관련 명칭
BRCA
유방암감수성유전자1
유방암감수성유전자2
BRCA1
BRCA2
정식 명칭
유방암감수성유전자 (Breast Cancer Susceptibility Genes 1 and 2)
문서 작성일
수정일
2018년 06월 25일.
요약
검사의 목적

BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 유전성 돌연변이에 의해 유방암 또는 난소암이 발생할 위험도를 평가하기 위해 검사합니다.      

검사가 필요한 경우

50세 이전에 유방암의 가족력 또는 연령대에 상관없이 난소암의 가족력이 있을 때 검사합니다.

분석대상 검체

정맥혈액 또는 구강 내 세포를 수집하기 위한 구강 세정액

검사 전 준비사항

특별한 것은 없지만, 유전 상담을 통해 검사의 적응증이 되는지 확인하는 것이 좋습니다. 검체가 타액계통 일 경우, 예약된 검사 시각 전 최소 1 시간 동안은 먹거나 마시거나, 혹은 껌도 씹지 않도록 하는 것이 좋습니다. 또한, 키스는 검사 직전 피해야합니다.

어떤 검사입니까?

BRCA1과 BRCA2는 종양억제유전자들입니다. 이들 유전자는 원래 비정상 세포의 성장을 억제하는 단백질을 생산함으로써 암을 예방하는 역할을 합니다. 이들 유전자에서 특정 종류의 변화(돌연변이)는 유전성 유방암 및 난소암과 연관됩니다. 미국암학회에 따르면, 매년 약 20만명의 여성이 침습적 유방암으로, 약 2만명의 여성이 난소암으로 진단받습니다. 이들의 약 5-10%는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 병적 돌연변이로 인한 것입니다. 남성 역시 주로 BRCA2 유전자의 돌연변이에 의해, 때로는 BRCA1 유전자의 돌연변이에 의해 유방암의 위험도가 증가될 수 있습니다. 

BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 유전성 돌연변이를 가진 여성은 일생동안 유방암이 발생할 위험도가 60%, 난소암이 발생할 위험도가 15-40%에 달합니다. 유전성 돌연변이를 가진 여성에서의 유방암은 폐경 전의 이른 나이에 발병합니다. BRCA 돌연변이는 유전되며, 세대를 거쳐 전해집니다. 사람은 부모로부터 각각 한 개의 유전자를 물려받아, 한 쌍의BRCA1 및 BRCA2 유전자를 갖게 됩니다. 돌연변이는 한 쌍의 유전자 중 한 개 또는 모두에 존재할 수 있습니다. BRCA 유전자의 돌연변이를 검출하기 위해 세포 속의 DNA가 이용됩니다. BRCA 유전자의 단백질 산물은 유방 및 난소 조직에서만 기능을 수행하지만, 이 유전자는 체내의 모든 세포에 존재하고, 혈액은 이러한 DNA를 가장 손쉽게 얻을 수 있는 공급처입니다. 

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈합니다. 이 검사는 유방 또는 난소 조직의 수술적 생검이 필요치 않습니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.

 

 

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    일반인구에 수백 종의 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이가 존재하지만, 이들 중 대부분은 드물거나 또는 암 위험 증가와 관련되어 있지 않습니다. 일반적인 BRCA1 및 BRCA2 검사는 이들 유전자에서 유방암 및 난소암의 위험을 증가시키는 것으로 알려진 흔한 돌연변이를 검출합니다. 특정 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이는 유태인처럼 일부 인종에서 잘 나타난다. BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 유방암 및/또는 난소암을 가진 가계에서 발견되면, 해당 돌연변이는 다른 가족구성원에 대해서도 검사되어야 합니다.

    미국 인구의 약 0.2%만이 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 갖고 있습니다. 따라서 일반인구에서 선별검사는 추천되지 않습니다. BRCA 검사는 가까운 가족이 유방암으로 진단받았거나 또는 난소암 환자인 여성에 대해 고려되어야 하며 50세 이전에 암이 발병했다면 특히 더 고려해보아야 합니다. 또 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 이미 가족에서 발견되었다면 강력하게 검사를 고려하여야 합니다. BRCA 검사를 전후하여 암유전 전문가로부터 유전상담을 받도록 권장됩니다. 

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    BRCA 검사는 일반인구에서 선별 도구로는 추천되지 않습니다. 이 검사는 유방암 또는 난소암의 강력한 가족력이 있는 여성, 또는 가족 중에 BRCA1이나 BRCA2 돌연변이를 가진 여성에 대해 대체로 의뢰되는데, 이것이 일차적인 용도입니다. 검사를 고려하는 사람은 의사와 협의하고, 검사 전에 관련 전문가로부터 상담을 받아야 합니다. 

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    특정 개인마다 양성 결과의 위험도를 정량화하는 것은 어렵습니다. 검사 결과는 검사를 받은 사람의 개인력 및 가족력과 함께 해석되어야 합니다. 유전상담사 및 유전전문가는 결과의 의미를 설명하고, 위험을 감소시키기 위해 개인이 선택가능한 치료 및 다른 가족구성원이 선택가능한 검사를 설명해야 합니다.

    검사 결과가 음성이라고 해서 유방암 또는 난소암이 발병하지 않다는 것을 의미하지는 않습니다. 이는 검사를 받은 사람이 BRCA 돌연변이와 연관된 유전성 유방암 또는 난소암이 발병할 위험이 증가되어 있지 않다 것을 의미할 뿐입니다. 유방암의 90-95%는 BRCA 돌연변이와 무관하다는 것을 아는 것이 중요합니다. 게다가 일반인구에서 평생 유방암이 생길 위험도는 약 12%이고, 난소암이 생길 위험도는 1.4%입니다. 이 위험은 나이가 들어감에 따라 증가합니다.

     

    BRCA1, BRCA2 돌연변이 양성은 검사 받은 사람이 유방암 또는 난소암이 발생할 위험이 증가되어 있음을 의미하는 것일 뿐, 언젠가 암이 생길 것임을 뜻하지는 않습니다. 동일한 BRCA 돌연변이를 가진 가족일지라도 모두에게 암이 생기는 것은 아니며, 일생   중 다른 시기에 생길 수도 있습니다. 미국암연구소(NCI)에 따르면, BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 가진 여성에서 평생 동안 유방암이 생길 위험은 약 60%, 난소암이 생길 위험은 15-40%입니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    양성 검사결과는 다른 가족들에게도 밀접한 관련이 있을 수 있습니다. 가족 중 한 명이 BRCA 돌연변이검사를 할 때 이 정보를 다른 가족들과 공유할지 또 어떻게 공유할지에 대한 문제가 있을 수 있습니다. 다른 가족들의 결과 소통에 대해서 유전상담가에게 자문하세요.

    검사 전 및 검사 후에 유전자검사 전문가와의 상담은 아무리 강조해도 지나치지 않습니다. 유전자검사를 준비하고 결과를 알게 될 때 고려해야 할 많은 문제들이 있고, 유전상담가는 이의 해결을 도와줄 전문적 지식과 기술을 갖추고 있습니다.

  • BRCA 검사가 양성이라면, 무엇을 선택할 수 있는가요?

    BRCA 검사가 양성이라면, 다음의 선택이 있을 수 있습니다: 검진빈도 증가(예, 유방촬영, CA-125 검사, 질초음파); 위험을 감소시키는 약물(예, 경구피임제 또는 타목시펜); 난소나 유방의 수술적 절제. 고려해야 할 요소가 많으므로 의사 및 유전상담가와 이에 대해 상의하는 것이 중요합니다.

  • 어디서 검사를 받을 수 있는가요?

    이 검사는 아마도 유전상담도 같이 제공할 수 있는 의사에 의해 의뢰될 것입니다. BRCA 검사의 전문검사실로 혈액 검체가 보내질 것입니다. 미국임상암학회 및 국립유방암연합은 선택가능한 여러 검진 및 치료의 효과에 대한 정보를 수집하는데 도움이 되기 위해 여성들이 장기간의 예후 연구에 참여하여 이 검사를 받도록 권장합니다.  

  • BRCA 돌연변이를 가진 사람들은 다른 암에 걸릴 위험이 있습니까?

    암 위험에서의 BRCA 돌연변이의 역할은 활발한 연구 영역입니다. 유방암과 난소암 외에도 전립선암과 췌장암과 관련이 있습니다. 2015 년 현재 BRCA 돌연변이가 전립선 암의 0.5 - 4 %와 췌장암의 5 - 8 %에 존재한다는 연구 결과가 있습니다.

    그러나 연구자들은 BRCA 돌연변이 검사가 암에 대한 스크리닝에 어떻게 통합되어야하는지에 대한 정보를 수집하고 있습니다. 예를 들어 연구자들은 BRCA 돌연변이를 가진 남성이 전립선 암에 걸릴 위험이 증가한다는 사실을 발견했지만 BRCA 돌연변이 검사를 받기 위해서는 어떤 가족이나 개인적인 과거력을 가진 일반인 남성에게 검사를 권고해야 하는지 아직 명확하지 않습니다. 전립선 암 네트워크(National Comprehensive Cancer Network)는 BRCA2 변이를 가진 남성이 40 세에 전립선 암 검진을 시작할 것을 권고합니다. 췌장암의 경우 BRCA 돌연변이 선별검사가 암 생존율을 향상 시킨다는 데이터는 없습니다. 현재까지는 BRCA 돌연변이 검사와 췌장암에 대한 지침은 없습니다.

원문보기

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이전 참고 페이지

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Brian E Ward, Ph.D. FACMG. Senior Vice President of Medical Services. Myriad Genetic Laboratories.