관련 명칭
헌팅톤 무도병
수정일 2019년 12월 21일.
헌팅톤병이란 무엇입니까?

헌팅톤병 (HD)은 진행성, 신경 퇴행성 유전자 장애로서, 불수의 운동 (무도병), 조정 부족, 인지 기능 저하 및 행동 / 성격 변화가 특징입니다. HD의 증상은 뇌의 특정 영역에서 뉴런 (신경 세포)이 없어진 결과이며, 일반적으로 30에서 50세 사이에 발병하지만, 청소년 발병 헌팅톤병이라는 어린이에게 발병하는 형태가 있습니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에게 비슷하게 발병하며, 유럽계 인구에서 발병빈도가 높습니다. 서양에서는 100,000명 당 약 5~7 명에서 HD가 발병합니다. 그러나 헌팅톤 유전자를 가진 많은 사람들이 아직 증상이 없기 때문에 실제로는 그 수가 더 많을 수 있습니다.

헌팅톤병은 4번 염색체에 위치한 결함이 있는 유전자와 관련 있는 상염색체 우성 질환입니다. 즉, 발병된 사람에게 질병을 일으키기 위해서는 비정상 유전자 하나만 필요하며, 그것은 부모 중 한 사람으로부터 물려받습니다. HD와 관련된 돌연변이는 헌팅톤 단백질을 인코딩하는 IT-15 유전자(HD 유전자)의 삼염기반복 서열인 "CAG"의 반복 수 증가입니다. 유전자 일부분에 반복 서열을 갖는 경우는 자주 있지만, 반복 횟수가 너무 커지면 질병으로 이어질 수 있습니다. HD의 경우 정상적인 반복 횟수는 11~29 번인데 반하여 이 DNA 부분이 40에서 80 번 이상 반복됩니다. 이러한 유형의 돌연변이 (즉, 반복 수 증가)는 또한 취약 X 증후군 (Fragile X syndrome)과 같은 여러 다른 유전 질환에서도 볼 수 있습니다.

일반적으로, 반복 횟수와 질병의 중증도 사이에는 직접적인 관계가 있습니다. 즉, 반복 수가 클수록 증상이 심해지고 발병 시기가 빨라집니다. 이에 더하여, 돌연변이 대립 유전자는 유전적으로 불안정하고, 미래 세대로 전달될 때 더욱 확장되는 경향이 있어서, 다음 세대에서 질환 중증도를 증가시킵니다. 이러한 현상을 예측(anticipation)이라고 합니다.

Accordion Title
헌팅톤병에 관하여
  • 증상 및 징후

    HD의 징후와 증상은 광범위하며 사람마다 다를 수 있습니다.

    일반적으로 질병이 진행됨에 따라 증상이 심해집니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

    신체 증상

      • 손가락, 팔다리 및 안면 근육의 빠르고 비자발적 움직임 (무도증); 병이 진행됨에 따라 경미한 경련에서 더 심각한 몸부림까지 정도가 다양합니다.
      • 눈을 움직여 한 물체에서 다른 물체로 초점을 맞추는 데 어려움을 겪음 (안구도약운동 감소)
      • 운동 조정 및 미세한 운동의 상실 (예: 쓰기 어려움)

    인지효과

      • 단기기억력 감소
      • 집중력 부족
      • 의사 소통의 어려움 (예: 느리고 불분명한 발음; 단어를 찾기 어려움; 체계적이지 못한 말하기와 문장 구성)

    행동/인격의 변화

      • 개인 위생 및 습관의 변화
      • 비정상적으로 불안한 행동
      • 과민성과 공격성
      • 우울증, 특히 질병 후기에
      • 편집증
      • 치매

    후기 HD에는 다음과 같은 여러 가지 합병증이 발생할 수 있습니다.

      • 삼키기 어려움(연하 곤란증)으로 인한 체중 감소 및 질식 위험 증가
      • 폐렴과 같은 호흡기 질환의 위험 증가
      • 요실금 및 기타 요로 문제 (예 : 감염)
      • 낙상 및 휠체어와 같은 보조 장치 사용이 필요한 보행 장애

    청소년 발병 HD 어린이는 파킨슨병 증상과 유사한 강직, 느린 움직임 및 떨림이 있습니다.

  • 검사

    헌팅톤병을 진단하기 위해서, 의사는 신경학적 검사를 수행하고 환자의 가족력 및 증상에 대해 문의할 수 있습니다. 질병의 징후를 찾기 위해 영상 검사를 수행할 수 있으며, 유전자 검사를 통해 비정상적인 유전자가 있는지 확인할 수 있습니다.

    검사실 검사


    분자유전검사

    분자유전검사는 헌팅톤병을 유발하는 대립 유전자 또는 유전자 변이가 있는지 확인하기 위해 사용됩니다. 분자유전검사는 HD의 임상적 진단을 확인하고 무증상 개인의 예측 검사로 사용할 수 있습니다. 가장 보편적으로 사용되는 방법은 CAG 반복 돌연변이의 길이를 추정하기 위해 DNA를 분석하는 직접 돌연변이 분석입니다.

    예측 검사

    특별히 질병의 발병을 막기 위한 효과적인 방법이 없기 때문에 일반 인구 집단에서 일상적인 선별은 권장되지 않습니다. 그러나 위험이 높은 경우, 즉 HD 가족력이 있는 경우에는 예측 검사를 고려해야합니다. 이러한 예측 검사는 위에서 설명한 분자유전검사를 이용하여 수행됩니다. 예측 검사는 또한 발병 가계의 가임기 여성과 임산부에서 질병 상태를 확인하여 자녀에게 질병이 전달되는 위험을 평가하는 데 사용됩니다. 마찬가지로, 태아가 영향을 받는지 확인하기 위해 태아 검사를 수행할 수도 있습니다.

    유전검사를 고려중인 사람들은 이러한 유형의 검사의 장단점을 더 잘 이해하도록 도와줄 수있는 유전 상담사와 상담을 원하기도 합니다.
     

    검사실 이외 검사

    아래의 영상 검사를 통하여 퇴행 영역을 보여주는 뇌의 영상을 확인할 수도 있습니다. 그러나 이러한 검사로 초기 HD에서는 작은 영역의 뇌기능 저하는 보이지 않기 때문에 그다지 유용하지 않습니다.

      • MRI
      • CT scan
      • PET scan

    영상 검사에 대한 자세한 내용은 웹 사이트 RadiologyInfo.org.를 참조하십시오.

  • 치료

    현재 헌팅톤병의 완치 또는 예방을 위한 치료법은 없습니다. 이용 가능한 대부분의 치료 및 중재는 지지입니다. 여기에는 불규칙한 행동과 움직임을 제어하는 ​​데 도움이 되는 약물, 물리 치료 및 작업 치료, 말하기와 삼키는 데 도움이 치료, 상담 및 간병인 지원이 포함됩니다. 테트라베나진은 2008년 미국 식약처(FDA)로부터 HD의 특성인 불수의운동을 치료하기 위해 승인받은 최초의 약물입니다. 이 질환에 대한 표적 약물 치료법을 개발을 위한 연구가 진행 중입니다. HD 치료를 위한 유전자 치료법에 대한 연구는 결국 성공할 것으로 생각되나, 아직 이 기술은 초기 단계입니다.