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수정일 2019년 12월 22일.
중증근무력증이란 무엇입니까?

중증근무력증이란 신경과 근육 사이의 통신을 방해함으로써 골격근 강도에 영향을 미치는 만성 자가면역질환입니다. 중증근무력증은 일반적으로 눈 근육의 약화와 안검하수(눈꺼풀 처짐) 및/또는 복시(하나의 물체가 둘로 보이는 것) 같은 증상을 유발할 때 처음 발견됩니다. 이것은 종종 안구 중증근무력증이라고 일컬어 집니다. 안구 근육에서 시간이 지남에 따라 안면 및 경부(목) 근육으로 퍼져, 근육 약화, 말이 어눌해지거나 (불분명발음), 씹고 삼키는 데 어려움, 및/또는 호흡곤란을 일으킬 수 있으며 두경부에서 신체의 다른 부분으로 이어져 전신성 중증근무력증이 될 수 있습니다. 근육 약화는 시간이 지남에 따라 다양하게 변할 수 있으며; 활동을 지속하는 경우 악화되는 경향이 있고, 휴식을 취하면 호전됩니다.

머리를 똑바로 세우고 눈을 뜬 채로 유지하는 것과 같은 작은 움직임을 유지하는 것은 일련의 근육 수축에 의해 정상적으로 수행됩니다. 이러한 근육의 수축은 화학 신경 신호에 의해 시작됩니다. 미세한 신경자극은 신경말단으로 이동하고, 신경전달물질인 아세틸콜린이 분비됩니다. 이 화학물질은 “신경근이음부(neuromuscular junction)”라 불리는 매우 작은 공간을 이동합니다. 아세틸콜린은 근섬유에 도달하면 근섬유에 존재하는 많은 아세틸콜린 수용체 중 하나에 결합합니다. 이 결합은 수용체를 활성화시키고 근육 수축을 시작합니다.

중증근무력증에서는 신체의 면역계에서 자기 신체의 아세틸콜린 수용체를 표적으로 하여 차단하거나 파괴하는 단백질(자가항체)을 생산합니다 (아세틸콜린 수용체 항체). 이것은 아세틸콜린 신호 수신을 억제하고 근육의 쇠약과 빠른 근육 피로를 유발합니다.  

미국에서는 인구 10만명 당 약 5-20명이 중증근무력증 환자로 추정됩니다. 누구나 중증근무력증이 발병할 수 있으나, 60세 이상의 남성과 40세 미만의 여성에서 가장 빈번하게 진단됩니다. 중증(근)무력증을 가진 여성에서는 임신중에 아세틸콜린 항체 수용체가 태아에게 전달될 수도 있습니다. 이것은 신생아에서 중증근무력증의 증상을 보일 수 있는 원인이되지만 출생 후 2-3개월 내에 대개 해소됩니다.

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중증근무력증에 대하여
  • 원인

    중증근무력증의 원인은 알려져 있지 않지만, 이환된 환자의 75%는 비정상적으로 큰 흉선을 가지고 있으며, 일부 환자는 흉선종 (일반적으로는 흉선의 양성 종양)이 발생하기도 합니다. 흉선은 상부 흉골 뒤에 위치한 작은 샘입니다. 젊은 성인기에 걸쳐 면역계에서 활동적인 역할을 하지만 사춘기 이후에 위축이 시작되며 성인에서는 활동이 적습니다. 중증근무력증과 흉선의 관계는 완전히 이해되지는 않았지만 일부에서는 흉선이 아세틸콜린 수용체 항체 생산을 유발하는 데 간접적인 역할을 한다고 생각합니다.

    중증근무력증 환자에서는 루푸스, 류마티스관절염, 또는 그레이브스병 (Graves disease) 등의 다른 자가면역질환의 발생 위험도도 높습니다.

    중증근무력증에 이환된 일부 환자는 다른 가족 구성원에서도 이환된 경우가 있지만, 대부분은 그렇지 않습니다. 선천성 근무력증후군은 선천적인 유전성 질환으로 중증근무력증과 비슷한 증상을 보이지만, 자가면역질환이 아닙니다.  람버트-이튼 근무력증증후군 (Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome)도 유사한 증상을 일으키지만, 아세틸콜린 수용체의 활성도 때문이 아닌, 신경말단에서 아세틸콜린 방출의 간섭과 관련됩니다.

  • 징후와 증상

    중증근무력증에 이환된 환자는 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 증상은 날마다 다양할 수 있으며, 활동 후에 그리고 오후 늦게 악화될 수 있으며, 휴식을 취하면 호전될 수 있습니다. 증상은 눈 주위 근육으로 한정될 수 있지만 [안구 중증근무력증], 대부분의 환자는 1년 안에 얼굴, 목, 그리고 신체의 다른 부분까지 확장됩니다 [전신성 중증근무력증]. 중증근무력증의 증상은 수년 동안 악화된 다음 안정화되는 경향을 보입니다. 일부 환자는 오랜 관해 기간을 가질 수도 있습니다.

    다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다:

    • 안검하수
    • 복시
    • 안구 운동 감소
    • 기도폐색, 침흘림, 구토와 함께 삼키거나 씹는 데에 어려움이 생김
    • 말이 어눌해짐 (불분명발음)
    • 목 근육이 약해짐
    • 고개를 드는 것이 힘들어짐
    • 호흡곤란
    • 걷는 것이 힘들어지고 걸음걸이가 변함
    • 특정 근육이 약해지지만 감각은 정상임

    중증근무력증이 호흡 조절에 영향을 미치는 경우 종종 입원과 호흡을 돕기 위한 일시적인 인공 호흡기의 사용이 필요한 ‘근무력위기(myasthenic crisis)라고 일컬어지는 의학적 응급상황이 발생할 수 있습니다.

    열, 스트레스, 질병 및 특정 약물은 증상을 악화시킬 수 있습니다.

  • 검사

    검사의 목표는 중증근무력증을 진단하고 유사한 다른 증상을 보이는 다른 질환과 감별하여 진단하고 치료를 안내하는 것입니다. 일부 검사는 시간 경과에 따른 환자의 상태를 추적관찰하는 수행될 있습니다.

    진단검사의학 검사실 검사

    진단검사의학 검사실 검사는 하나 이상의 자가항체 측정을 포함할 있습니다.

    • 아세틸콜린 수용체 항체전신성 중증근무력증 환자의 90% 정도까지와 안구 중증근무력증 환자의 50%에서 발견됩니다; 중증근무력증 환자의 주요 혈액검사입니다. 아세틸콜린 수용체 항체는 다음의 가지 유형이 있습니다: 결합형(binding, 가장 빈번히 검사됨), 차단형 (blocking), 조절형(modulating).
    • 항근육특이 인산화효소 항체 (Anti-MuSK antibodies, anti-muscle-specific kinase antibodies) – 아세틸콜린 수용체 항체 음성을 보이는 전신성 중증근무력증 환자의 약 50-70% 에서 발견됩니다.
    • 가로무늬근 항체(Anti-striated muscle antibodies) – 흉선이 커져 있고 흉선종  (일반적으로는 흉선의 양성 종양)의 가능성이 유의하게 높음을 시사하는 중증근무력증 환자의 약 80% 에서 발견됩니다.

    다음의 검사가 시행될 수도 있습니다:


    Non-laboratory tests

    진단검사의학 검사실 검사

    진단검사의학 검사실 검사 결과로만 진단을 내리기 어려운 경우, 진단을 돕기 위해 다음과 같은 검사들이 시행될 있습니다.

    • 텐실론검사(Tensilon test, edrophonium을 이용한 아세틸콜린에스터라제 검사)—근육강도가 수분간 향상되는지 확인하기 위해 사람에게 정맥내 약을 주입합니다 (자세한 내용은 MedlinePlus Medical Encyclopedia: Tensilon test 참조).
    • 반복적 신경 자극 및/또는 단일 섬유 근전도 검사특정 영역에서 신경근육 반응을 평가합니다.
    • 흉부컴퓨터단층촬영(computed tomography, CT)—커진 흉선 또는 흉선종을 발견합니다.
    • 뇌 및 안와 자기공명영상 (magnetic resonance imaging, MRI)—이 검사는 일상적인 검사는 아니나, 눈과 관련된 증상을 보일 수 있는 다른 질환을 배제진단 하는데 도움을 줄 수 있습니다.
  • 치료

    중증근무력증을 예방하거나 완치하는 방법은 없지만, 증상은 조절 가능하며 이환된 환자의 대부분은 정상 또는 거의 정상에 이르는 삶을 있습니다. 사람의 호흡능에 영향을 미치는 근무력 위기는 가장 심각한 합병증으로 반드시 의학적 응급상황으로 취급되어야 하며 입원이 빈번하게 필요합니다.

    중증근무력증 관리는 다음을 포함할 있습니다:

    • 아세틸콜린에스터라제 억제제/콜린에스터라제 억제제신경과 근육의 통신을 향상시키고 신경근이음부에서의 아세틸콜린의 양을 증가시킴으로써 근육 강도를 향상시킵니다; 중증근무력증의 주요 치료법입니다.
    • 흉선절제()— 흉선의 수술적 제거; 흉선종 (일반적으로는 흉선의 양성 종양) 이 있을 때 시행될 수 있습니다. 이는 증상을 감소시킬 수 있으며, 일부에서는 해소될 수도 있습니다.

    중증근무력증을 관리하기 위하여 면역 반응을 억제시키고/또는 혈중 자가항체를 제거하거나 차단시키는 치료법 유형이 가능합니다. 자세한 내용을 위해서는 미국 중증근무력증 재단 웹사이트의 미국 중증근무력증 치료 페이지를 방문하십시오.

    중증근무력증 모체로 인한 신생아의 후천적 중증근무력증 증상은 반드시 모체의 항체 영향이 없어질 때까지 동안 면밀히 추적관찰해야 합니다.   

    환자 개인의 치료는 시간이 지남에 따라 달라질 있습니다. 환자는 의료진과 긴밀히 협력하여 건강 상태 변화에 따른 적절한 치료 결정을 내리도록 해야 합니다.