수정일 2018년 12월 04일.

신생아 선별검사에는 여러 가지 질환에 대한 검사가 포함됩니다. 이 검사들은 증상이 나타나기 전, 그리고 심각한 합병증이 발생하기 전에 질병과 장애가 있음을 잠재적으로 판별할 수 있기 때문에 가치가 있습니다. 조기 발견은 심각한 문제가 발생하는 것을 예방할 수 있는 치료를 가능하게 합니다.

검사실 검사 이외에도 신생아의 건강을 확인하기 위하여 일반적으로 많은 다른 평가가 수행됩니다. 국가건강정보포털 의학정보의 신생아 대사 이상 검사에 대한 기사에서는 신생아 선별검사에 대한 개요 및 치료방침에 대하여 설명하고 있습니다.

예방 의학 및 당신과 당신의 가족의 건강을 유지하기 위해 취할 수 있는 조치에 대한 자세한 내용은 “환자 책임 시대의 건강 및 예방법”을 참조하십시오.

선천성 및 유전성 질환
  • 개요

    다양한 출생 시부터 존재할 수 있는(선천성) 질환들은 신생아의 건강에 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 질환들은 대개 희귀질환이며, 일부는 특정 가족이나 민족 그룹에서 더 흔하게 발생합니다. 질환의 범위는 특정 영양소를 처리(대사) 하는 데에 어려움을 겪는 것부터 호르몬(내분비) 문제, 적혈구 내 산소를 운반하는 단백질인 혈색소의 형태가 비정상적인 것에 이르기까지 다양합니다. 이러한 상태 중 일부는 완치될 수 없지만, 많은 경우 잘 관리된다면 정상적 성장 발달을 이루게 하고, 비교적 정상에 가까운 상태로 살 수 있습니다. 

    신생아 선별검사는 출생 후 수일 이내에 치료나 관리가 가능한 선천성 질환을 확인하는 데에 도움을 줄 수 있습니다. 만약 이러한 질환들을 신속하게 확인하고 치료한다면, 생명을 위독하게 할 수도 있는 건강 문제, 정신 지체 및 심각한 장애는 피하거나 최소화 할 수 있습니다. 

    신생아들은 병원을 퇴원하기 전에 몇 방울의 혈액만으로 이러한 질환들의 상당수에 대하여 선별검사를 하게 됩니다. 국가마다 고유한 신생아 검진 프로그램을 가지고 있고, 수행되는 검사의 종류는 각각 달리 운영됩니다.

  • 모든 신생아에게 권장되는 선별검사

    우리나라에서는 2006년부터 우리나라에서 발생 빈도가 높은 6가지의 선천성 대사이상 질환 (갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 선천성 부신과형성증, 단풍당뇨증, 페닐케톤뇨증 및 호모시스틴뇨증)에 대한 신생아 선별 검사를 무료로 지원하고 있습니다. 그 외 별도로 탠덤매스를 이용한 약 50여종 이상의 유기산, 아미노산, 지방산 대사이상 질환에 관한 보충적 선별 검사(광범위 신생아 선별검사)가 선택적으로 이루어지고 있습니다.

    미국 보건복지부 (Department of Health and Human Services)의 일원인 신생아 및 어린이 유전성 질환 자문 위원회(SACHDNC)는 미국 내 발병률이 높은 질환을 기준으로 모든 신생아들에게 34 가지 핵심 질환과 26 가지 2차 질환에 대해서 선별검사를 받을 것을 권고하고 있습니다. 검사는 다음의 큰 범주로 구성됩니다. 

    • 대사 질환 (예: 페닐케톤뇨 증 등)
    • 내분비 질환 (예: 선천성 갑상선기능저하증, 선천성 부신과형성증 등)
    • 혈색소 질환 (예: 겸상적혈구 빈혈 등)
    • 기타 질환 (예: 낭성 섬유증, 중증복합면역결핍증 등)

    SACHDNC 웹 사이트에서 채택한 권장 테스트 표는 아래에서 확인할 수 있습니다.

    미국에서는 자치주 마다 신생아 검진 프로그램을 규제하므로 수행되는 선별검사의 개수는 지역에 따라 다양합니다. 미국 내 자치주에 따라 요구되거나 제공되는 신생아 선별검사의 목록을 보려면 국립 신생아 선별 및 유전 자원 센터 (the National Newborn Screening and Genetics Resource Center)를 참조하십시오.

    의사와 부모는 주에서 요구하는 검사 이외에 보충적인 신생아 검사 패널을 추가하도록 요청할 수 있습니다. 일부 병원에서는 출산을 위해 입원 시 광범위 선별검사에 대한 선호도를 체크할 수 있도록 합니다. 보충적 신생아 선별검사는 출생 전에 이러한 서비스를 제공하는 여러 검사실 중 한 곳을 통해 미리 정해놓을 수도 있습니다.

    부모들에게 알리는 점:

    • 부모들은 검체 수집 과정의 불편함을 최소화하기 위하여 신생아에게 사용되는 특별한 검체 수집 기술을 사용한다는 점을 인지하여야 합니다. 대부분의 경우, 모든 검사는 뒤꿈치를 찔러서 얻은 혈액 몇 방울을 사용하여 수행할 수 있습니다. 보충적 검사를 요청할 때에도 보통 추가 혈액이 필요하지 않습니다.
    • 신생아 선별검사는 일반적으로 생후 24 시간에서 48시간 이내에 시행됩니다. 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상선기능저하증과 같은 일부 검사의 경우, 출생 후 너무 빨리 시행하지 않는 것이 중요합니다. 그 검사들은 생후 24시간 이내에 수행될 경우 질환의 유무를 정확하게 반영하지 못할 수 있습니다. 산모와 신생아는 분만 후 1~2일 이내에 퇴원할 수 있기 때문에, 처음 24시간 이내에 채취한 검체로 검사를 의뢰할 수가 있는데, 이러한 검체는 신생아 선별검사를 수행하기에 부적합한 검체 입니다. 따라서 미국 내 일부 주에서는 선별검사를 2회에 걸쳐서 시행하기를 권장하는데, 한번은 병원에서, 한번은 약 2주 후에 수행하도록 합니다. 이 두 번째 선별검사는 검사의 정확성을 최대화하기 위하여 수행하는 것 입니다.
    • 검사 결과에 소요되는 시간은 프로그램에 따라 상이합니다. 일반적으로 신생아 선별검사 결과는 검체 채취 시점으로부터 10~14일 이내에 받아볼 수 있습니다. 검사가 끝났으며 그 결과가 정상인지 다시 확인하지 않으려면 주치의에게 결과에 대해서 문의하십시오. 만약 검사 결과가 추가 검사를 필요로 한다면, 주치의가 가능한 한 빨리 알려줄 것입니다.
    • 아기에게 추가 검사(재검)가 필요한 경우, 주치의나 선별검사 프로그램 담당자가 당신에게 연락하여 추후에 해야 할 일에 대하여 알려줄 것입니다. 재검이 반드시 아기의 건강에 문제가 있다는 것은 아니며, 단지 건강 상 문제가 없음을 최종 확인하기 위하여 시행되어야 한다는 것을 의미합니다. 만약 후속 검사가 필요하다면, 아기가 신속하게 치료를 받아야 할 경우를 대비하여 가능한 한 빨리 수행되어야 합니다.  
  • 34 가지의 핵심 질환 표

    다음은 신생아 및 어린이 유전성 질환 자문 위원회(SACHDNC)에서 신생아 선별검사로 권장하는 34 가지 핵심 질환을 요약한 표 입니다.

    질병 종류 질병명
    Metabolic: Organic acid
    유기산 대사이상
    Propionic acidemia (PROP, 프로피온산혈증) 
    Methylmalonic acidemia (methylmalonyl-CoA mutase, MUT, 메틸말론산혈증) 
    Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders; Cbl A, B, 메틸말론산혈증) 
    Isovaleric acidemia (IVA, 이소발레릴산혈증) 
    3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3-MCC, 메틸크로토닐글라이신뇨증) 
    3-Hydroxy-3-methyglutaric aciduria (HMG, 하이드록시메틸글루타릴코에이리아제 결핍증)
    Holocarboxylase synthase deficiency (MCD, 복합카르복시효소 결핍증) 
    ß-Ketothiolase deficiency (ßKT, 케토티올라제 결핍증) 
    Glutaric acidemia type I (GA1, 글루타릭산뇨증 Ⅰ형)
    Metabolic: Fatty acid oxidation
    지방산 산화 대사이상
    Carnitine uptake defect/carnitine transport defect (CUD, 카르니틴 운반 결핍증) 
    Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD, 중쇄아실코에이탈수소효소 결핍증) 
    Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD, 긴사슬아실코에이탈수소효소 결핍증) 
    Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD, 장쇄히드록시아실코에이탈수효소 결핍증) 
    Trifunctional protein deficiency (TFP, 삼기능단백 결핍증)
    Metabolic: Amino acid
    아미노산 대사이상
    Argininosuccinic aciduria (ASA, 알지니노석시닉산뇨증) 
    Citrullinemia, type I (CIT, 시트룰린혈증 Ⅰ형) 
    Maple syrup urine disease (MSUD, 단풍당뇨증) 
    Homocystinuria (HCY, 호모시스틴뇨증) 
    Classic phenylketonuria (PKU, 페닐케톤뇨증) 
    Tyrosinemia, type I (TYR I, 타이로신혈증 Ⅰ형)
    Endocrine
    내분비 질환
    Primary congenital hypothyroidism (CH, 선천성 갑상선기능저하증) 
    Congenital adrenal hyperplasia (CAH, 선천성 부신과형성증)
    Hemoglobin
    혈색소병
    S,S disease (Sickle cell anemia) (Hb SS, 겸상적혈구 빈혈) *
    S, ß-thalassemia (Hb S/ßTh, 지중해빈혈) *
    S,C disease (Hb S/C, S/C 혈색소병) *
    Other
    기타
    Biotinidase deficiency (BIOT, 비오티니다제 결핍증) 
    Cystic fibrosis (CF, 낭성 섬유증) *
    Classic galactosemia (GALT, 갈락토스혈증) 
    Glycogen storage disease type II (Pompe, GSD II, 폼페병) 
    Mucopolysaccharidosis type I (MPS I, 점액다당류증 Ⅰ형) 
    X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD, X-연관부신백질이영양증) *
    Severe combined immunodeficiences (SCID, 중증복합면역결핍증) *
    Non-laboratory tests
    비-검사실 검사
    Critical congenital heart disease (CCHD, 선천성심장결손증) 
    Hearing loss (HEAR, 선천성 난청)

    * 우리나라 추천 미포함 질환

  • 위험도가 높은 신생아에서의 유전질환 선별검사

    가족력이나 인종 배경에 따라 필수 선별검사에서는 적용되지 않는, 특정 유전 질환에 대한 선별검사가 요청될 수 있습니다. 검사는 전형적으로 특정 가족이나 인종 그룹 내 구성원 중에서 자주 발생하는 질환과 관련된 특정 유전자 변이(들), 또는 DNA의 변화에 대한 검출을 포함합니다. 부모들은 다음과 같은 상황에서 보충적인 선별검사를 요청할 지 결정할 수도 있습니다:

    • 가족력: 부모에게서 Duchenne 근이영양증, 연약 X 증후군 또는 다른 염색체 이상과 같은 특정 질환이 유전된 것으로 의심되는 경우, 해당 신생아에게 그 질환에 대한 검사를 요청할 수 있습니다. 낭성 섬유증에 대한 검사는 가족력 때문에 시행 될 수 있고, 만약 해당 인구에서 그 질환의 발생 빈도가 높다면, 모든 신생아에게 검사가 권장된다는 것을 의미합니다. 미국 내 모든 주의 신생아 선별 검사 프로그램에는 낭성 섬유증을 위한 검사가 포함되어 있지만 사용되는 방법은 다양 할 수 있습니다. 일부 주에서는 면역반응성 트립신(IRT)이라는 화학 물질의 혈중 농도를 결정하기 위한 검사 만이 수행하며, 일부 다른 주에서는 IRT 및 CF 유전자의 돌연변이 또는 변이를 확인하는 DNA 검사를 수행할 수도 있습니다.
    • 인종 그룹: 특정 인종에서는 Tay-Sachs 질환, 지중해빈혈, 겸상적혈구 빈혈, 낭성 섬유증 또는 선천성 부신과형성증과 같은 특정 질환의 발생이 흔하기 때문에, 염려가 된다면, 해당 질환에 대한 신생아 선별검사를 추가해야 합니다. 이러한 장애 중 몇 가지는 이미 미국 내 많은 주의 신생아 선별 프로그램에 포함되어 있습니다.
    • 기타 위험도: 드물게, 일부 부모는 중년기 이전에는 발현되지 않거나 영향을 미치지 않을 질병 (예: 헌팅턴 병, 1 형 당뇨병 및 일부 형태의 유방, 난소 및 대장 암)에 대한 DNA 검사를 요청할 수도 있습니다. 일부 부모는 그러한 정보를 중요하게 여기며 해당 질환에 대한 진단, 예방 및 치료에 대하여 보다 면밀히 관찰하기를 원합니다. 

    일부 경우에는 부모 중 한 쪽 또는 양쪽 모두가 임신 전이나 임신 중에 유전적 질환의 보인자인지 알아보기 위한 검사를 받기도 합니다. 임신 중에 양수 검사도 시행할 수 있습니다. 자세한 내용은 임신 및 산전 검사, 그리고 유전자 검사의 일반에 대한 기사를 참조하십시오.

    유전 검사는 혈액이나 체액, 그리고 조직에서도 실시할 수 있습니다. 어떤 경우에서는 염색체의 이상 여부가 검사되기도 하며, 다른 질병에 대해서는 단일 유전자가 분석되기도 합니다. 일부 유전 검사는 치료나 완치가 불가능한 상태를 발견하게 할 뿐, 아이의 삶의 질을 향상시키지 못할 수도 있다는 사실을 명심해야 합니다. 그러한 검사들을 시행해야 할 지에 대한 것은 아직 논란의 여지가 있습니다.

감염성 질환
  • 개요

    일반적으로, 신생아는 감염성 질환에 대한 증상과 징후가 있는 경우에만 검사를 받습니다. 현재, 무증상 신생아는 HIV 또는 B형간염, 두 가지의 감염성 질환에 대하여 선별검사를 받을 수도 있습니다. 보통 이러한 선별검사는 산모가 질병을 앓고 있거나 임신 중에 검사를 받지 않아 산모의 질병 상태를 알 수 없었던 경우에만 수행됩니다. 미국 내 일부 지역에서는 모든 신생아의 HIV 검사를 의무화하고 있습니다. 신생아가 감염의 증상이나 징후가 없을지라도, 임신이나 출산 중 질병에 걸렸을 가능성이 있기 때문입니다. 치료는 신생아의 건강을 보호하기 위하여 출생 후 곧바로 시행할 수 있습니다. 

  • 사람면역결핍바이러스(Human Immunodeficiency Virus, HIV)

    인체면역결핍바이러스(HIV)는 후천성 면역결핍증후군(AIDS)를 유발하는 바이러스 입니다. 감염은 임신, 출산 및 모유 수유 중 감염된 모체로부터 자녀에게 전염될 수 있습니다. (임신 중 HIV 선별검사 참조)

    미국 어린이들의 대부분의 에이즈 감염 사례는 엄마와 아기 사이의 전염으로 인해 발생합니다. HIV를 앓고 있는 산모가 임신 중 치료를 받지 않으면 아이가 감염될 확률은 1/4 입니다. 그러나 시기 적절한 치료로 감염된 산모의 자녀 중 2% 미만 만이 바이러스에 감염됩니다.

    젖극적 검진과 조기 치료 덕분에, 미국에서는 아동의 새로운 에이즈 감염 사례가 꾸준히 감소하고 있습니다. 아기의 건강을 지키는 가장 좋은 방법은 임신 중(또는 임신을 하기 전에) 가능한 한 조기에 HIV 감염을 발견하고, 산모에게 약물치료를 하며, 아기의 감염을 피할 수 있는 출산 계획을 세우는 것입니다 (예: 정상 분만 보다는 제왕절개 수술로 출산).

    산모가 임신 중 혹은 출산 시 검사를 받지 않았으면, 신생아는 HIV에 대한 선별검사를 받아야 하며, 결과가 양성이라면, 출생 직후 치료를 받을 수 있습니다. HIV 검사는 미국에서는 일상적인 산전 관리이며, 일부 지역에서는 모든 임산부나 신생아에게 검사를 요구하기도 합니다.

    • 산모에 대한 선별검사: 미국 내 모든 임산부는 임신 초기에 HIV에 관하여 상담을 받아야 하며 아동의 건강을 보호하기 위하여 자발적으로 HIV 검사를 받아야 합니다. 이것은 미국 질병관리본부(the Centers for Disease Control and Prevention), 미국 소아과학회(American Academy of Pediatrics), 미국 산부인과 학회(American College of Obstetricians and Gynecologists) 및 미국 예방 서비스 태스크 포스(U.S. Preventive Services Task Force, USPSTF)를 포함한 많은 단체로부터의 추천입니다. HIV에 걸릴 위험이 높은 산모는 임신 3분기에 다시 한번 검사를 해야 합니다.
    • 신생아 선별검사: 미국에서는 임신 전이나 임신 중, 또는 출산 중에 산모의 HIV 상태가 확인되지 않으면, 주치의는 신생아에게 HIV 검사를 하도록 권장합니다. (흔한 질문 #4번 참조). 몇몇 지역에서 이것은 의무사항입니다. 출생 후 신속한 치료는 바이러스에 노출된 신생아가 감염되지 않도록 예방할 수 있습니다. 

    임신 중 HIV에 감염된 산모에 대한 치료, 출생 시 예방조치 및 모유수유를 피하도록 하는 것들은 모체로부터 아기에게로 전염되는 위험을 최소화할 수 있습니다. 항레트로바이러스제인 zidovudine을 출산 시 정맥 투여하고, 태어난 신생아에게도 하루 2회 6주 동안 경구 약물투여를 하면 감염률을 25-33%에서 1-2% 로 감소시킬 수 있습니다. 항레트로바이러스 요법의 조합은 아기에게 HIV가 전염될 위험을 줄이는 데에 가장 효과적입니다. 

  • B형 간염

    모든 임신부들은 이전의 B형 간염 예방접종 또는 이전의 B형 간염 검사(HbsAg) 음성 결과와 상관 없이 임신 전 또는 임신 초기에 B형 간염 여부에 대한 선별검사를 시행하는 것이 권장됩니다. 정맥 내 약물 투여 등과 같은 B형 간염 감염 위험이 높은 여성의 경우 출산 시 다시 한번 검사를 시행해야 합니다. B형 간염 바이러스에 감염이 되면 간에 염증을 일으킬 수 있습니다. 

    신생아 시기에 B형 간염 바이러스에 감염이 되면 만성 간염으로 진행되어 수 년 동안 진행성 간 손상을 받을 가능성이 높기 때문에, 임신부에게서 활동성 B형 간염 감염을 발견하는 것이 중요합니다. 임신부에게서 B형 간염 감염이 확인되게 되면, 출산 시까지 모니터링 될 수 있으며, 신생아는 B형 간염 발병의 위험을 최소화하기 위하여 출생 시에 치료를 받을 수 있습니다. 이러한 치료가 수행되지 않는다면, B형 간염에 감염된 산모에게서 태어난 신생아의 약 40%정도는 만성 간염으로 진행됩니다.

    B형 간염에 대한 임신부 선별검사 및 신생아에 대한 B형 간염 예방접종 덕분에 B형 간염에 감염된 신생아의 숫자는 지속적으로 감소하고 있습니다. 그러나 임신부가 감염되었을 위험이 높거나, 또는 임신 중에 검사를 하지 않았을 염려가 있는 경우 신생아는 B형 간염에 대한 선별검사가 시행되어야 할 수 있습니다. 

원문보기

General Sources Used in Current Review

2017 review performed by Brittney Donovan, MS, University of Iowa College of Public Health.

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