관련 명칭
수산화프로게스테론
17-수산화프로게스테론
17-OHP
17-OH 프로게스테론
프로게스테론-17-OH
정식 명칭
17-수산화프로게스테론(17-Hydroxyprogesterone)
문서 작성일
수정일
2018년 04월 15일.
요약
검사의 목적

선천성 부신과형성의 선별, 발견 및 치료 효과 모니터를 위하여 검사합니다; 때때로 다른 질환의 가능성을 배제하는데 도움을 주기 위해 검사합니다.

 

검사가 필요한 경우

신생아 선별검사의 일부로서, 혹은 영아가 모호한 생식기를 가지고 있을 경우, 젊은 여자가 남성형 털과다증이 있거나 남성화의 증상이 있을 경우, 남자 어린이가 성조숙증을 보일 경우, 그리고 선천성 부신과형성 치료를 모니터하기 위해 주기적으로 실시합니다.

분석대상 검체

정맥혈액 혹은 영아의 발뒤꿈치에서 채혈한 모세혈

검사 전 준비사항

특이사항 없습니다.

어떤 검사입니까?

이 검사는 혈중 17-수산화 프로게스테론의 양을 측정합니다. 17-수산화 프로게스테론은 코티솔의 전구물질로서 신체가 코티솔을 만들기 위해 사용하는 물질입니다. 코티솔은 부신에서 생산되는 호르몬으로 단백질, 포도당, 지방을 분해하고 혈압을 유지하며 면역시스템을 조절하는데 도움을 줍니다. 코티솔은 뇌하수체에서 생산되는 부신피질 자극호르몬의 자극에 의해 생산됩니다. 코티솔의 농도는 정상적으로 하루 종일 가변적이며 오전 8시경에 최고치에 이르고 저녁 시간에 감소합니다. 그리고 질병이나 스트레스가 있으면 수치가 증가합니다.

코티솔 생산을 마치기 위해서는 몇 가지 효소를 필요로 합니다. 이들 효소 중 한 가지 이상이 결핍되거나 기능 이상을 보일 경우, 코티솔 생산량이 부족하게 되고 17-수산화 프로게스테론 같은 코티졸 전구물질이 혈액 안에 축적되게 됩니다. 부신은 남성호르몬 생산을 증가시켜 과다한 17-수산화 프로게스테론을 소모시킵니다. 과다한 남성호르몬으로 인해 남자와 여자 모두에서 남성화가 유발됩니다. 이 같은 유전성 효소 결핍과 이 결과로 나타나는 남성호르몬 과다로 인해 선천성 부신과형성이라 불리는 질환군이 생기게 됩니다. 선천성 부신과형성의 가장 흔한 원인은 21-수산화효소의 결핍인데 약 90%의 환자가 이로 인해 생깁니다. 선천성 부신과형성은 경증 혹은 중증으로 유전됩니다.

심한 형태의 선천성 부신과형성에서는 21-수산화효소의 심한 결핍과 과다한 남성호르몬의 여아를 모호한 생식기를 갖고 태어나게 만들어 처음에는 남녀를 구분하기 힘들게 됩니다. 남아의 경우 출생 당시에는 정상으로 보이지만 소아기 초기에 성조숙 양상을 보이기 시작합니다. 여아는 소아기 및 사춘기에 남성형 털과다증이 발생하며 월경이 불규칙해지고, 남성화의 다른 징후가 나타나게 됩니다. 21-수산화효소 결핍을 가진 남녀의 최대 75%에서 염분 저류를 조절하는 부신 호르몬인 알도스테론의 생산도 감소하게 됩니다. 이 경우 남녀 신생아에서 소변으로 과량의 수분과 염분이 소실되는 염 소실성 위기가 초래될 수 있습니다. 이 환자들에서 낮은 혈중 나트륨농도(저나트륨혈증), 높은 혈중 칼륨 농도(고칼륨혈증), 알도스테론 저하, 그리고 혈장 레인 활성도 증가 등이 관찰될 수 있습니다. 흔하지는 않지만 심한 이 같은 형태는 신생아 선별검사를 받는 영아나 초기 소아기에 가장 흔하게 관찰됩니다.

경미하지만 더 흔한 선천성 부신과형성에서는 효소의 부분적인 결핍만 있게 됩니다. 후기 발병형 혹은 비전형적 선천성 부신과형성이라 불리는 이 유형의 경우 증상이 소아기, 청소년기, 성인기 중 언제든 나타날 수 있습니다. 증상은 애매하거나, 시간을 두고 서서히 발생하거나 개인별로 다를 수 있습니다. 비록 이 형태의 선천성 부신과다형성이 치명적이지는 않지만 어린이에서의 성장, 발달, 사춘기에 문제가 생길 수도 있고 성인에서는 불임을 유발할 수도 있습니다.

검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?

팔의 정맥에서 채혈하거나 영아의 발뒤꿈치를 찔러 모세혈 검체를 얻습니다.

검사 전 준비사항이 있습니까?

특이사항 없습니다. 그러나 의사가 이른 아침에 채혈할 것을 요구할 수도 있고 여성의 월경 주기 중 특정 시기에 채혈할 것을 요구할 수 도 있습니다.

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검사의 해석 및 흔한 질문들
  • 검사 결과는 어떻게 활용됩니까?

    미국에서는 특정 유전자 돌연변이에 의해 발생하고 코티솔과 연관된 질환인 선천성 부신과형성을 발견하기 위해 17-수산화 프로게스테론 검사를 신생아 선별검사의 일부로서 통상적으로 의뢰합니다. 선천성 부신과형성의 약 90%는 CYP21A2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는데 이 돌연변이에 의해 21-수산화효소의 결핍이 초래되고 혈중에 17-수산화 프로게스테론이 축적됩니다.

    21-수산화효소의 결핍에 의한 선천성 부신과형성에 이환된 신생아의 75% 가량에서는 염 저류를 조절하는 알도스테론의 생산도 감소합니다. 소변으로 수분과 염분이 너무 많이 배설되면 염 소실성 위기라고도 불리는 생명이 위태로운 부신 위기가 초래될 수 있습니다.

    17-수산화 프로게스테론 검사는 증상이 나타나기 전에 선천성 부신과형성을 선별하거나 증상이 있는 사람에서 선천성 부신과형성의 진단을 확인하기 위해 이용될 수 있습니다. 신생아 선별검사는 민감도가 매우 높으므로 수많은 수에서 위양성 검사 결과를 보일 수 있습니다. 17-수산화 프로게스테론 선별 검사에서 양성인 경우 검사를 반복 실시하거나 안드로스텐디온, 남성 호르몬 검사 같은 다른 종류의 검사를 실시할 수 있습니다. 17-수산화 프로게스테론 검사가 비정상일 경우, 부신피질 자극호르몬 자극검사를 추적검사로서 의뢰할 수 있습니다. 이 질환을 유발하는 CYP21A2 유전자 돌연변이 검사를 발견하기 위해 분자유전검사도 실시할 수 있다. 염색체 이상을 발견하고 아이의 성을 결정하는데 도움을 주기 위한 핵형 검사를 추적 검사로서 의뢰할 수 있습니다. 환자의 나트륨과 칼륨 수치를 측정하기 위해 전해질 검사를 의뢰할 수 있습니다.

    혈중 17-수산화 프로게스테론 측정 검사는 증상이 경미한 ‘후기 발병형’ 선천성 부신과형성에 해당하는 고연령의 어린이나 성인에서의 선천성 부신과다형성 진단에 도움을 주기 위해 이용될 수 있습니다.

    21-수산화효소 결핍으로 진단받은 사람의 치료는 부신피질 자극호르몬 생산의 억제와 함께 부족한 코티솔을 글루코코르티코이드 치료로 교정하는 것을 포함합니다. 17-수산화 프로게스테론 검사는 이 치료의 효과를 모니터하기 위해 주기적으로 이용될 수 있습니다.

    17-수산화 프로게스테론 검사는 때때로 남성형털과다증이나 불규칙한 월경과 같은 의심 가능한 증상이 있는 사람에서 선천성 부신과형성의 가능성을 배제하기 위해 다른 호르몬 검사들과 함께 사용될 수 있습니다. 다낭성 난소 증후군이 의심되는 불임 여성, 그리고 드물게는 부신이나 난소의 암이 의심되는 경우 등이 이에 해당합니다.

  • 검사는 언제 하게 됩니까?

    17-수산화 프로게스테론 검사는 신생아 선별검사의 일부로서 정례적으로 의뢰되며 선별검사 결과가 증가되어 있을 경우 처음의 검사 결과를 확인하기 위해 반복 검사할 수 있습니다. 17-수산화 프로게스테론 검사는 영아가 부신 기능부전의 징후 및 증상을 보이거나 염소실성 위기를 경험할 경우에 의뢰될 수 있다. 몇 가지 징후 및 증상은 다음을 포함합니다:  

    • 무기력증, 기면 상태
    • 식사 장애
    • 탈수
    • 저혈압

    선천성 부신과형성에 걸린 영아도 모호한 생식기를 가지고 남성화, 여드름, 치모 등이 관찰될 수 있습니다.

     

    이 검사는 경미한 증상의(후기 발생형) 선천성 부신과다형성이 의심되는 고연령의 어린이나 어른에서 때때로 의뢰될 수 있습니다. 17-수산화 프로게스테론 검사는 또한 다음의 증상을 경험하는 소녀나 성인 여성에서 수행할 수 있습니다:

    • 남성형털과다증
    • 불규칙한 월경
    • 남성화
    • 불임          

    여성에서는 증상이 다낭성 난포증후군의 증상과 매우 유사합니다.

    소년이나 성인 남성은 다음을 경험할 수 있습니다:

    • 성조숙증
    • 불임          

    21-수산화효소 결핍으로 진단받은 사람에서 치료 효과를 모니터하기 위해 17-수산화 프로게스테론 검사를 주기적으로 의뢰할 수 있습니다.

  • 검사 결과의 의미는 무엇입니까?

    신생아나 영아에서 17-수산화 프로게스테론 농도가 현저하게 증가되어있을 경우, 선천성 부신과형성의 가능성이 높습니다. 만약 중증도의 증가가 관찰된다면 심하지 않은 선천성 부신과형성이거나, 11-베타 수산화효소 결핍(선천성 부신과형성과 관련된 다른 효소 이상)이거나 혹은 위양성 검사결과일 수도 있습니다.

    정상범위의 17-수산화 프로게스테론 결과는 그 사람이 21-수산화효소 결핍으로 인한 선천성 부신과형성이 아닐 가능성이 높음을 의미합니다. 선천성 부신과형성 환자에서의 낮거나 감소하는 농도는 치료에 반응이 있음을 시사합니다. 높거나 증가하는 수치는 치료방침에 변화가 필요함을 의미합니다.

  • 그 외 중요한 것이 있습니까?

    조산아아로 태어난 영아에서 17-수산화 프로게스테론 수치의 증가가 종종 관찰될 수 있기 때문에 이 경우는 신생아 선별검사를 나중에 반복할 필요가 있습니다.

    드물게 임신 중의 태아에서 선천성 부신과형성을 발견하고 치료하기 위해 양수에서 산전 17-수산화 프로게스테론 검사를 실시하기도 합니다.

  • 유전자 검사에서 CYP21A2 유전자 돌연변이가 없어도 선천성 부신과형성일 수 있나요?

    예, 그렇습니다. 이 검사는 가장 흔한 돌연변이를 발견하는 것이지만 드문 돌연변이는 발견하지 못합니다. 당신의 가족 중에서 특정 돌연변이가 발견되었다면 그 돌연변이에 대해 검사해야 합니다.

  • 남성화 증상 없이 선천성 부신과형성일 수 있나요?

    예, 그렇습니다. 아주 경미한 결핍이거나 다른 효소 이상에 의한 선천성 부신과형성일 수도 있습니다.

  • 21-수산화효소 결핍 선천성 부신과형성이 치유 가능한가요?

    아닙니다, 하지만 치료 가능합니다. 이 환자들은 일생 동안 글루코코르티코이드를 복용해야 하고 알도스테론 수치가 낮을 경우는 무기질 코르티코이드도 복용해야 합니다. 스트레스나 질병이 있을 경우 신체의 필요에 맞추기 위해 추가적인 약물 복용이 필요할 수도 있습니다.

원문보기

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