관련 명칭
CF
낭포성 섬유증 유전형
낭포성 섬유증 DNA 검사
낭포성 섬유증 유전자 돌연변이 검사
분자유전검사
정식 명칭
낭포성 섬유증 유전자 돌연변이 검사
문서 작성일
수정일 2017년 11월 24일.
요약
검사의 목적

CF 보인자 상태 확인 또는 CF 진단을 목적으로 CF 유전자의 돌연변이를 검출하기 위해; 미국산부인과학회(ACOG)와 미국임상유전학회(ACMG)는 임신을 계획하거나 또는 임신 초기인 부부에 대해 유전자 선별검사를 권장합니다. 

검사가 필요한 경우

태변성 장폐색증이 있는 신생아, 또는 CF 증상(염분기 많은 땀, 지속적인 호흡기 감염, 쌕쌕거리는 숨소리, 지속적인 설사, 고약한 냄새에 기름기 많은 변, 영양실조, 비타민 결핍, 남성 불임)을 가진 사람; 땀유발염소검사나 IRT 검사상 양성, 또는 가까운 가족이 CF로 진단받은 사람; 임신전 상담으로 또는 임신초기에 산부인과를 방문하여 가능한 산전선별검사에 대해 유전상담을 받고 있고, CF 보인자 상태에 대해 알기 원하는 경우; 부모가 모두 보인자인 경우 산전진단 목적으로 검사합니다.

분석대상 검체

신생아의 발꿈치에서 채취한 모세혈, 필터지 위에 찍은 혈액반점, 정맥혈액, 구강 도말 또는 산전 검체(양수천자, 융모막 생검)

 

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

검사의 목적

어떤 검사입니까?

CF 유전자 돌연변이검사는 7번 염색체에 있는 낭성섬유증 막횡단 전도조절 유전자(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)에 발생한 돌연변이를 검출합니다. 인체의 각 세포는 46개의 염색체(아버지로부터 물려받은 23개와 어머니로부터 물려받은 23개)를 갖고 있습니다. 이들 염색체의 유전자는 인체의 기능을 조절하는 단백질을 생성하는 설계도를 구성합니다. 낭성섬유증은 7번 염색체에 위치한 두 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. CF가 발병하기 위해서는 두 유전자(대립유전자)가 모두 비정상이어야 합니다. 한쪽 유전자만 돌연변이가 있는 경우는 CF 보인자입니다. 보인자는 병이 생기기 않고 CF 증상도 전혀 없지만, 다음 세대에 비정상 CF 유전자를 물려줄 수 있습니다.

지금까지 CFTR 유전자에 약 1,000종 이상의 돌연변이가 발견되었지만, 흔히 발견되는 것은 이중 일부입니다. 미국에서 낭성섬유증의 대다수는 deltaF508(F508)이라는 돌연변이에 의해 발생합니다. 미국임상유전학회 및 미국산부인과학회의 권고안에 의해 표준 CF 유전자돌연변이 패널이 이용됩니다. 여기에 가장 흔한 23종의 돌연변이(미국 전체 인구의 0.1% 이상의 빈도에 해당)가 포함됩니다. 일부 검사실은 특정 인종에 특이적인 희귀 돌연변이를 더 많이 검출하기 위해 97종의 돌연변이 확장 패널을 사용합니다. 희귀 CF 돌연변이의 대부분은 한 환자 또는 한 가족에 고유한 것입니다.

CF 돌연변이검사에서, 검사실은 해당 23종 돌연변이에 대해 각 7번 염색체의 CFTR 유전자를 특이적으로 검사합니다. 환자로 의심됨에도 불구하고 23종의 돌연변이 패널에서 한 개의 돌연변이만 발견되었다면, 희귀 돌연변이에 대한 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

신생아의 발꿈치에서 채취한 혈액검체, 필터지 위에 찍은 혈액반점, 팔의 정맥에서 채취한 혈액 검체; 구강 도말 또는 산전 검체(양수천자, 융모막 생검)도 사용될 수 있습니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    CF 유전자돌연변이는 일반인구를 선별하기 위해 또는 특정 집단(고위험군)에 대해 보인자 여부를 선별하기 위해 사용될 수 있습니다. 이 검사는 면역반응성 트립시노젠 증가 또는 땀유발염소검사 양성인 유증상 환자에서 낭성섬유증(CF)의 진단을 확진하기 위해 사용될 수 있습니다.

    이 검사는 예비부모의 보인자 상태를 확인함으로써 아이의 CF 위험도를 결정하기 위한 산전검사의 일부로 사용될 수 있습니다. 두 명이 순차적으로 또는 동시에 이 검사를 받을 수 있습니다. 순차적 전략에서는 대개 엄마를 먼저 검사합니다. 엄마가 보인자가 아니면, 아이는 기껏해야 아빠 쪽으로부터 보인자가 될 뿐입니다. 이러한 논리를 사용하여, 아빠는 검사하지 않는다. 엄마가 보인자인 경우, 아빠에 대해서도 보인자 여부에 대해 검사합니다. 동시 검사에서는 양 부모가 동시에 검사됩니다. 어느 경우든 검사가 음성이더라도 보인자의 잔존위험도(예, 표준패널에 포함되지 않은, 희귀 돌연변이가 존재할 가능성이 여전히 남아 있음)를 포함하여, 보인자의 의미에 대한 정보를 제공하고 검사의 한계를 설명하기 위한 유전상담이 필수적입니다.

    CF 유전자 돌연변이검사는 양 부모가 보인자로 알려져 있고, 그들의 유전자돌연변이가 확인된 경우에 산전진단에 사용될 수도 있습니다. 이미 알고 있는 부모의 돌연변이를 태아에서 검사하는데, 침습적이긴 하지만 양수천자 및 융모막생검에서 얻어진 DNA가 사용될 수 있습니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    부모 중 한 사람이 염분기 많은 땀, 지속적인 호흡기 감염, 쌕쌕거리는 숨소리, 지속적인 설사, 고약한 냄새에 기름기 많은 변, 영양실조, 비타민 결핍, 남성 불임과 같은 증상을 갖고 있을 때, CF를 배제하기 위해 CF 유전자 돌연변이검사를 의뢰할 수 있습니다.

    CF 유전자 돌연변이검사는 땀유발염소검사 또는 IRT 검사에서 양성일 때 CF 진단을 확진하기 위해 의뢰될 수 있습니다. 또한 특정 집단의 선별, 임신전 유전상담검사, 위험군(예를 들면, 가까운 친척이 CF로 진단받은 환자) 선별의 일환으로 의뢰될 수 있습니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    진단적 검사결과

    CF 유전자 돌연변이검사가 양성이면-두 개의 유전자돌연변이를 갖고 있으면-환자는 CF로 확진됩니다. 하지만 이 검사로 증상이 얼마나 심하고 경할지 예측할 수는 없습니다. 완전히 동일한 돌연변이를 가진 환자들도 다양한 임상경과를 보일 수 있습니다.

    CF 유전자 돌연변이패널에서 돌연변이가 한 개만 양성이거나 또는 음성이고, 환자가 증상이 있다면, 추가 돌연변이검사, 땀유발염소검사 및/또는 기관 기능을 평가하는 다른 검사가 추천됩니다. 아직 발견되지 않은 매우 드문 유형의 CF일 수도 있고, 낭성섬유증이 아닌 폐 또는 췌장질환일 수도 있습니다.

    보인자 검사결과

    CF 유전자 돌연변이검사에서 한 개의 돌연변이가 발견되고 환자가 무증상이라면, CF 보인자일 가능성이 있습니다. 이는 사람에 따라 아이를 갖기 전에 알고 싶어하는 정보일 수 있습니다. 당신이 보인자로 확인된다면, 당신의 형제들도 보인자 상태를 확인하고 싶어할 수 있습니다.

    검사결과가 돌연변이 음성이고 무증상이라면, 이는 CF도 아니고 보인자도 아닐 가능성이 있습니다. 물론 표준패널로 검출되지 않는, 희귀 돌연변이의 보인자일 가능성은 여전히 있습니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    CF를 조기 발견하면, 전문적 치료, 맞춤치료계획 및 집중 감시를 위해 CF 센터로 환자를 의뢰할 수 있습니다. 경구용 효소보조제 및 지용성 비타민 섭취와 같은 치료를 시작하고, 기도 밖으로 점액을 배출하고 호흡기감염을 인지하는 것을 배움으로써 환자의 삶의 질을 향상시키고 CF 합병증을 최소화할 수 있습니다.

  • CF 유전자 돌연변이검사가 다른 유전질환을 발견할 수도 있는가요?

    아닙니다, 이 검사는 특정 CF 돌연변이만 확인합니다. 특정 유전질환을 진단하려면 특정 DNA 검사가 필요합니다(질환을 유발하는 원인유전자 및 돌연변이가 알려져 있다고 가정할 때).

  • 인종이 혼합된 경우 보인자일 위험도는 어떻게 되는가요?

    일반적으로 백인에서 CF 보인자 빈도가 가장 높으며(1/25), 라틴계 백인 및 아프리카계 미국인은 그 절반, 아시아인은 백인의 약 1/4에 해당합니다. 동유럽 유태인계와 같은 인종에서는 소수의 특정 돌연변이만을 보이므로, 이들 돌연변이 패널을 사용하여 선택적으로 검사할 수 있습니다. 미국 인구의 인종이 점점 혼합되고 있어, 역사적 데이터 및 통계 위험도도 변화되고 있습니다. 인종에 기반한 위험도는 추정치이며, 혼합된 인종에 속한 개인의 위험도는 모를 수 있습니다. 가계에 따라 해당 가계 내 희귀한 특정 돌연변이의 위험도가 증가되어 있을 수도 있습니다.

  • 다른 CF 선별검사에비해 DNA 기반의 혈액검사의 장점은 무엇인가?

    일반적으로 DNA 기반의 돌연변이검사는 다른 선별검사법에 비해 특이도가 높습니다. 즉 CF가 아닌 질환에서 비정상결과가 나올 가능성이 낮습니다. 또한 다른 선별검사법은 적용가능한 상황이 제한적일 수 있습니다(예를 들면, 신생아는 생후 2개월까지 땀유발염소검사를 시행할 수 없다). 게다가 DNA 기반의 검사법은 CF 돌연변이의 보인자를 검출하기 위한, 신뢰할 수 있는 유일한 방법이며, 이런 점에서 이 검사는 가장 널리 사용되고 있습니다.

  • 해당 주에서 CF 신생아 선별검사가 필수이거나 혹은 이를 제공하는가요? 제가 이를 요청할 필요가 있는가요?

    대부분의 주가 신생아선별검사의 일환으로 CF 검사를 제공하지만, 선별 요건은 각 주의 공중보건부서에서 결정된 바와 같이 주마다 다릅니다.  현재 모든 주가 고유한 신생아 필수 선별프로그램을 갖고 있지만, 일부 주에서는 CF의 선별이 필수적이지는 않으므로 이를 요청할 필요가 있을 수 있습니다. 

관련 페이지

현재 참고 페이지

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Denise I. Quigley, PhD, FACMG. Co-Director Cytogenetics/Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

Peter Jacky, PhD, FACMG. Director of Cytogenetics and Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

이전 참고 페이지

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