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2017년 07월 11일.

신경관 결손은 무엇입니까?

신경관결손은 선천성 결손입니다. 신경관결손은 태아의 발달에 영향을 주고 일생동안 다양한 중증도의 합병증을 갖게되는, 임신 초기에 발생하는 질환군입니다. 임신 3-4주 동안, 발달 단계에서 특정 세포들이 둥글게 말리고 끝이 서로 합쳐져 좁은 관을 형성하게 되는데, 이것이 바로 척수와 뇌, 그리고 이를 둘러싸는 뼈와 조직의 기초가 됩니다. 이 신경관 융합과정은 많은 여성이 임신 사실을 알기 전인 임신(재태) 28일째 완성됩니다. 신경관 결손은 전체 길이의 관 중 일부가 적절히 닫히지 않을 때 발생합니다.

정상적으로 척수와 뇌는 뇌척수액(CSF) 이 둘러싸고 쿠션 역할을 하며, 뇌막이라고 부르는 외층에 의해 보호됩니다. 뇌는 추가로 머리뼈에 의해 보호받고, 척수는 뼈로 이루어진 유연한 갑옷인 척추에 의해 보호받게 됩니다. 신경관결손을 갖게 되면, 뇌 또는 척수의 보호에 틈이 생기게 됩니다. 이로 인해 뇌 발달이 영향을 받고, 척수가 손상에 취약해집니다. 척수는 인체 활동을 조절하는 신경을 포함하기 때문에, 이러한 손상은 관련된 근육 및 기관의 마비 또는 위약을 일으킵니다. 신경관 결손의 유형, 중증도, 태아 발달에 미치는 영향, 향후 발생할 합병증은 어디에 틈이 생겼는지와 어떤 조직이 침범되었는지에 달려 있습니다.  

신경관결손의 원인은 알려져 있지 않습니다. 과학자들은 유전적, 환경적, 영양학적 요인이 있다고 믿고 있습니다. 하지만 신경관결손 환자의 약 95%가 이러한 질환의 가족력을 갖고 있지 않습니다. 산모에서 당뇨병이 그렇듯, 발프로익산과 같은 일부 간질 치료제가 위험도를 증가시키는 것으로 알려져 있습니다. 수태시 산모가 충분한 엽산을 갖고 있다면 이 위험도가 감소할 수는 있지만 완전히 제거되지는 않습니다(이 치료에 대해서는 노트 참조).

징후, 증상 및 합병증

신경관결손의 징후 및 증상은 개인마다 다르고 시간에 따라 변할 수 있습니다. 징후 및 증상은 대체로 해당 결손 아래에서 발생하는 경향이 있고, 아예 없는 경우부터 부분적 또는 전체적 신체허약, 감각소실이나 마비까지 다양합니다. 합병증 역시 다양합니다. 환자의 약 80%가 정상 지능을 갖지만 일부는 학습장애를 가질 수 있습니다. 신체적 합병증은 키아리 기형 또는 수두증(유형 참조), , 위장관 질환, 요로 및 장기능 이상, 비만, 우울증, 건염, 라텍스 알러지가 포함될 수 있습니다.

신경관결손의 유형

중증도가 다양한 신경관결손의 유형이 몇 가지 있습니다. 결손의 유형 및 위치에 따라, 증상은 경증에서 중증까지, 합병증은 심각하지 않은 것에서부터 정신장애와 신체 장애 및/또는 생명을 위협하는 것까지 다양할 수 있습니다. 신경관결손의 가장 흔한 유형은 척추이분증과 무뇌증입니다.

척추이분증

척추이분증 또는 척추유합부전은 가장 흔한 신경관결손 유형입니다. 척추이분증은 신생아 천명당 1-2명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이는 척추를 따라 신경관이 완전히 닫히지 않을 때 발생합니다. 일반적으로 척추이분증 환자는 피부가 결손을 덮고 있는 “폐쇄형”, 피부에도 결손이 있는 “개방형”으로 나뉩니다.

다음과 같은 변이형이 있습니다.

폐쇄형 신경관결손
잠재성
잠재성 신경관결손은 척추 중 1-2 개에서 틈이 있지만, 척수와 조직은 정상입니다. 여기에 해당하는 환자는 전혀 증상이 없고, 다른 이유로 시행된 검사에서 발견되지 않는 한 모르고 지내는 경우가 많습니다.

폐쇄형 신경관결손은 종종 잠재성 신경관결손의 범주로 분류되기도 합니다. 이들은 결손 부위에 기형적인 뼈, 조직 및/또는 지방이 있는, 다양한 척추 결손을 보입니다. 때로 아이의 피부 바깥으로 징후가 드러나는 경우가 있습니다. 피부에 털이 다발로 있거나 패여 있을 수도 있고, 지방종 또는 피부 개방이 있을 수도 있습니다. 많은 경우, 증상이 거의 없지만, 정상 장기능 또는 요로기능에 영향을 주거나, 하지 위약 및 통증을 유발하는 신경 손상이 있을 수도 있습니다.

폐쇄형 신경관결손은 종종 선별검사에서 검출되지 않습니다.

개방형 신경관결손
수막류
이 유형의 척추이분증에서 뇌척수액과 뇌막이 척추의 틈으로 풍선처럼 부풀어올라 주머니를 형성하지만, 척수는 대개 정상 위치에 존재합니다. 이 주머니는 피부층으로 덮일 수도 있고 아닐 수도 있습니다. 이 주머니는 아이의 등에서 쉽게 눈에 띄게 됩니다. 이 유형에 해당하는 환자의 증상은 다양합니다.

척수수막류
척수수막류는 척추이분증의 가장 심한 유형입니다. 이 유형은 뇌척수액, 뇌막 및 척수가 척추의 틈으로 튀어나올 때 생깁니다. 척수수막류에서는 척수가 손상에 취약하게 되고, 척추 틈 아래쪽 부위에서 마비가 생길 수 있습니다. 척수수막류 환자는 종종 장기능이상 및 요로기능이상이 생깁니다. 일부는 보행시 보조가 필요하고, 다른 일부는 휠체어가 필요합니다. 신생아 환자는 뇌수막염에 걸릴 위험이 증가됩니다.

척수수막류 환자의 약 70-90%는 수두증이 발생합니다. 이 합병증은 뇌척수액의 흐름이 막혀 뇌에 고일 때 발생합니다. 아이의 머리가 커지고, 뇌척수액이 뇌에 압력을 가하게 됩니다. 치료받지 않는 경우, 정신지체 및 학습장애가 생기고, 어떤 경우는 치명적일 수 있습니다. 수두증은 일반적으로 과잉의 뇌척수액을 복부로 빼내는 우회로를 넣음으로써 치료됩니다.

척수수막류는 키아리 기형을 갖고 있을 수 있습니다. 키아리 기형은 척수 바로 위에 위치한 뇌의 일부인 소뇌의 구조적 결함으로, 정상적으로는 척수가 존재하는 공간까지 소뇌가 내려오게 됩니다. 소뇌는 평형을 조절합니다. 키아리 기형을 가진 환자는 감각 장애, 시력 장애, 두통, 경부 통증 및 어지럼증을 겪을 수 있습니다.

척추이분증 환자는 척수속박증후군으로 발전할 수 있습니다. 이는 척수가 뼈나 피부(흉터 조직과 같은)에 붙어 움직일 수 없게 될 때 발생합니다. 척수가 늘어나서 신경이 손상을 받게 될 수 있습니다. 어린이에서 이로 인해 척추만곡증과 같은 척추기형이 생길 수 있습니다.

무뇌증

또 다른 신경관결손인 무뇌증은 신경관이 머리쪽에서 닫히지 않을 때 발생합니다. 이로 인해 뇌와 머리뼈의 상당 부분이 발달하지 못하게 됩니다. 일부는 사산되며, 출생한 환자는 대개 의식이 없고, 통증을 느끼지 못하며, 청력 및 시력이 소실되어 있습니다. 환자의 대부분은 수시간 또는 수일 내에 사망하게 됩니다.

드문 유형

신경관결손의 더 드문 유형들도 있습니다. 이들은 모두 신경관의 적절한 형성 결핍과 연관되어 있습니다. 다음이 예에 속합니다.

  • 대뇌탈출증 – 여기서는 뇌의 일부와 막이 머리뼈의 틈을 통해 밖으로 나옵니다; 신생아는 소뇌증을 갖게 되고, 수두증이 생기게 됩니다. 예후는 중증도에 따라 다릅니다.
  • 후두공뇌탈출기형 – 여기서는 머리가 심한 각도로 뒤로 구부려지고, 환자는 일반적으로 목이 없습니다; 다른 기형과 연관되어, 대부분의 환자는 생존하지 못합니다.

검사

신경관결손의 검사 목적은 발달단계인 아이 및/또는 신생아에서 질환을 검출하고 진단하며, 아울러 중증도와 합병증을 평가하는 것입니다. 매우 경한 형태의 신경관결손은 발견되지 않을 수도 있고, 이후에 다른 이유로 시행한 검사에서 우연히 발견되기도 합니다.

검사실 검사

검사실 검사는 일반적으로 임신시 신경관결손을 선별하기 위해 사용됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 삼중표지자 선별 또는 사중표지자 선별 – 이 검사들은 산모의 임신 중기에 다양한 문제를 선별하기 위해 시행되며, AFP (알파태아단백) 검사를 포함합니다. 산모혈액에서 AFP 증가는 태아의 신경관결손의 위험도 증가와 연관되어 있습니다.
  • 양수(양수검사 참조) AFP과 아세틸콜린에스터라제 – 산모혈액에서 AFP가 증가되어 있다면, 양수에서 AFP와 아세틸콜렌에스터라제가 확진검사로 측정될 수 있습니다; 동시에 비정상 AFP의 원인으로 염색체 이상을 배제하기 위해 태아의 염색체 검사(태아핵형검사)가 양수에서 시행될 수도 있습니다. 이들 검사는 태아 초음파 전에 또는 함께 시행됩니다.

다양한 검사실 검사 및 비검사실 검사가 출생 후에 신생아의 신장 및 방광 기능을 평가하는데 도움을 주기 위해 시행될 수 있습니다.

비검사실 검사

영상검사는 발달단계인 태아의 결손을 검출하기 위해 사용될 수 있습니다.  이에 다음이 포함됩니다.

  • 태아초음파 – 출생 전에 신경관결손을 진단하는데 도움을 주기 위해(추가 정보는 RadiologyInfo.org: Obstetrical Ultrasound 참조)
  • 엑스선 촬영, MRI (자기공명영상), 및/또는 CT 촬영 (컴퓨터단층촬영) – 출생 후 척수 및 척추의 결손 및 기형을 관찰하기 위해
  • 수두증이 의심될 때 과잉의 뇌척수액을 검출하기 위한 두부 X-ray 또는 CT 촬영

발생할 수 있는 합병증을 검출하기 위해 산모 및 아기에 대해 정기적인 임상검사가 시행됩니다. 

치료

치료 목표는 가능한 신경관결손 환자 수를 줄이는 것과 환자의 증상을 최소화하며 합병증을 치료하는 것입니다.

충분한 엽산은 기본적인 예방도구입니다. 최근 연구에 의하면 엽산 보충이 신경관결손을 70%까지 감소시킬 수 있지만, 이는 수태 당시에 보충되는 경우에 적용됩니다. 모든 가임기 여성은 하루 400 microgram의 엽산을 보충하도록 권장됩니다. 엽산은 수용성 비타민이기 때문에 지속적으로 보충되어야 합니다. 엽산은 검푸른 야채 및 일부 과일에서 발견될 수 있습니다. 척추이분증 환자인 여성, 척추이분증 환아를 낳은 여성, 신경관결손 환자의 위험도가 증가된 것으로 여겨지는 여성은 임신 전 수개월 동안 권장량의 10배 정도를 복용해야 합니다. 이러한 고용량은 일반인에게는 권장되지 않습니다.

신경관결손은 완치되지 않고, 어떠한 신경 손상 또는 기능 소실도 영구적입니다. 신경관결손이 발견되면 즉시 감시가 시작됩니다. 경증 신경관결손을 가진 환자는 치료가 필요 없을 수 있지만, 다수 환자는 출생시부터 시작하여 일생 동안 한 종류 이상의 수술적 중재를 필요로 합니다. 새로운 옵션이 지속적으로 생기므로, 환자의 부모는 환자에게 적절한 치료를 결정하기 위해 의사와 협력해야 합니다.

척추이분증을 갖고 태어난 아이는 일반적으로 출생 후 가능한 신경관결손을 폐쇄하고 노출된 신경이 추가 손상되지 않도록 수술을 필요로 합니다. 최근 연구는 임신 19-26주 사이에 척수수막류에 걸린 태아에 대해 수술을 시행하여 좋은 결과를 보여주었습니다. 신경관결손 부위를 태아의 조직층으로 막아 보호함으로써 30개월째 운동기능이 더욱 향상되고 우회로 설치 필요가 감소하였습니다. 하지만 산모 및 아이에게 일부 위험도는 증가하기도 하였습니다. 산모는 추적감시 및 제왕절개가 필요했고, 다수의 아이는 미숙아로 출생하였습니다. 이 특수 수술은 소수의 센터에서만 시행되고 있으며, 신경관결손을 다루는 이러한 종류의 수술을 사용하는 연구는 계속되고 있습니다.  

관련 자료

On This Site
Tests: Triple Screen or Quad Screen, Folate, Amniotic Fluid Analysis
Conditions: Pregnancy
In the News: Study Shows Reduced Complications from Spina bifida Following in utero Surgery (2011)

Elsewhere On The Web
Spina Bifida Association
National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Spina Bifida Fact Sheet
March of Dimes: Spina Bifida
National Institute of Child Health & Human Development: Neural Tube Defects (NTDs)

Article Sources

NOTE: This article is based on research that utilizes the sources cited here as well as the collective experience of the Lab Tests Online Editorial Review Board. This article is periodically reviewed by the Editorial Board and may be updated as a result of the review. Any new sources cited will be added to the list and distinguished from the original sources used.

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