관련 명칭
α1AT
αAT
A1AT
AAT
정식 명칭
알파 1항트립신(Alpha1-antitrypsin)
문서 작성일
수정일
2018년 06월 16일.
요약
검사의 목적

조기에 발병하는 폐기종이나 간이상의 원인을 진단하는데 도움을 주기 위해 검사합니다; 알파 1 항트립신 결핍과 연관된 폐기종이나 간질환의 발생 위험도를 설정하고 어린이에게 위험성이 유전될 확률을 결정하기 위해 검사합니다.

검사가 필요한 경우

영아나 어린이가 간질환의 징후를 보일 경우, 40 전에 폐기종이 생긴 경우, 또는 알파 1 항트립신 결핍증이 있는 가까운 친척이 있는 경우 실시합니다.

분석대상 검체

정맥혈액

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

어떤 검사입니까?

알파 1 항트립신은 간에서 생산되어 혈류로 배출되는 단백질입니다. 알파 1 항트립신은 몇 가지 효소의 불활성화를 돕지만 주된 기능은 엘라스타아제로부터 폐를 보호하는 것입니다. 엘라스타아제는 호중구에서 생산되는 효소로서 손상이나 염증에 대한 인체의 정상 반응의 일부입니다. 엘라스타아제는 단백질을 분해해서 체내에서 제거되고 재활용되도록 하지만 그 작용이 알파 1 항트립신에 의해 조절되지 않으면 엘라스타아제는 폐조직을 분해하고 손상을 입히기 시작합니다.

알파 1 항트립신은 한 쌍의 단백분해효소 억제제 (SERPINA1) 유전자의 조절을 받아 생산됩니다. 이 유전자는 상호우성, 즉 각각의 SERPINA1 유전자가 인체의 알파 1 항트립신 합성의 절반에 관여하고 있습니다. 유전자 쌍 중 하나에 돌연변이가 생기는 경우, 알파 1 항트립신의 생산이 감소하거나 기능에 이상이 있는 단백질이 생산됩니다. 이로 인해 알파 1 항트립신의 생산이 정상의 30% 이하로 감소할 경우, 알파 1 항트립신 결핍증이라는 질환에 걸리게 됩니다. 이 질환에 걸린 사람은 성인 초기에 진행성 폐질환인 폐기종에 걸릴 가능성이 현저하게 높아집니다. 흡연을 하거나 직업성 먼지나 연기에 노출될 경우 폐손상은 더 빨리 나타나고 더 심하게 됩니다.

기능에 장애가 있는 알파 1 항트립신은 생산 장소인 간에 축적되는 경향이 있습니다. 간세포에 축적됨에 따라 알파 1 항트립신은 비정상은 단백 사슬을 형성하고 간세포를 파괴하고 간손상을 초래하게 됩니다. 알파 1 항트립신 결핍증을 가진 사람의 10% 가량에서 신생아시기에 황달이 옵니다. 상당수는 저절로 호전되지만 심한 경우에 해당하는 영아들은 간이식을 받아야만 살 수 있습니다. 알파 1 항트립신 결핍증은 현재 소아에서 발생하는 간질환의 가장 흔한 유전적 원인입니다.

생산되는 알파 1 항트립신의 양과 기능은 유전되는 돌연변이에 의해 결정됩니다. SERPINA1 유전자에는 75 가지가 넘는 대립유전자가 알려져 있으나 그 중 소수만 흔하게 관찰됩니다. 미국사람의 90%는 정상에 해당하는 M 유전자 쌍을 가집니다(MM). 그리고 가장 흔한 비정상 형태는 S와 Z 유전자입니다:

  •   M 유전자 하나와 S, Z 중 하나를 가지는 경우(MS 혹은 MZ), 알파 1 항트립신의 생산량이 감소하지만 자신을 보호하기에는 충분하게 됩니다. 이 사람들은 보인자에 해당하지만 유전자를 자식에게 물려줄 수 있습니다.
  • S 유전자 두 카피를 가지는 경우(SS)는 증상이 없거나 중등도의 증상이 나타납니다(필요한 알파 1 항트립신의 약 60%를 생산합니다).
  • S 유전자 한 카피와 Z 유전자 한 카피를 가지는 경우 폐기종 발생 위험이 증가합니다(정상 수준의 40% 정도에 해당하는 알파 1 항트립신을 생산합니다).
  • Z 유전자 두 카피를 가지는 경우(필요한 알파 1 항트립신의 약 10%만 생산한다)에는 알파 1 항트립신을 생산하지 않는 ‘null’ SERPINA1유전자를 하나 또는 두 카피를 가지는 드문 경우와 함께 가장 심한 증상이 나타납니다.

 

Types of AAT Tests 알파 1 항트립신 검사의 종류
 

알파 1 항트립신의 양을 측정하고, 알파 1 항트립신 단백질의 종류와 농도를 결정하고, 환자가 SERPINA1 유전자의 어떤 대립유전자를 가지는지를 결정하기 위해 다른 종류의 알파 1 항트립신 검사를 할 수 있습니다.

  • 알파 1 항트립신 검사는 존재하는 알파 1 항트립신의 양을 측정합니다.
  • 알파 1 항트립신 표현형검사는 생산되는 알파 1 항트립신 단백질의 다른 변이형을 구분해서 알려진 패턴과 비교합니다. 이 검사를 통해 존재하는 각 형태의 양을 평가할 수 있습니다. 알파 1 항트립신이 알파 1 글로빈 형 단백질이므로 단백전기영동검사를 심한 알파 1 항트립신 결핍증 선별 목적으로 사용할 수 있습니다.
  • 유전자 검사인 알파 1 항트립신 DNA 검사를 통해 존재하는 단백분해효소 억제제 유전자 돌연변이(SERPINA1 유전자 대립유전자)를 찾아낼 수 있습니다. 가장 흔한 돌연변이들(M, S, Z)만 검사하게 됩니다. 이 검사는 이환된 환자와 가족 구성원을 평가하는데 도움을 주기 위해 이용될 수 있습니다. 

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈합니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다.

Accordion Title
검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    알파 1 항트립신 농도는 흡연 또는 먼지와 연기 등 폐 자극물질에의 노출 등 명백한 위험인자가 없는데도 조기에 폐기종이 발생한 경우 원인 진단에 도움을 주기 위해 의뢰됩니다.

    알파 1 항트립신은 또한 지속적인 활달과 다른 간 기능 이상의 징후가 있을 경우 원인 진단에 도움을 주기 위해 의뢰됩니다. 이 경우는 대개 영아나 어린이에 해당하지만 모든 연령의 환자에서 의뢰될 수 있습니다.

    알파 1 항트립신 표현형 검사는 알파 1 항트립신 농도가 정상보다 낮을 때 의뢰될 수 있습니다. 이 검사는 생산되는 알파 1 항트립신의 양과 종류를 결정하고 환자의 결과를 정상 패턴과 비교합니다.

    DNA 검사는 알파 1 항트립신 농도와 표현형 검사 다음 단계의 검사로 실시할 수 있습니다. 일단 비정상 소견이 있는 것으로 확인되면 어떤 종류의 SERPINA1 유전자 대립유전자가 존재하는지 확인하기 위해 DNA 유전자 검사를 의뢰할 수 있습니다. 이 검사는 모든 변이형을 전부 검사하는 것은 아니며 특정 지역이나 가족에서 흔한 변이형과 가장 흔한 M, S, 그리고 Z 형을 검사합니다. 환자의 SERPINA1 유전자 대립유전자 형이 결정되면 다른 가족 구성원의 폐기종이/간 질환 발생의 위험도 예측 및 자식에서의 유전 가능성을 결정하기 위한 다른 가족 구성원도 검사를 받을 수 있습니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    알파 1 항트립신 검사는 신생아나 영아에서 1,2 주 이상 지속되는 황달이 있거나, 비장 종대, 복수, 가려움증 등 간 손상의 다른 징후가 있을 경우에 의뢰될 수 있습니다.  이 검사는 40세 미만인 사람이

    쌕쌕거리거나, 만성적으로 기침을 하거나 기관지염 증상을 보이거나, 운동 후의 숨이 차는 등의 폐기종 징후를 보이는 경우에도 의뢰할 수 있습니다.

    특히 환자가 비흡연자이고, 알려진 폐자극물질에 노출된 적이 없고 폐손상이 폐하부에 위치하는 것으로 보일 경우에 특히 이 검사가 유용할 수 있습니다. 알파 1 항트립신 검사는 또한 가까운 친척 중에 알파 1 항트립신 결핍증 환자가 있을 경우에 의뢰해 보는 것이 도움이 될 수 있습니다.

    알파 1 항트립신 표현형 검사는 환자의 알파 1 항트립신 농도가 낮을 경우에 의뢰할 수 있습니다. DNA 검사는 알파 1 항트립신 검사 상 환자의 알파 1 항트립신 수치가 정상보다 낮고 알파 1 항트립신 표현형 검사에서 알파 1 항트립신 단백질의 일부 혹은 전부가 변이형으로 나타났을 경우 실시합니다. DNA는 검사는 또한 알파 1 항트립신이 생산되지 않는 매우 드문 경우에도 의뢰할 수 있습니다. 알파 1 항트립신 DNA 검사는 병에 걸린 가족 구성원의 가까운 친척에게 검사하는 것이 권장되며 환자가 이 질환에 걸린 아이를 낳을 수 있는 위험도를 알기 원할 때 검사할 수 있습니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    알파 1 항트립신 농도는 정상보다 낮아서 알파 1 항트립신의 생산이 비정상임을 시사할 때 중요합니다. 알파 1 항트립신 수치가 낮을수록 폐기종 발생 위험도가 높아집니다.

    비정상 알파 1 항트립신은 생산되는 정도 및 비정상인 정도에 의해 결정됩니다. 혈중 알파 1 항트립신 농도가 낮을 경우 폐를 보호하지 못해 폐기종이 생길 수 있고 간에서 생산되는 기능을 못하는 알파 1 항트립신의 축적에 의해 간질환이 생길 수 있습니다.

    DNA 검사 결과 비정상 SERPINA1 유전자 쌍이 하나 혹은 두 개 존재할 경우 소량/비정상의 알파 1 항트립신이 생산되고 변이형이 환자의 자식에게 전달될 수 있습니다. 알파 1 항트립신 결핍의 정도 및 폐/간 질환의 중증도는 매우 다양합니다. 같은 유전자 쌍을 가지는 두 사람이 매우 다른 질병 경과를 보일 수도 있습니다.

     

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    알파 1 항트립신은 급성기 반응물질로서 급성/만성 염증 상태, 감염, 그리고 일부의 암에서 증가할 수 있습니다. 알파 1 항트립신은 또한 감염, 경구 피임약 사용, 임신, 스트레스 갑상선 감염 등에서도 증가할 수 있습니다. 비록 알파 1 항트립신이 증가되어 있지만 이 같은 경우에는 대개 알파 1 항트립신을 정하거나 환자 상태를 모니터하는 수단으로 사용되지는 않습니다. 이로 인해 경미한 알파 1 항트립신 감소가 있는 사람에서 알파 1 항트립신이 증가되는 다른 상황이 동반된 경우 알파 1 항트립신 수치가 정상으로 나타날 수 있습니다.

    알파 1 항트립신 농도는 신생아 호흡 곤란 증후군과 신장 질환(신증후군), 영양실조, 일부 암환자 등 혈청 단백질을 감소시키는 경우에도 감소할 수 있습니다.

  • 내가 알파 1 항트립신 결핍증에 걸렸다면 나 자신을 위해 무엇을 할 수 있나요?

    흡연을 삼가십시오. 폐 건강에 신경을 쓰면 수명이 연장되고 폐기종의 발병 시기를 늦출 수 있습니다. 먼지나 연기 등의 폐 자극물질일 피하고 정기적으로 폐렴예방 주사와 매년 인플루엔자 예방접종을 받으십시오. 폐감염이 의심될 경우 신속한 의학적 조치를 취하고 폐기능을 유지하는데 도움을 주기 위해 정기적인 운동을 하십시오.

  • 알파 1 항트립신 결핍증은 얼마나 흔한가요?

    백인에서 가장 흔한 유전질환 중 하나로 생각됩니다. 미국폐학회는 미국에서만 약 10만명이 알파 1 항트립신 결핍을 가지고 있으며 2천5백만명의 미국인이 알파 1 항트립신 결핍 보인자일 것으로 추산하고 있습니다.

원문보기

현재 참고 페이지

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이전 참고 페이지

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