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수정일 2017년 07월 10일.

골수란 무엇인가요?

골수는 인체의 흉골(가슴중앙부), 골반(엉덩이뼈), 그리고 대퇴골(허벅지뼈)과 같은 뼈안에  에 존재하는 부드러운 지방조직입니다. 골수 내부에 섬유조직은 커다란 “원시적인” 분화되지 않은 세포들인 줄기세포를 지지합니다. 줄기세포는 필요에 따라 특정 종류의 세포(백혈구, 적혈구, 혈소판) 가 되기 위해 분화합니다. 정상적으로 성숙한 세포들만이 골수에서 혈류로 방출됩니다.

성숙한 혈구세포들 또는 그들의 미성숙한 전구세포들의 생산과정에 비정상적인 문제를 일으키는 특정 질환이나 상태들은 골수 질환의 원인이 될 수 있습니다. 다음과 같은 다양한 문제들이 나타날 수 있습니다. 

  • 한 가지 유형의 세포의 과잉생산; 이로인해 다른 유형의 세포들의 생산은 감소하게 됩니다.
  • 성숙하지 않거나 적절히 기능하지 않는 비정상 세포들의 생산
  • 섬유 조직 네트워크 지지구조물의 과잉성장에 의한 세포 압박으로 비정상적인 모양의 세포가 생산되거나 세포 수 감소를 일으킬 수 있습니다.
  • 세포들이 정상적 속도로 사멸하지 않아서 한 종류의 세포 계열이 우세하게 되는 경우
  • 세포들의 생산 감소 또는 세포들이 취약해져서 빠른 소실이 있는 경우
  • 정상적 적혈구 세포들의 만드는데 필요한 철 이용이 불충분한 경우 (이러한 적혈구는 소적혈구성 일 수 있습니다)
  • 골수로 확산되어 세포의 생산과 성숙에 영향을 끼치는 질환들

 

혈구 세포

백혈구

백혈구는 다음의 5가지 유형의 세포들로 나누어질 수 있습니다 : 림프구, 중성구(과립구로 불리기도 함), 호산구, 호염기구 그리고 단핵구

각각은 외부 감염으로부터 인체를 보호하기 위해 각기 다른 역할들을 수행합니다. 중성구, 호염기구, 호산구는 세균을 죽이고 잡아먹는 역할을 합니다. 단핵구들 또한 세균을 잡아먹지만, 그들은 다른 중성구보다 더 빠르게 생산되고, 더 오래 생존하는 경향이 있습니다. 림프구는 혈액과 림프계에 존재합니다. 두 가지 주된 형태의 림프구가 있는데 이는 T세포와 B세포입니다. T세포는 가슴샘(흉선)에서 성숙 과정을 마치며, 신체가 자기 자신과 외부에서 들어온 물질을 구분하는 데 도움을 줍니다. 혈액 내에서 순환하는 B세포는 항체(특정 항원에 부착하는 단백질)를 생산합니다.

적혈구

적혈구는 가운데 부분에 구멍이 아닌 움푹 들어간 함몰을 가진 도넛과 유사한 둥근 디스크 형태의 세포입니다. 이 세포들은 혈색소라 불리는 헴단백질 속으로 철을 합류시킵니다. 혈색소는 적혈구가 전신 조직에 산소를 운반하는 역할을 수행하도록 합니다.

혈소판

혈소판은 거대핵세포라 불리는 세포의 조각들입니다. 신체는 혈관에서 새는 구멍을 막는 응고과정과 다른 응고인자들의 활성화를 돕는 데에 혈소판을 사용합니다.

 

골수 질환들

백혈병은 5가지 종류의 백혈구 중 어느 것에도 영향을 끼칠 수 있는 백혈구 암입니다. 백혈병은 그 자체가 자기자신을 지속적으로 복제하는 것(클론)을 시작하는 하나의 비정상세포에서 시작합니다. 백혈병의 클론성 세포들은 정상적인 기능을 하지 못합니다. 백혈병의 클론성 세포들은 감염과 맞서 싸우지 않으며, 점차 증가함에 따라 다른 백혈구, 적혈구 그리고 혈소판 생산을 모두 방해합니다. 백혈병 환자들에서는 잦은 감염과 피곤함, 출혈, 멍, 빈혈, 야간발한(땀 분비), 뼈와 관절의 통증이 나타날 수 있습니다. 혈액을 걸러주고 오래된 세포를 제거하는 비장이 점점 커질 수 있으며, 간과 림프절도 커질 수 있습니다.

골수증식질환은 골수를 중심으로 한 질환군이며 골수 세포 중 한 종류의 전구세포 (미성숙형)가 과잉생산되는 것이 특징입니다. 특정 형태의 혈구 세포가 필요할 때, 골수 내의 미분화 줄기세포가 변화하기 시작하고, 필요한 세포의 미성숙한 모세포로 분화됩니다. 모세포들은 성숙하여 5가지 형태의 백혈구 중의 하나가 되거나, 적혈구, 혈소판을 형성합니다. 완전히 성숙한 세포들만이 정상적으로 골수를 떠나게 되므로 골수에는 대개 다양한 단계의 성숙도를 가진 세포들이 혼합되어 존재하게 됩니다.

골수증식질환 상태에서는, 한 가지 전구세포의 과도한 생산으로 인해 그 유형의 세포 수는 증가하고, 다른 혈구세포들은 증가 또는 감소하게 되어 생산이 억제되거나 크게 증가하게 됩니다. 이로 인해 혈구세포의 과잉생산, 부족, 기능 이상과 연관된 증상들이 전신에 나타나게 됩니다.

골수이형성증후군은 비정상 골수세포의 생산이 특징인 질환군입니다. 골수이형성증후군에서는 정상적인 세포들이 충분치 않게 생산되는 것이 빈번하게 나타납니다. 이로 인하여 빈혈, 감염, 과도한 출혈과 멍이 드는 증상을 일으킵니다. 골수이형성증후군은 현미경에서 골수나 혈액도말의 세포가 어떻게 보이는가에 따라 분류되며, 치료에 반응하지 않는(불응성의) 여러 유형의 빈혈, 염색체 이상과 연관된 골수이형성증후군, 미분류 골수이형성증후군 등이 포함됩니다. 시간이 지남에 따라, 골수이형성증후군은 급성골수백혈병으로 진행하는 경향이 있습니다.

 재생불량빈혈은 전구세포를 생산하는 줄기세포의 결함이나 골수환경 내 손상으로 인한 특정 혈구의 전구세포들(보통 적혈구)의 소실과 연관되어 있습니다. 어떤 재생불량빈혈은 벤젠과 같은 화학물질들, 방사선, 또는 특정 약물들에 대한 노출이 원인이 될 수 있습니다. 그 중 소수에서는 판코니빈혈과 같은 드문 유전적 이상이나 인간 파보바이러스와 같은 급성 바이러스 질환과 관련이 있습니다. 하지만 약 반수 정도에서는 아직까지 원인이 밝혀져 있지 않습니다.

기타 질환으로는 다음을 포함합니다:

  • B 림프구의 단일 클론과 그것의 항체단백질의 과잉생산과 관련된 질환군인 형질세포질환
  • 골수에 퍼져 있고 세포생산에 영향을 끼치는 림프종과 기타 암들
  • 결핍(철 결핍 등)에 의한 빈혈이나 비정상적인 형태나 크기를 가진 적혈구를 초래하는 혈색소질환
  • 적혈구 생산을 촉진하며 신장에 의해 만들어지는 화학물질인 적혈구생성인자의 결핍이나 기능이상에 의한 빈혈

 

징후와 증상들

골수질환의 증상은 심각하여 생명을 위협할 수도 있거나 또는 매우 감지하기 힘들 수도 있습니다. 다른 급성적 상태는 정상적 기능을 수행하는 혈구 세포들이 너무 많거나 너무 적은 것과 연관된 증상을 일으킬 수 있는 반면에, 어떤 만성적 상태는 매년 시행하는 신체검사에서 우연히 발견되기도 합니다. 이러한 증상들은 다음을 포함합니다:

  • 발열
  • 허약함, 피로, 빈혈로 인한 창백함
  • 체중감소
  • 림프절, 간, 비장, 신장, 고환의 비대
  • 출혈과 멍
  • 뼈와 관절의 통증
  • 잦은 감염
  • 두통, 구토, 착란, 발작(뇌 또는 중추신경계에서 세포가 증가할 때 일어날 수 있습니다)
  • 야간발한(땀 분비)

검사

실험실 검사

총혈구검사와 감별계산

이것은 혈류 내 다른 유형의 세포들 각각의 수와 상대적 비율을 측정하기 위해 처방되는 일상적 검사입니다. 이것은 존재하는 혈구세포들의 크기, 모양, 상대적 성숙도에 대한 정보를 의사에게 제공합니다. 총혈구검사와 감별계산은 혈액을 채혈하는 시점에서 체내에서 어떤 일이 일어나는지를 스냅촬영하는 것과 같습니다. 그것들은 세포의 비정상성을 감지하고, 그 중요성을 결정하며, 원인을 진단하는 데 도움을 주고, 경과와 치료에 대한 반응을 모니터링하는 데에 사용될 수 있습니다. 백혈구수의 증가 또는 적혈구수의 감소와 같은 세포계산에서의 불규칙성들은 골수질환 때문 일 수도 있지만 일시적이거나 만성적인 다양한 기타 상태 때문일 수도 있습니다.

골수 흡인/생검(조직검사)

만약 의료진이 환자의 골수질환을 의심한다면 골수 속의 세포나 조직을 실제로 보기 위해 종종 골수흡인 또는 생검을 처방하게 될 것입니다.

검사자가 현미경으로 골수 검체를 검사할 때에는, 적혈구, 백혈구, 혈소판 전구세포 (거핵구)의 수, 크기, 형태를 볼 수 있으며, 성숙하거나 미성숙한 세포의 비율을 결정하고 섬유조직의 과잉증식을 관찰하며, 골수로 퍼질 수 있는 암으로부터 떨어져 나온 암세포를 찾게 됩니다. 대부분의 골수질환은 이 검사를 통해 진단될 수 있습니다. 철 결핍이 의심된다면 원인을 진단하고 상태를 최종확인하기 위해 대개는 철 관련 검사를 시행하지만, 골수 검사를 통해서도 철의 저장정도를 추정할 수 있습니다.

유세포분석

유세포분석은 세포 표면 항원과 골수, 말초혈액, 또는 다른 체액으로부터 나온 세포들 내 DNA 내용물을 측정하는 데 사용될 수 있습니다. 검사과정으로는 세포를 형광으로 표지한 후에 부유액에서 세포를 부란하는 것을 포함합니다. 그 이후 유세포분석기라 불리는 기기가 비정상 소견을 지닌 세포들의 개수를 세고 검사하는 데 사용됩니다.

유전학적 검사

이러한 검사들을 통해 골수세포 또는 순환하는 백혈구에서 다음과 같은 여러 가지 다른 형태의 유전학적 이상을 관찰하게 됩니다:

  • 염색체 전위; 염색체의 일부분이 동일 염색체 내 다른 위치나 때로는 다른 염색체로 이동하는 것. 이는 만성골수백혈병, 버킷림프종, 그리고 많은 다른 백혈병 및 림프종과 연관되어 있습니다.
  •  단일 유전자의 변이: 이것은 일부 림프종이나 혈색소질환에서 볼 수 있습니다.
  •  백혈구의 클론성 증가: 이는 한 특정 백혈구의 많은 복제물로 인해 발생되며, 이것은 몇몇 골수형성이상증후군과 림프구성 백혈병에 진단적 증거를 제공합니다.

검사기술은 골수나 혈액에서 한 특정 세포 집단으로부터 DNA를 제거하거나, 정확한 유전자를 찾아내기 위해 DNA를 조작하고, 그리고 나서 분리된 유전자에서 위에 나열된 비정상 소견들 중의 하나를 찾기 위해 사용하는 특정 검사를 포함합니다.

척수천자(요추천자)

만약 백혈병이 골수에서 발견된다면, 뇌척수액에서 백혈병 세포를 찾기 위한 추적검사로서 척수천자를 하게 됩니다.

 

검사실외 검사

엑스선 검사는 때때로 가슴, 비장 또는 간과 같은 부위의 세포 덩어리와 같이 일부 골수질환과 연관되는 징후들을 찾는 데 사용됩니다.

치료

보통 골수질환을 예방하는 방법은 없습니다. 일부는 화학물질에 대한 노출, 과거의 방사선 치료, 또는 드문 유전적 상태로 인한 것이지만, 대부분의 경우에서 원인 불명입니다. 치료는 골수질환의 종류, 중증도, 유발되는 증상에 따라 다르며, 종종 시간이 지남에 따라 변화됩니다.

급성백혈병이 때때로 완치 가능한 반면, 기타 골수질환은 그렇지 않습니다. 백혈병은 흔히 항암치료나 방사선으로 치료합니다. 그 치료의 목적은 그 병을 관해기로 이끄는 것이며, 만약 가능하다면, 정상 세포들을 재생산되게 하고 혈구 세포의 기능을 회복시켜 비정상 혈구세포를 사멸시키는 것 입니다.

골수질환의 치료는 증상완화를 위한 대증치료를 포함합니다. 이것은 빈혈이 존재한다면 수혈을 하는 것 또는 골수에서 너무 많은 적혈구를 만들어 낸다면 혈액을 제거(치료적 정맥절개술, 또는 사혈)하는 것을 포함하기도 합니다. 혈소판 수혈은 과다출혈을 제어하기 위해 필요할 수 있으며, 반면에 혈소판 제거(혈소판을 걸러내기 위한 혈소판성분채집술)는 과다한 혈소판 생성 시에 필요할 수 있습니다.  빈번한 감염은 항생제 치료나, 과립구나 단핵구 생산을 자극하기 위한 인자(과립구집락자극인자 또는 과립구, 단핵구자극인자)의 투여를 필요로 할 수 있습니다. 철결핍은 철 보충제를 필요로 하게 될 수 있으며, 만약 비장비대가 너무 심하다면, 수술적 제거가 필요할 수 있습니다.

만약 골수질환이 심하고 다른 치료에 반응하지 않는다면, 골수이식의 적응증이 될 수 있습니다. 환자로부터 골수를 채취하여, 비정상 세포를 “깨끗하게” 없앤 후 냉동시켜 치료 후에 환자에게 재투여 할 수 있습니다. 그것은 또한 적합한 공여자(가장 흔히 시행되는 것은 친척관계)로부터 기증받은 것일 수도 있습니다.

골수질환에 대한 새로운 치료법은 연구와 임상시험에서부터 파생된 결과로부터 연결됩니다. 환자는 그들의 상태에 대한 최상의 치료에 대해 의사와 의논해야 합니다.