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수정일 2017년 07월 10일.

다운증후군은 무엇입니까?

다운증후군(DS)은 수태 전 또는 직후에 세포 분열과정의 오류로 인해 발생하는 징후, 증상, 선천성 결함 및 합병증을 총칭합니다. 이 오류는 환자의 신체 및 정신 발달에 폭넓게 영향을 미칩니다. 다운증후군은 가장 흔하고, 잘 알려진 염색체 질환으로 학습장애의 가장 흔한 유전적 원인 중 하나입니다.  다운증후군은 환자의 모든 또는 거의 모든 세포내에 여분의 21번 염색체(혹은 21번 염색체 조각)이 존재함으로써 발생하는 선천성 질환입니다.

염색체는 사람의 유전적 청사진을 갖고 있습니다. 인체 내 대부분의 세포는 22쌍의 염색체와 1쌍의 성염색체(XX:여자 또는 XY:남자)를 합쳐 총 46개의 염색체를 갖고 있습니다. 생식세포인 난자 및 정자는 23개의 염색체만 갖고 있고, 난자와 정자가 수정될 때 비로소 46개의 염색체(각 부모로부터 절반씩 받아)를 형성합니다.  대다수 다운증후군에서는 난자 또는 정자에 우연히 여분의 21번 염색체가 들어갑니다. 이 여분의 염색체가 수정란에 들어가고 모든 배아 세포에서 복제됩니다. 이러한 형태의 다운증후군은 삼배체21이라 부르며, 전체 다운증후군의 약 95%를 차지합니다.

흔치는 않지만, 수태 후 발달단계의 배아에서 오류가 발생할 수 있습니다. 태아가 성장함에 따라, 일부 세포는 47개의 염색체를, 반면 나머지 세포는 46개의 염색체를 갖게 됩니다. 이러한 형태의 다운증후군은 모자익 삼배체21이라고 합니다.

전위 삼배체21이라고 부르는 매우 드문 형태의 다운증후군은 수태 전 또는 수태 시에 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙게 됩니다. 이 태아는 46개의 염색체를 갖고 있긴 하지만, 세포 내에 여분으로 존재하는 21번 염색체 일부(조각)을 갖게 됩니다.  

원인에 상관없이 여분의 21번 염색체를 가진 환자는 모두 다운증후군의 일부 특징을 보이게 됩니다. 

매년 약 800-1000당 1명 꼴로 다운증후군을 가진 아이가 태어납니다. 다운증후군 아이를 가질 위험은 산모의 나이가 증가할 수록 유의하게 커집니다. 위험도는 25세인 여성에서 1/1,250, 40세는 1/100, 45세는 1/30로 증가합니다. 하지만 젊은 여성이 낳는 아이 수가 많으므로, 다운증후군의 대다수인 75% 이상은 35세 미만의 여성에서 태어납니다.

징후, 증상 및 합병증

다운증후군과 관련된 특징적인 징후와 증상은 다음과 같이 다양합니다. 모든 아이가 모든 징후와 증상을 갖지는 않으며, 영향 정도에 따라 매우 다양할 수 있습니다.

  • 작고 편평한 귀와 작은 머리  
  • 치켜 올라간 눈, 납작한 얼굴 및 짧은 코
  • 작은 입과 튀어나온 혀
  • 짧고 작고 뭉툭한 손과 발, 그리고 손금이 1개뿐인 손바닥
  • 짧은 손가락과 5번째 손가락의 비정상 뼈
  • 근육긴장이상(긴장저하)
  • 과도한 관절유연성
  • 경추간 불안정(척추 맨 위쪽의 기형)
  • 경도에서 중등도의 정신지체

다운증후군의 합병증은 다양합니다. 일부는 출생 당시 나타날 수도 있고, 일부는 소년기에, 일부는 성인기에 나타날 수 있으며, 때로는 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 다운증후군 환자가 자신의 증상을 명확하게 전달하지 못할 수도 있고, 또는 예상치 못한 방식으로 표현할 수 있기 때문에 의사 및 가족은 이러한 잠재적 합병증에 대해 인지하고 있어야 합니다.

합병증은 다음을 포함할 수 있습니다.

  • 셀리악병
  • 치과질환
  • 발달지연
  • 당뇨병
  • 음식과민성 및 변비
  • 위장관계 이상 및 폐색(5-10%)
  • 청력소실(75%)
  • 심장이상 및 질환(50%까지)
  • 호흡기 및 귀 감염, 감기, 기관지염, 편도염 및 폐렴 발생 증가
  • 급성백혈병 위험도 증가
  • 조기 노화, 인지능력 소실, 40세 이전에 알쯔하이머 형 증상
  • 간질
  • 수면 무호흡(50-75%)
  • 척수압박
  • 갑상선 질환(약 15%)
  • 백내장을 포함한 시력 이상(약 60%)

검사

검사의 목적은 임신시 다운증후군을 선별하고, 태아나 신생아에서 이를 진단하며, 출생 후 즉각 중재시술이 필요한 기형이나 합병증을 검출하고, 다운증후군 환자에서 일생 동안 합병증 발생을 감시하는 것입니다. 검사는 일반적으로 검사실 평가와 비검사실 평가를 조합하여 시행됩니다.

검사실 검사
선별 및 진단용 검사는 임신 초기나 중기에 시행될 수 있습니다. 선별검사는 진단적이지는 않습니다; 이 검사는 태아가 다운증후군을 가질 가능성이 높음을 의미합니다. 일반적으로 모든 임산부는 다운증후군 선별검사를 받도록 권장됩니다.

선별검사가 비정상일 때, 산전진단검사가 시행될 수 있습니다. 태아를 둘러싸고 있는 양수나 조직의 검체를   채취하여 21번 염색체 이상을 평가합니다. 이 검사는 감염 및 유산의 위험이 작지만 존재합니다. 

출생 후 시행되는 진단용 검사는 아이의 혈액 검체를 채취하고 염색체에 대해 평가합니다. 다운증후군 환자에서 발생하는 합병증을 검출하기 위한 검사는 합병증을 찾아내는 데 도움을 줄 뿐 아니라 치료 효과를 감시하는데도 도움을 줍니다. 선천성 심장기형 및 위장관 폐색과 같은 일부 합병증은 출생 당시에 존재할 수 있습니다. 청력소실, 시력 장애, 백혈병 및 갑상선질환, 과 같은 합병증은 일생 중 어느 때라도 발생할 수 있습니다.

검사는 다음을 포함합니다.

산전선별

  • 임신초기 선별 – 목덜미 투명대검사(비검사실검사, 아래 참조), 임신관련혈장단백A(PAPP-A) 및 유리 또는 총 hCG (융모성선자극호르몬)은 대개 임신 10주 4일부터 13주 6일 사이에 시행됩니다.
  • 임신중기 선별(삼중/사중 표지자) – 알파태아단백(AFP), 융모성선자극호르몬(hCG) 및 비결합에스트리올(uE3); 사중표지자는 삼중표지자에 인히빈A 검사 추가; 임신 15-20주에 시행됩니다.

산전진단

  • 융모막생검(CVS) – 임신 9-11주
  • 양수검사(양수천자) – 임신 14-18주
  • 경피 제대혈검사(PUBS) – 임신 18-22주  

출생 후 진단

  • 염색체 핵형분석 – 혈액검체에서 세포를 배양하고, 여분의 21번 염색체에 대해 평가합니다; 이 검사를 통해 다운증후군의 여부와 유형이 결정될 수 있습니다.

비검사실 검사

산전

  • 목덜미 투명대검사 – 목 뒤의 피부와 척수 사이의 간격을 초음파로 측정; 진단적이지는 않지만 다운증후군을 가진 태아에서 간격이 증가될 수 있습니다. 검사를 시행하고 해석하기 위해서는 전문적인 수련이 필요합니다.
  • 임신 중기 고해상 초음파 – 태아 발달을 감시하고, 심장과 위장관계 기형과 같은 이상을 발견하는데 도움을 줄 수 있습니다.

출생시 또는 직후

  • 심전도 및 흉부엑스선촬영(심장기형 검출에 도움을 주기 위한)
  • 심장기형 및 위장관계 폐색과 같은 선천성 합병증이 의심되는 경우 이를 평가하기 위한 초음파 및/또는 MRI (자기공명영상)
  • 청력검사

치료

현재 다운증후군을 예방하거나 완치할 방법은 없습니다. 태아에서 다운증후군을 찾고, 산모 및 가족이 이에 입각하여 선택할 수 있도록 산전선별 및 진단이 시행됩니다. 조기진단은 가족과 의사가 함께 협력하여 아이를 감시하고 출생 직후 주의를 요하는 합병증을 준비할 수 있도록 해줍니다. 치료는 심장기형을 교정하고 위장관 폐색을 제거하는 수술적 치료, 갑상선질환과 같은 질환에 대한 내과적 치료를 포함합니다.

다운증후군 환자에서 주의 깊은 감시, 발생할 수 있는 급성 및 만성 질환, 개인의 잠재력을 극대화할 수 있는 “조기 중재”가 중요합니다. 증상, 징후, 합병증 및 환자의 능력은 매우 다양합니다. 무엇을 배우고, 할 수 있고 성취할 수 있는지 아이의 삶에서 조기에 결정하는 것은 가능하지 않습니다. 그들에게 건강식이와 함께 어릴 때부터 격려와 자극을 주어야 하고, 근육 강도를 유지하기 위해 정기적인 신체활동에 참여시켜야 합니다. 가족은 의사 및 전문가와 긴밀히 협력하여 환자 각각의 요구도를 만족하는 삶, 감시 및 치료계획을 개발해야 합니다.

다운증후군 아이가 신체, 소통, 인지 능력을 개발할 수 있도록 도와주는 “조기 중재” 프로그램 및 자원이 존재합니다. 많은 아이들이 학교 정규반에 들어가고, 스포츠에 참여할 수 있고, 성인이 되어 직업을 갖고 반독립적인 삶을 살 수 있습니다. 대부분은 상대적으로 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있습니다.  다운증후군 환자의 평균 수명이 최근 증가하여, 대부분은 50대 중반까지 많은 경우 60대 및 70대까지 생존합니다.

관련 자료

On This Site
Tests: T4, TSH, Triple/Quad Screen, First Trimester Down Syndrome Screen, Amniotic Fluid Analysis, CBC, Celiac Disease Tests
Conditions: Pregnancy, Thyroid Diseases, Leukemia, Diabetes, Celiac Disease
In the News: Prenatal Assay Might Be Alternative to Risky, Invasive Prenatal Tests (2008)

Elsewhere On The Web
National Down Syndrome Society
National Association for Down Syndrome
March of Dimes: Down Syndrome
Centers for Disease Control and Prevention: Birth Defects, Down Syndrome
National Down Syndrome Congress
Genetic and Rare Diseases Information Center: Down Syndrome
National Association for Down Syndrome

Article Sources

NOTE: This article is based on research that utilizes the sources cited here as well as the collective experience of the Lab Tests Online Editorial Review Board. This article is periodically reviewed by the Editorial Board and may be updated as a result of the review. Any new sources cited will be added to the list and distinguished from the original sources used.

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