문서 작성일
수정일 2017년 07월 10일.

개요

미국에서는, 매년 성인 40,000명 이상, 소아 3,500명 이상이 백혈구암인 백혈병으로 진단됩니다. 방사선, 벤젠, 그리고 몇몇의 항암제의 노출에 의해서 백혈병 발병의 위험이 증가되는 것으로 알려졌고, 일부 백혈병은 유전적 질환이나 드물게 바이러스 감염과도 관련이 있으나, 대부분의 백혈병의 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다.

백혈병이란 무엇인가요?

백혈병은 비정상적인 백혈구가 계속해서 스스로 복제하면서 일어나는 골수질환입니다. 이러한 세포들은 정상적으로 기능하지 못하여, 감염에 대응하지 못하고, 정상적인 백혈구들과 같은 속도로 사멸되지 않습니다. 비정상적인 백혈구들이 축적됨에 따라, 골수에 있는 다른 정상적인 혈액세포들의 생성을 저해하고, 이는 빈혈, 출혈, 그리고 반복적인 감염증 등을 일으킵니다. 시간이 지나면, 백혈병 세포들은 골수와 혈행을 따라 퍼지고, 때때로 종양을 형성하여, 신장이나 간과 같은 기관에 손상을 입힐 수 있습니다. 비장은 혈액을 여과하며, 오래된 세포들을 파괴하는 기관이므로 비정상 세포들이 축적되어 비대하게 부풀게 되며, 이런 현상은 간이나 림프절에서도 관찰될 수 있습니다. 만약, 이 세포들이 중추신경계에 도달하여, 뇌와 척추를 지지하는 뇌척수액에 모이게 되면, 두통이나 발작을 일으킬 수도 있습니다.  

우리 몸의 커다란 뼈의 연한 중심부에 자리하고 있는 골수는 적혈구, 혈소판 그리고 5가지 종류의 백혈구의 전구세포를 생성합니다. 이들 중 가장 미성숙한 형태의 세포를 모세포라고 부릅니다. 이들 혈구세포의 대부분은 혈행으로 방출되기 전에 골수에서 성숙됩니다. 생성된 백혈구는 다음의 두 가지 주요 범주로 분류될 수 있는데 : 이는 림프구와 골수구(또한 세포 안에 과립이 포함되어 과립구라고도 불림) 입니다. 골수구는(중성구, 호염기구, 호산구 그리고 단핵구를 포함하는) 혈액 속을 순환하며, 세균들을 죽이고 소화시키는 기능을 합니다. 혈행과 림프계 모두에서 보이는 림프구는 면역반응을 조정하고 항체를 생성합니다. 백혈병은 이러한 백혈구 전구세포들로부터 발생합니다. 이들은 침범된 백혈구의 종류와 진행되는 속도에 따라 구분됩니다. 비록 이 질환은 다양한 분류가 존재한다 해도, 백혈병의 일반적인 분류는 다음과 같습니다.

  • 급성림프모구성백혈병(ALL). 이것은 빠르게 진행하는 림프구의 전구세포(림프모구)의 비정상적인 성장(종양)을 보이는 질환으로서, 골수 및/또는 혈액에서 림프모구가 20% 이상 차지하는 것으로 특징으로 합니다. 이것은 소아와 성인 (일반적으로 65세 이상) 모두에서 발병되지만, 소아에서 가장 흔한 종류의 백혈병으로 알려져 있습니다(약 75%는 6세 미만의 소아에서 발생함).
  • 만성림프구성백혈병(CLL). 이것은 정상 림프구와 매우 비슷하게 생긴 작고 둥글며 약간 불규칙한 모양의 성숙한 B림프구들로 이루어진 신생물입니다. 서양에서는 성인들에서 가장 흔한 종류의 백혈병이며, 이것은 주로 55세에서 60세 이상에서 많이 발견되며, 진단 시 평균 나이는 약 65세 입니다. 이 질환은 다른 종류의 백혈병에 비해 비교적 천천히 진행됩니다.
  • 급성골수성백혈병(AML). 이것은 골수, 혈액, 또는 다른 조직에서 하나 또는 그 이상의 계열의 골수모구가 계속해서 스스로 복제되어 일어나는 질환입니다. 진단 시 평균 연령은 약 65세 입니다. 15세 미만의 소아에서는 급성골수성백혈병이 모든 급성백혈병의 15-20% 를 차지합니다. 급성림프모구성백혈병과 마찬가지로, 급성골수성백혈병으로 진단하기 위해서는 골수 및/또는 혈액에서 골수구계 모세포(골수모세포, 단핵모세포, 전단핵구, 거대핵모세포)가 20% 이상이어야 합니다.
  • 만성골수성백혈병(CML). 이는 일반적으로 서서히 진행하여, 비정상적이고 해로운 세포들의 증식을 보이나, 명백한 증상은 보이지 않을 수 있습니다. 환자의 20%-40%에서는 증상이 없으며, 일상검사로 시행하는 총혈구검사 검사에서 우연히 진단됩니다. 이 질환은 어느 연령에서도 발생할 수 있으나, 진단 시 연령의 평균값은 약 50-60세 입니다. 이것은 두 개의 염색체(9번과 22번)이 잘려서 발생한 조각이 서로 위치가 바꿀 때(전위) 골수의 미성숙한 줄기세포에서 발생하는 후천적 질환입니다. 이 결과 파생 22번 염색체(또는 필라델피아 염색체로 알려짐) 상에 변형되어 융합된 유전자(bcr/abl)가 생기고, 이것은 세포성장의 조절을 억제하는 타이로신 키나아제라는 단백질을 생성하게 됩니다. 이는 과립성의 백혈구들을 과다 생성하게 하여, 성숙한 세포와 미성숙한 세포들 모두를 혈행에 배출시킵니다.

징후 및 증상

급성백혈병은 종종 이환된 환자들이 병감을 느끼므로 진단되기도 합니다. 환자들은 충분한 정상 혈구들을 가지지 못하기 때문에 생기는 다음의 증상들을 보일 수 있습니다 :

  • 적혈구의 부족으로 인한 전신쇠약, 호흡곤란 등 빈혈 증상
  • 혈소판의 부족으로 인한 출혈과 멍
  • 감염에 대처하는 정상 백혈구의 부족에 기인한 발열과 감염 증상  

급성백혈병은 다음과 같은 미성숙 백혈구의 축적으로 인한 징후와 증상을 보일 수 있습니다: 뼈와 관절의 통증; 림프절, 비장, 간, 신장 그리고 고환의 비대; 두통, 구토, 의식저하, 발작(중추신경계나 뇌에 과도한 세포들이 축적될 때). 이외에도 체중감소와 야간발한(땀 분비) 등을 경험할 수도 있습니다.

만성백혈병은 대개 느리게 진행하여 어떤 증상이 발견되기 전에 정기검진을 통해 우연히 발견될 수도 있습니다. 혹은 급성백혈병과 같은 증상이 미약하게 나타나기도 합니다. 일부 경우에는 치료가 필요하기 전 몇 년 간의 기간 동안 단지 병의 경과에 대해 모니터링 정도만 할 필요가 있는 반면에 어떤 경우에는 질환이 급격히 악화될 수도 있습니다. 만성백혈병을 일으키는 비정상 세포들은 또한 불안정해지기도 하는데, 이러한 세포들의 추가적 변화는 오직 미성숙한 세포들만을 생성하여 빠르게 상태를 악화시키는 상태인 모세포발증(blast crisis)을 일으키기도 합니다. 

검사

검사실 검사

총혈구검사와 감별계산

이는 혈액에서 각기 다른 종류의 혈구세포의 절대적 숫자와 상대적인 비율을 알아보기 위해 일상적으로 시행하는 검사입니다. 이 검사를 통해 의사들은 존재하는 혈구세포들의 상대적인 성숙도와 개수에 대한 정보를 얻으며 백혈병 환자에 대한 첫 번째 단서를 얻을 수 있습니다. 백혈구 수의 증가 또는 적혈구 수의 감소와 같은 세포 수의 불규칙성들은 백혈병 때문일 수도 있고, 또는 임시적 또는 만성적인 상태에 기인할 수 있으나, 정상적으로 모세포들은 혈액에서 관찰되지 않아야 합니다. 만약 모세포가 존재한다면, 이는 백혈병의 일종일 수 있으며, 추가적 검사가 요구됩니다. 총혈구검사와 감별계산은 백혈병 진단에 도움을 주며, 치료의 효과를 모니터링하고 재발 발견을 위해 중요한 검사수단입니다.

골수 흡인/생검

골수는 섬유성 지지조직, 유동체(“액체 골수”), 미분화된 줄기세포 및 모세포와 성숙된 혈구세포들의 혼합체로 구성된 기질로서 존재합니다. 만약 백혈병으로 의심된다면, 실질적으로 골수 내의 유동체 및/또는 조직(“고형 골수”)을 관찰하기 위해 골수 흡인 및/또는 골수 생검이 시행될 것입니다. 그 이후 병리학자 또는 다른 전문가들이 현미경 하에서 골수 검체(뼈 및/또는 유동체)를 관찰하여 성숙세포와 미성숙세포의 비율, 각 세포들의 종류와 수, 크기, 모양을 평가합니다. 만약 백혈병이 존재한다면, 질환의 종류와 중증도를 결정하게 됩니다. 

척수천자(요추천자) 와 뇌척수액 검사

골수에서 백혈병이 진단되면 뇌척수액에서 백혈병 세포들을 관찰하기 위해 척수천자가 시행됩니다. 뇌척수액에서 백혈병세포가 발견되면, 추가적 치료(예를 들면, 뇌척수강 내 직접 약물주사법)가 필요할 수도 있습니다.

유세포 분석에 의한 면역표현형 또는 표현형검사

이 검사는 백혈병을 진단하고 환자의 백혈병이 어떤 종류인지 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 혈액과 골수 그리고 림프절로부터 채취한 세포들은 우선 항체로 처리하는데, 이 항체들은 백혈병 세포의 표면 또는 세포질에 있는 각기 다른 “CD항원(cluster of differentiation)”과 기타 항원에 선택적으로 결합합니다. 유세포 분석은 레이저 광선과 컴퓨터를 이용해 CD3, CD10, CD13, CD15, CD16, CD20, CD33, CD34, CD45, CD56, CD64, TdT, 경쇄(카파와 람다)와 같은 항체와 결합되어 있는 항원을 인지합니다. 이러한 하나 또는 그 이상의 항원들의 존재 또는 부재 및 표현 강도는 백혈병의 종류를 구분하는 데 도움을 줍니다.

세포유전학 검사 및 형광제자리부합법(FISH)

세포유전학 검사(핵형 분석, 즉 염색체의 수 또는 구조의 이상을 검출하는 검사법)와 형광제자리부합법에 의한 분자세포유전학적 검사는 백혈병, 기타 다른 악성종양 및 유전 질환과 관련된 염색체 이상을 조사하는 데 이용되고 있습니다. 이것은 백혈병의 진단 및 분류에 사용되는데: 특정 급성골수성백혈병에서의 t(8;21) 및 inv(16)/t(16;16),  급성전골수구성백혈병에서의 t(15;17),  만성골수성백혈병에서의 t(9;22), 그리고 급성림프모구성백혈병에서의 t(12;21), t(9;22) 과 t(5;14) 등의 특징적 전위에 대한 검사가 이에 해당합니다. 또한 이 방법으로 급성골수백혈병 또는 골수형성이상증후군과 관련된 결실(5q-, 7q-) 및 만성림프구백혈병에 대한 삼염색체성 이상(trisomy 12) 들을 검출할 수도 있습니다. 형광제자리부합법 검사는 비슷해 보이지만 다른 유전적 변이들을 가지는 백혈병들을 감별하여 진단할 수 있도록 해주며, 그에 따라 차별화된 치료가 필요할 수도 있습니다. 더 자세한 내용은 The Universe of Genetic Testing: Cytogenetics (Chromosome Analysis)를 참고하십시오.

중합효소연쇄반응(PCR) 검사

이 검사는 특정 백혈병과 관련된 DNA 돌연변이, 역위, 융합, 또는 결실 등을 검출하기 위해 중합효소연쇄반응을 통해 증폭된 DNA를 이용합니다. 그리고 이는 특정 백혈병의 치료 및/또는 예후를 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 잘 알려져 있는 PCR 검사는 다음과 같습니다:

  • 급성전골수구성백혈병 [PML-RARA t(15;17)(q22;q12)]
  • 급성골수성백혈병 [AML1-ETO t(8;21)(q22;q22), and inv(16)(p13;q22)]
  • 급성B림프모구성백혈병 [TEL-AML1 t(12;21)(p13;q22)
  • 호산구 증가증이 동반된 골수 증식성 신생물 [FlP1L1-PDGFRA del(4q12)]
  • 만성골수성백혈병 [(BCR-ABL t(19;22)(q34;q11))

그 외 드물게 사용되는 PCR 검사들도 있습니다.

검사실 외 검사들

컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 또는 양전자방출 단층촬영(PET) 등은 때로 흉부와 같은 곳에서 질환의 징후(종양과 세포 덩어리)를 찾아내기 위해 사용됩니다. 다른 영상 검사들 또한 비장, 간, 그리고 신장 등과 같은 신체기관의 상태를 평가하는 데 사용됩니다.

좀 더 자세한 내용은 RadiologyInfo: The radiology information resource for patients를 참고하십시오.

치료

일반적으로, 백혈병의 치유와 관해율은 소아와 성인 모두에서 지속적으로 향상되고 있습니다.

특이적인 치료는 질환의 종류, 중증도, 그리고 증상에 따라 다르게 시행됩니다. 치료의 목적은 증상을 일으키는 부족한 정상 세포를 보충해주고, 백혈병의 관해를 유도하며, 가능하다면, 비정상적인 백혈구들을 모두 사멸시켜, 정상 세포들의 재생과 혈구세포의 기능을 복구시키는 것 입니다.

증상에 대한 치료는 적혈구 및/또는 혈소판 수혈과 항생제 치료를 포함합니다. 비장의 과도한 비대가 보인다면, 이는 수술적 제거를 필요로 할 수도 있습니다. 백혈병에 대한 치료는 항암제와 방사선치료를 포함하며 두 가지 방법 모두 세포를 제거하고 통증을 완화시키기 위하여 실시합니다. 백혈병 세포가 뇌척수액 내로 이동하면, 뇌척수액에 직접 항암제를 주사하는 것이 필요할 수도 있습니다.

어떤 경우에는, 이환된 환자로부터 골수 검체를 채취하여 비정상 세포들을 제거하고 냉동시켰다가 환자가 항암치료를 마친 이후에 재주입할 수도 있습니다. 동종 골수이식(대부분은 가족 구성원인 - 적합한 기증자로부터 얻은 골수 검체 이용)은 많은 경우의 급성백혈병에서 치료를 위해 사용됩니다. 골수이식은 다른 치료요법 들로 관해에 도달하는 데에 실패 하거나, 또는 백혈병이 재발하였을 때 고려될 수 있습니다.

만성백혈병의 치료와 예후는 백혈병이 어떤 종류인지, 즉 만성림프구성백혈병(CLL)인지 혹은 만성골수성백혈병(CML)인지에 따라 달라집니다. 연구자들은 관해에 도달하고 생존연장에 유용하게 사용될 가능성이 있는 새로운 치료법들을 계속 연구하고 있습니다. 만성골수성백혈병 환자들은 이제 새롭게 개발된 타이로신 키나아제 억제제(예를들어, 글리벡)로 치료하는 것이 일반적입니다. 만성림프구성백혈병 환자들은 수 년 동안 치료를 필요로 하지 않거나, 또는 적혈구 또는 혈소판 감소가 올 때까지 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 게다가 몇몇 경우에는 치료에 의한 부작용이 환자의 증상보다 더 심하게 나타낼 수도 있습니다.

관련 자료

On This Site
Tests: CBC, Differential, Bone Marrow Aspiration and Biopsy, Beta-2 Microglobulin, CSF analysis, BCR ABL, Immunophenotyping
Conditions: Anemia, Bone Marrow Disorders, MPD, Hemochromatosis, Lymphoma

Elsewhere On The Web
MedlinePlus Health Information: Leukemia, Childhood
MedlinePlus Health Information: Leukemia, Adult Acute
MedlinePlus Health Information: Leukemia, Adult Chronic
The Leukemia and Lymphoma Society
Association of Cancer Online Resources
Aplastic Anemia & MDS International Foundation
OncoLink
Kidshealth.org: Leukemia
National Cancer Institute: Leukemia
National Cancer Institute: What You Need to Know About Leukemia
American Cancer Society: Leukemia - Acute Lymphocytic (ALL)

Article Sources

NOTE: This article is based on research that utilizes the sources cited here as well as the collective experience of the Lab Tests Online Editorial Review Board. This article is periodically reviewed by the Editorial Board and may be updated as a result of the review. Any new sources cited will be added to the list and distinguished from the original sources used.

Sources Used in Current Review

Mayo Clinic staff (2010 April 3). Leukemia. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/leukemia/DS00351/DSECTION=all&METHOD=print through http://www.mayoclinic.com. Accessed April 2010.

Liu, D. et. al. (Updated 2009 December 17). Chronic Lymphocytic Leukemia. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/199313-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed April 2010.

Seiter, K. (Updated 2009 November 10). Acute Myelogenous Leukemia. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/197802-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed April 2010.

Mayo Clinic Staff (2010 April 3). Leukemia. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/leukemia/DS00351/METHOD=print through http://www.mayoclinic.com. Accessed April 2010.

(2008 September). What You Need to Know About Leukemia. National Cancer Institute, NIH Publication No. 08-3775 [On-line information]. Available online at http://www.cancer.gov/cancertopics/wyntk/leukemia through http://www.cancer.gov. Accessed April 2010.

Bahler, D. et. al. (Updated 2010 February). Chronic Lymphocytic Leukemia – CLL. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CLL.html?client_ID=LTD through http://www.arupconsult.com. Accessed April 2010.

Sources Used in Previous Reviews

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

What is Acute Leukemia? American Cancer Society [On-line information]. Available online at http://www.cancer.org/docroot/cri/content/cri_2_4_1x_what_is_adult_acute_leukemia_57.asp?sitearea=cri through http://www.cancer.org.

What is Adult Chronic Leukemia? American Cancer Society [On-line information]. Available online at http://www.cancer.org/docroot/cri/content/cri_2_4_1x_what_is_adult_chronic_leukemia_62.asp?sitearea=cri through http://www.cancer.org.

(2002 September 16, Updated). What You Need to Know About Leukemia. NCI cancer.gov [On-line information]. Available online at http://www.cancer.gov/cancer_information/doc_wyntk.aspx?viewid=57b3abc6-4b52-41b0-8762-9372062313de through http://www.cancer.gov.

Abramson, N. and Melton, B. (2000 November 1). Leukocytosis: Basics of Clinical Assessment. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20001101/2053.html through http://www.aafp.org.

(2002). Leukemia. The Leukemia and Lymphoma Society [On-line information]. Available online at http://www.leukemia-lymphoma.org/all_page?item_id=9346 through http://www.leukemia-lymphoma.org.

Biology of Blood. The Merck Manual - Home Edition [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/pubs/mmanual_home/sec14/152.htm through http://www.merck.com.

(2001 December). What is hairy cell leukemia? Association of Cancer Online Resources [On-line information]. Available online at http://www.acor.org/types/info.html?pnum=01651 through http://www.acor.org.

Leukemias. The Merck Manual - Home Edition [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/pubs/mmanual_home/sec14/157.htm through http://www.merck.com.

Ren, R. (2005 March 09), Mechanisms of BCR-ABL in the Pathogenesis of Chronic Myelogenous Leukemia. Medscape from Nat Rev Cancer 2005;5(3):172-183 [On-line journal article]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/500691 through http://www.medscape.com.

Quantitative BCR/ABL. UW Medicine Department of Laboratory Medicine [On-line test information]. Available online through http://depts.washington.edu.

(© 2005). Bcr/abl, t(9;22) Translocation Assays. ARUP’s Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a110.jsp through http://www.aruplab.com.

(2005 March). Chronic Myelogenous Leukemia. The Leukemia and Lymphoma Society [On-line information]. PDF available for download at http://www.leukemia-lymphoma.org/attachments/National/br_1114197910.pdf through http://www.leukemia-lymphoma.org.

(2005) Acute Lymphocytic Leukemia. The Leukemia and Lymphoma Society [On-line information]. PDF available for download at http://www.leukemia-lymphoma.org/attachments/National/br_1118685580.pdf through http://www.leukemia-lymphoma.org.