헌팅톤병 (HD)은 진행성, 신경 퇴행성 유전자 장애로서, 불수의 운동 (무도병), 조정 부족, 인지 기능 저하 및 행동 / 성격 변화가 특징입니다. HD의 증상은 뇌의 특정 영역에서 뉴런 (신경 세포)이 없어진 결과이며, 일반적으로 30에서 50세 사이에 발병하지만, 청소년 발병 헌팅톤병이라는 어린이에게 발병하는 형태가 있습니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에게 비슷하게 발병하며, 유럽계 인구에서 발병빈도가 높습니다. 서양에서는 100,000명 당 약 5~7 명에서 HD가 발병합니다. 그러나 헌팅톤 유전자를 가진 많은 사람들이 아직 증상이 없기 때문에 실제로는 그 수가 더 많을 수 있습니다.
헌팅톤병은 4번 염색체에 위치한 결함이 있는 유전자와 관련 있는 상염색체 우성 질환입니다. 즉, 발병된 사람에게 질병을 일으키기 위해서는 비정상 유전자 하나만 필요하며, 그것은 부모 중 한 사람으로부터 물려받습니다. HD와 관련된 돌연변이는 헌팅톤 단백질을 인코딩하는 IT-15 유전자(HD 유전자)의 삼염기반복 서열인 "CAG"의 반복 수 증가입니다. 유전자 일부분에 반복 서열을 갖는 경우는 자주 있지만, 반복 횟수가 너무 커지면 질병으로 이어질 수 있습니다. HD의 경우 정상적인 반복 횟수는 11~29 번인데 반하여 이 DNA 부분이 40에서 80 번 이상 반복됩니다. 이러한 유형의 돌연변이 (즉, 반복 수 증가)는 또한 취약 X 증후군 (Fragile X syndrome)과 같은 여러 다른 유전 질환에서도 볼 수 있습니다.
일반적으로, 반복 횟수와 질병의 중증도 사이에는 직접적인 관계가 있습니다. 즉, 반복 수가 클수록 증상이 심해지고 발병 시기가 빨라집니다. 이에 더하여, 돌연변이 대립 유전자는 유전적으로 불안정하고, 미래 세대로 전달될 때 더욱 확장되는 경향이 있어서, 다음 세대에서 질환 중증도를 증가시킵니다. 이러한 현상을 예측(anticipation)이라고 합니다.