에서 발견된 유전자 변이에 대한 검사를 시행해 볼 필요가 있습니다.

    호모시스테인의 양은 나이가 많아질수록 증가하며, 흡연하거나 카르바마제핀(항간질약), 메토트렉세이트(엽산길항제), 페니토인(항경련약)과 같은 약을 사용할 때 증가할 수 있습니다. 호모시스테인의 양은 남자보다 여자에게서 더 낮습니다. 폐경기 이후 그 양이 증가 하는데 에스트로겐 분비 저하에 따른 것으로 생각되고 있습니다.

  • 엽산과 비타민 B6, B12를 섭취하기 위해 좋은 음식은 무엇입니까?

    곡물은 엽산의 주요 공급원입니다. 또한 미국식품의약품안전청(FDA)는 자국의 곡물생산품에 엽산을 첨가하도록 권고하고 있습니다. 과일과 채소에는 많은 비타민 B6가 들어있으며 비타민B12는 붉은 육류, 가금류, 생선, 해산물에 함유되어 있습니다.

  • 호모시스테인 양에 영향을 주는 약이 있습니까?

    있습니다. 체내에서 호모시스테인의 증감에 영향을 주는 약은 수 없이 많습니다. 따라서 한약재를 포함한 어떤 약제라도 현재 복용하고 있는 약제가 있다면, 이것이 검사에 영향을 줄 수 있으므로 의료진에게 반드시 알려주어야 합니다. 

원문보기

현재 참고 페이지

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Donald W. Jacobsen, PhD, FAHA. Director, Laboratory for Homocysteine Research, Department of Cell Biology, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, OH. (Fellow, American Heart Association; American Association for Clinical Chemistry member).