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2017년 07월 11일.

빈혈이란

빈혈은 적혈구의 갯수나 또는 적혈구내의 혈색소량이 정상치 이하로 내려갈 때 나타나는 질환입니다. 적혈구와 적혈구내의 혈색소는 폐로부터 얻은 산소를 체내로 수송하는데 중요한 역할을 합니다. 산소의 충분한 공급이 없다면 체내의 많은 조직과 기관들은 악영향을 받을 수 있습니다. 빈혈은 적혈구 갯수나 또는 혈색소 수치에 따라, 경도, 중등도 및 중증으로 나누어 질 수 있고 남녀노소 및 모든 인종에서 다 나타날 수 있는 흔한 질환입니다. 하지만 다음과 같은 사람에서는 더 흔히 나타날 수 있습니다. 철과 비타민이 불충분한 식단을 섭취하는 사람, 신장질환, 당뇨, 종양, 염증성 대장 질환 등의 만성질환자, 가족력이 있는 유전적 빈혈환자, 결핵이나 후천성면역결핍증(HIV) 등의 만성감염자 및 외상이나 수술 등으로 상당량의 출혈이 있던 환자들이 여기에 속합니다.

일반적으로 빈혈의 원인으로는 크게 두 가지를 들 수 있습니다:

  • 철결핍성, 비타민 B 결핍성 및 재생불량성 빈혈과 같은 적혈구 생성의 장애 또는 감소
  • 용혈성 빈혈과 같은 적혈구의 생존기간 감소 또는 파괴 증가

빈혈에는 여러 종류가 있고 그 원인은 다양하게 존재합니다. 그 중 가장 흔한 종류의 빈혈이 다음의 표에 정리되어 있습니다. 각 링크를 조회해서 더 자세히 알아볼 수 있습니다.

빈혈의 종류

설명

가능한 원인의 예

철결핍성

철결핍은 혈색소량을 감소시키며; 낮은 혈색소 수치는 정상 적혈구의 생산을 감소시키게 합니다.

출혈; 철이 낮게 포함된 식단; 철흡수의 장애

악성빈혈과 비타민 B 결핍

비타민 B의 결핍은 적혈구의 정상적인 성장과 분화를 방해하여; 정상 적혈구 생산을 감소시키게 합니다.

내인성인자의 결핍; 비타민 B가 낮게 포함된 식단; 비타민 B의 흡수장애

재생불량성

적혈구를 포함한 골수에서 생성되는 모든 세포의 생산감소.

항암치료, 독소에 노출, 자가면역 질환, 바이러스 감염

용혈성

적혈구가 정상적인 생존기간인120일 보다 생존기간이 감소하여; 총 적혈구의 갯수가 감소하게 됩니다.

겸상적혈구 및 지중해빈혈등의 유전적 요인; 수혈부작용, 자가면역 질환, 특정 약물 (페니실린)

만성질환에 의한 빈혈

여러 만성질환에서 적혈구 생산의 감소가 나타날 수 있습니다

신장질환, 당뇨병, 결핵 또는 후천성면역결핍증(HIV)

빈혈은 급성 또는 만성으로 나뉠 수 있습니다. 만성빈혈은 당뇨병, 만성 신장질환 또는 종양 등의 만성질환을 가지고 있을 때 장기간에 거쳐 천천히 나타날 수 있습니다. 이런 경우 증상들이 기존 질환에 의해 가려져 빈혈의 증상이 뚜렷히 나타나지 않을 수 있습니다. 만성적인 경우 빈혈이 장기간 발견되지 않을 수도 있고 때로는 다른 증상에 대한 검사나 검진을 하면서 발견되는 경우도 있습니다.

빈혈은 또한 다량의 적혈구가 파괴되어 나타나는 특정 용혈성 빈혈과 같이 급성의 형태로 나타날 수도 있습니다. 증상 및 징후는 매우 신속하게 나타날 수 있으며 그 원인은 신체 검진과 과거력, 검사 등을 통해 밝혀질 수 있습니다.

증상 및 징후

비록 빈혈의 종류에 따라 원인은 다양하지만 증상 및 징후는 비슷할 수 있습니다. 경도 혹은 중등도의 빈혈은 증상이 적거나 없을 수도 있습니다. 흔한 증상들은 다음과 같습니다:

  • 일반적인 피곤함과 나약함 (무기력)
  • 에너지 결핍

빈혈이 진행하면서 생기는 다른 증상 및 징후에는 두통, 어지럼증, 손발의 한기 혹은 저림, 안면 창백, 숨가쁨, 빠르거나 불규칙적인 맥박 및 흉통등이 있습니다.

실험실검사

총혈구검사

빈혈은 건강검진시나 다른 증상에 대한 검사를 진행할때 시행되는 총혈구검사에서 처음 발견될 수 있습니다. 총혈구검사는 매년 건강검진시에 시행되는 검사이며 혈액내에 여러 종류의 세포의 개수와 비율 등을 측정하는 검사입니다. 의사는 이를 통하여 환자 혈액내의 혈액세포의 크기, 모양 및 성숙도 등의 정보를 얻을 수 있습니다.

혈액도말검사감별검사

만약 총혈구검사의 결과가 빈혈을 시사하는 경우 혈액도말검사 또는 감별검사를 시행하게 됩니다. 이 검사결과들이 원인에 대한 단서를 제공할 수 있습니다. 몇가지 다른 검사들도 빈혈의 원인과 치료법을 밝히는데 도움을 줄 수 있습니다. 더 자세히 알아보려면 다음의 여러 빈혈에 대한 각각의 세부설명을 확인하십시오.

철결핍빈혈

철결핍성 빈혈은 빈혈의 가장 흔한 원인입니다. 증상은 전체적인 적혈구수의 감소, 그리고/또는 혈색소 수치의 감소와 관련하여 나타납니다. 가장 흔한 증상 및 징후는

  • 피곤함, 무기력함
  • 에너지 결핍

철결핍에만 특징적인 증상으로 체내의 철저장이 계속 고갈될때 나타나는 잘부러지거나 숫가락 모양의 손발톱, 붓거나 쓰라린 혀, 입 구석의 갈라짐이나 궤양, 얼음이나 흙과 같은 음식물이 아닌 물질을 섭취하고자 하는 갈망(이식증) 등이 있습니다.

철은 필수 미량 원소이며 건강한 적혈구를 생산하는데 필요합니다. 철은 혈색소의 일부분인 헴의 구성요소 중 하나인데, 이 헴은 산소와 결합하여 적혈구가 체내에 산소를 운반하도록 하는 역할을 하는 단백질입니다. 체내의 요구량에 비해 섭취된 철의 양이 부족할 경우 체내에 저장되었던 철이 사용되게 됩니다. 만약 저장철이 고갈되면 더 적은 수의 적혈구가 생산되고 더 적은 양의 혈색소로 인해 빈혈이 유발되게 됩니다.

철결핍의 원인은 다음과 같습니다.

  • 출혈—만약 출혈이 과다하거나 일정기간에 걸쳐 나타나면(만성적), 철이 충분하게 공급되거나 저장되지 않은 경우 소실된 혈액을 대체할만큼 충분한 혈색소와 적혈구를 생산하지 못할 수 있습니다. 여성에선 철결핍이 과다한 월경에 의해 생길 수 있으나 노년의 여성 및 남성에선 장의 궤양이나 종양등에 의한 출혈에 의한 경우가 많이 있습니다.
  • 섭취부족 – 철 결핍은 충분한 철을 섭취하지 않을때 나타날 수 있습니다. 특히 아이들과 여성에서는 철의 요구량이 증가합니다. 아이들은 성장을 위해 많은 양의 철을 필요로하기 때문에 임산부 및 수유하는 여성에서 자주 발생합니다. 철의 부족은 저체중아와 조산을 초래할 수 있습니다. 임신전 여성과 임산부는 정기적으로 철보충제를 섭취하여 이런 부작용을 예방할 수 있습니다. 철겹핍인 엄마로 부터 수유를 받는 아이에서도 철결핍성 빈혈이 나타날 수 있습니다.
  • 흡수장애 – 철이 소화기관을 통해 흡수되는 것에 영향을 주는 특수한 질환이 지속되면 빈혈을 일으킬 수 있습니다. 이러한 질환의 예로는 소아지방변증(Celiac disease)이나 크론스씨 병(Crohn’s disease) 등이 해당됩니다.

실험실 검사

최초의 혈액검사로서 대개 총혈구검사를 시행합니다. 결과는 다음과 같을 수 있습니다:

  • 혈색소 수치 – 초기엔 정상일 수 있으나 빈혈이 악화되면 감소할 수 있습니다.
  • 적혈구 지표 검사 – 초기에 적혈구는 정상 크기와 색상(정구성, 정색소성)이지만 빈혈이 진행되면서 적혈구는 정상에 비해 작아지고(소구성) 옅은색을 띄게(저색소성) 됩니다.
    • 평균 적혈구 크기 (MCV) – 감소할 수 있습니다.
    • 평균 적혈구 혈색소량 (MCH) – 감소할 수 있습니다.
    • 적혈구 크기의 다양성의 증가 (적혈구 분포도: RDW)

혈액도말검사에서 적혈구들은 정상보다 작고 옅은 색으로 보일 수 있으며, 또한 크기와 모양이 다양하게(적혈구 대소부동증 및 변형적혈구 증가증) 나타날 수 있습니다.

만약 빈혈의 원인이 철결핍으로 의심된다면 다음과 같은 추가적 검사로 철결핍을 확인할 수 있습니다:

  • 혈청 철 – 혈액 내 철 수치; 주로 감소되어 있습니다.
  • 페리틴(ferritin) – 체내에 저장된 철을 반영하며 주로 감소되어 있습니다. 감염이나 염증이 동반되지 않은 경우에 이 지표는 철결핍을 증명하는데 특이도가 높은것으로 알려져 있습니다.
  • 총 철결함능(TIBC)와 트랜스페린(transferrin) – 철을 체내에서 운반하는 단백질을 측정하는 것으로써, 주로 증가되어 있습니다.

만약 철결핍이 소화기관 내의 만성적 출혈과 같은 비정성적인 실혈에 의한 것이라면 다음과 같은 검사들을 시행할 수 있습니다:

  • 대변잠혈검사(FOBT)
  • 대변면역화학검사(FIT)

헬리코박터 파일로리 검사는 소화기관의 궤양을 유발하여 만성적 출혈의 원인이 될수 있는 세균에 대한 검사입니다. 만약 한 검사에서라도 양성결과를 보이거나 소화기관의 출혈이 강력히 의심되면 내시경 또는 대장내시경을 시행하여 출혈부위를 확인하여 치료할 수 있습니다.

철결핍을 치료하는데는 주로 철보충 제제를 사용합니다. 하지만 철결핍의 원인이 비정상적인 출혈로 의심될 경우 추가적인 검사를 통해 출혈의 원인을 찾아야 합니다. 원인을 찾아 치료하면 빈혈은 대개 사라질 수 있습니다.

악성빈혈

비타민 B 결핍증

악성빈혈은 체내에서 “내인성 인자”라는 물질을 충분히 생산하지 못하는 경우 발생하는 질환입니다. 내인성 인자는 위의 벽세포에서 생산되는 단백질로서 비타민 B12와 결합하여 소장에서 흡수될 수 있도록 합니다. 비타민 B12는 적혈구 생산에서 매우 중요한데, 내인성 인자가 충분하지 않으면 비타민 B12는 체내에서 흡수되지 못하고, 이로인해 정상 적혈구를 충분히 생산하지 못하여 빈혈이 초래됩니다. 내인성 인자의 결핍 외에 다른 비타민 B12 결핍으로 인한 빈혈의 원인으로는 식이로부터의 섭취부족과 수술, 특정 약물, 소화계 질환 (셀리악병, 크론스씨 병) 및 감염 등 비타민이 소장에서 흡수되는 것을 방해하는 경우 등을 들 수  있습니다. 이 중 악성빈혈이 가장 흔한 원인입니다.

비타민 B12 결핍은 다음과 같은 빈혈로 인한 일반적인 증상 및 신경증상을 동반할 수 있습니다:

  • 허약함 또는 무기력함
  • 에너지 결핍
  • 손발 부터 시작되는 저리고 얼얼한 감각이상

다른 증상들로는 근육 허약, 느린 반사운동, 평형감각 상실과 불안정한 걸음 등이 있습니다. 심한경우 혼돈, 기억상실, 우울증 또는 치매를 초래할 수 있습니다.

엽산은 또 다른 비타민 B로서 결핍시에 빈혈을 초래할 수 있습니다. 엽산은 녹색 잎줄기채소 등 많은 식품에 분포되어 있습니다. 미국의 경우 거의 모든 곡물식품에 엽산으 첨가하도록 되어있어 미국 내 엽산 결핍증은 매우 드문 것으로 알려져 있습니다. 엽산은 임신기간 동안 태아의 정상 뇌와 척수의 발달을 위해 필요합니다. 임신을 고려하는 여성은 임신 전 및 임신기간 동안 엽산제제를 복용하여 엽산결핍을 예방하여야 합니다. 임신 초기의 엽산결핍은 태아의 뇌와 척수의 발달에 문제를 일으킬 수 있습니다.

비타민 B12나 엽산 결핍으로 생기는 빈혈은 적혈구 크기가 정상보다 크기 때문에 “대구성” 또는 “거대적아구성” 빈혈이라고 불리기도 합니다. 이 비타민들의 결핍은 적혈구의 정상 발달단계 중 적혈구가 자라서 분화되는 것을 억제하기 때문에, 적혈구의 수도 절대적으로 감소하게 될 뿐만 아니라 발생하는 적혈구는 비정상적으로 큰 모양을 띄고있는 빈혈을 초래합니다.

실험실 검사

대부분 처음으로 총혈구검사와 감별검사를 실시합니다. 악성 빈혈이나 비타민 B12 결핍에서 검사결과는 대개:

  • 낮은 혈색소 수치
  • 적혈구 지표검사 상 적혈구의 평균 크기인 MCV가 높음
  • 혈액도말검사 상 적혈구가 비정상적으로 큼

엽산 결핍도 비타민 B12결핍과 같이 혈색소와 적혈구 크기 상 변화를 초래합니다. 만약 빈혈의 원인이 악성빈혈 또는 비타민 B12 또는 엽산이 결핍된 식이로 의심된다면 다음과 같은 추가검사를 통해 진단을 내릴 수 있습니다:

  • 비타민 B12 – 혈중 수치는 비타민 B12가 결핍되었을 경우 감소할 수 있습니다.
  • 엽산 – 혈중 수치는 엽산이 결핍되었을 경우 감소할 수 있습니다.
  • 메틸말론산 – 비타민 B 결핍 시에 증가할 수 있습니다.
  • 호모시스테인 – 엽산이나 비타민 B 결핍 시에 증가할 수 있습니다.
  • 망상적혈구수 – 대개 감소합니다.
  • 내인성 인자나 벽세포에 대한 항체 – 악성 빈혈일 경우 관찰될 수 있습니다.

때로는 골수흡입검사를 시행할 수도 있습니다. 이 검사 상 적혈구로 분화되어 성숙할 세포들 (전구세포)이 정상보다 크게 보일 수 있습니다.

이런 경우의 치료는 결핍된 비타민의 보충입니다. 만약 원인이 소화기관에서 비타민의 흡수장애라면 비타민이 주사로 보충될 수도 있습니다. 소화질환이나 감염등의 원인질환이 치료되면 빈혈 또한 치료될 수 있습니다.

더 자세한 것에 대해서는 비타민 B12와 엽산 결핍에 대한 글을 참고하십시오.

재생불량빈혈

재생불량성 빈혈은 골수에서 생산되는 모든 종류의 세포의 수가 감소되는 희귀 질환입니다. 정상적으로 골수는 정상 인체기능이 가능하도록 충분한 수의 적혈구, 백혈구 및 혈소판을 생산합니다. 각 종류의 세포는 혈류로 유입되어 순환하고 특정 기간이 지난후 소멸됩니다. 예를 들어 정상적인 적혈구의 수명은 약 120일 입니다. 만약 골수가 소멸되는 적혈구를 대체할만큼 충분한 혈액을 생산하지 못하면 빈혈을 포함한 여러 증상이 나타날 수 있습니다.

재생불량성 빈혈의 증상은 갑자기 나타나거나 천천히 나타날 수 있습니다. 여러 다른 빈혈에 공통적으로 나타나는 일반적인 증상이 먼저 나타날 수 있으며, 이는 적혈구수의 감소로 인해 증상입니다. 이런 증상들은 다음과 같습니다:

  • 피곤함, 무기력함
  • 에너지 결핍

재생불량성 빈혈에서 추가적으로 나타날 수 있는 증상 및 징후에는 혈소판 감소에 의해:

  • 출혈 연장
  • 잦은 코피
  • 잇몸 출혈
  • 쉽게 멍이 드는 증상

또한 백혈구 감소에 의한 증상으로는:

  • 감염의 빈도 및 중증도의 증가.

재생불량성 빈혈의 원인은 혈구생산을 책임지는 골수 내 줄기세포의 손상과 관련이 있습니다. 골수의 손상과 관련하여 재생불량성 빈혈을 일으킬 수 있는 인자들은 다음과 같습니다.

  • 비소, 벤젠 또는 살충제등의 독성물질에 노출
  • 항암치료 (방사선 또는 화학요법)
  • 루푸스나 류마티스 관절염등의 자가면역질환
  • 간염, 엡스타인바 바이러스(EBV), 에이즈바이러스(HIV), 거대세포바이러스(CMV), 파보바이러스 B19등의 바이러스성 감염

재생불량성빈혈은 드물게 팬코니 빈혈이라는 유전성 질환에 의해 발생할 수 있습니다. 이 질환에 대한 더 자세한 정보는 미국 Fanconi anemia research web site를 참고하십시오. 

실험실검사

빈혈의 초기검사인 총혈구검사 상 비정상적인 결과를 확인할 수 있습니다.

  • 낮은 혈색소 또는 적혈구용적율.
  • 낮은 적혈구와 백혈구수.
  • 낮은 혈소판수.
  • 적혈구 지표들은 대개 정상입니다.
  • 백혈구 감별검사에서 림프구를 제외한 다른 세포들이 감소 소견을 보입니다.

빈혈의 종류와 원인을 알아보기 위해 다음과 같은 추가검사를 시행할 수 있습니다:

  • 망상적혈구 수 – 대개 감소되어 있습니다.
  • 적혈구생성인자 – 대개 증가되어 있습니다.
  • 골수흡입검사에서는 모든 종류의 성숙된 세포의 수가 감소되어 있을 것입니다.
  • 간염, 엡스타인바바이러스(EBV), 거대세포바이러스(CMV) 검사 등의 감염 검사
  • 비소(중금속)와 다른 독성물질에 대한 검사
  • 다른 원인을 감별하기 위한 철검사나 비타민 B12검사
  • 자가면역질환을 감별하기 위한 항호중구항체 검사등의 항체검사

신체검사나 자세한 과거력 청취 등을 통해 특정 독성물질 또는 특정 약물 (예: 클로람페니콜)에 대한 노출 또는 이전의 항암치료력 등의 재생불량성 빈혈의 가능성 있는 원인을 밝힐 수 있습니다. 일부 재생불량성 빈혈은 일시적으로 발생하지만 나머지는 골수에 장기적으로 손상을 입히는 경우가 있습니다. 치료는 원인에 따라 다르게 됩니다. 특정 독성물질이나 약물에 대한 노출을 차단하거나 감소시키면 호전될 수 있습니다. 골수의 생산을 자극시키거나 감염을 치료하거나 또는 자가면역질환의 경우 면역체계를 억제하기 위해 각기 다른 약물들을 사용할 수 있습니다. 심한 경우 수혈과 골수이식 등이 필요할 경우도 있습니다.

용혈빈혈

드물게 적혈구를 소멸시키거나 정상 수명 전에 파괴시키는 원인으로 발생하는 빈혈도 있습니다. 정상적으로 적혈구는 혈액 내에서 약 4개월을 살지만, 용혈성 빈혈에서는 이 수명이 단축되어 때로는 수일까지도 줄어듭니다. 골수는 소실되는 적혈구를 대체할 만한 수의 적혈구를 그만큼 빠르게 생산하지 못하여 혈액 내 적혈구수는 감소하고 체내에 산소공급 기능은 줄어들게 됩니다. 그 결과 다음과 같은 일반적인 빈혈의 증상이 나타납니다:

  • 허약함 또는 무기력함
  • 에너지 결핍

원인에 따라서 여러 다른 형태의 용혈성 빈혈은 장기간 또는 평생 지속되는 경우 만성 또는 갑작스런 증상 및 징후가 나타나는 경우 급성으로 분류할 수 있습니다. 이런 여러 형태의 빈혈은 다양한 증상 및 징후를 보일 수 있습니다. 이 것에 대해 더 자세한 것은 아래 다양항 종류에 대한 토의를 참조하십시오.

용혈성 빈혈의 여러 원인들은 다음과 같은 두 가지 주요 범주로 분류될 수 있습니다:

  • 선천적(유전성) 형태로 이전세대에서 다음세대로 이어지는 유전자로 인해 비정상적인 적혈구나 혈색소를 생산하는 경우
  • 후천적 형태로 유전적인 원인 이외에 적혈구의 조기 파괴를 일으키는 인자들에 의해. 

유전성용혈성빈혈

두 가지 대표적인 유전성 용혈성 빈혈에는 겸상적혈구 빈혈과 지중해 빈혈이 있습니다.

겸상적혈구 빈혈은 “형질” (부모 중 한 명으로부터 한 개의 돌연변이 유전자를 받았을 경우)형태일 경우 증상이 가벼우나 “질환”(각 부모로부터 한 개씩 모두 두 개의 돌연변이 유전자를 받았을 경우)형태일 경우 심각한 임상증상을 보입니다. 적혈구의 모양이 기형적이고 불안정하며 (용혈을 초래) 혈관을 막아 통증과 빈혈을 일으킬 수 있습니다. 우리나라에서는 매우 드물지만, 외국에서는 특히 아프리카 민족의 경우 신생아를 대상으로 이에 대한 선별검사가 일상화되어 있으며, 때로는 양수검사를 통해 산전 진단을 하기도 합니다. 혈색소 변이에 대한 추가적 검사가 확진을 위해 필요하기도 하며, 치료는 질환의 종류와 증상의 빈도 및 중증도에 따라 시행될 수 있습니다. 

지중해빈혈은 비정상적인 혈색소생산을 초래하여 철결핍 때 나타나는 것 같은 작은 적혈구를 생산하게 되는 유전질환입니다. 아주 심한 경우 적혈구들의 수명이 짧아지나, 가벼운 경우 빈혈의 증상이 미미하거나 거의 나타나지 않아 정기적 총혈구검사에서 작은 적혈구들이 관찰되어 발견될 수 있습니다. 이 유전질환은 지중해, 아프리카, 아시아 계열의 인구에서 자주 나타납니다. 생산장애의 원인이 혈색소의 두가지 구성요소인 알파와 베타 단백질 고리 중 하나의 장애와 연관되어 있어 이에따라 각각 알파 지중해 빈혈 및 베타 지중해 빈혈로 정의되어 있습니다. “부 베타” 형태(때로는 베타 지중해 형질로 불릴 수 있음)는 정상 유전자 반과 베타 지중해 빈혈 유전자 반이 있는 경우로 가벼운 빈혈을 일으킬 수 있습니다. “주 베타” 형태는 두 개의 베타 지중해 빈혈 유전자를 가지는 경우로 쿨리의 유전자라고도 하며 증상이 심하여, 성장장애, 황달 또는 심한 빈혈을 보일 수 있습니다.

다른 좀더 드문 형태의 유전성 용혈성 빈혈은 다음과 같습니다:

  • 유전성 구상적혈구증 – 비정상적인 모양의 적혈구 생산의 원인으로 혈액도말검사에서 확인할 수 있습니다.
  • 유전성 타원적혈구증 – 또다른 비정상적인 모양의 적혈구 생산의 원인이며 혈액도말검사에서 확인할 수 있습니다.
  • 포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍 – 포도당-6-인산 탈수소효소는 적혈구 생존에 필요한 효소입니다. 이것의 결핍은 활성도 검사로 진단할 수 있습니다.
  • 피루베이트 키나아제(Pyruvate kinase) 결핍 — 피루페이트 키나아제는 적혈구의 생존에 필요한 또 다른 효소로서 이것의 결핍 또한 활성도 검사로 진단할 수 있습니다.

실험실 검사

일부 유전적 형태는 증상이 경미하여 주기적인 총혈구검사와 혈액도말검사의 비정상적인 결과를 통해 처음 발견될 수 있습니다. 다음과 같은 추가적인 검사를 통하여 진단을 내릴 수 있습니다:

  • 혈색소 전기영동 등의 혈색소 변종에 대한 검사
  • 유전자 검사 – 정기적으로 시행하지는 않지만 혈색소 변종, 지중해 빈혈, 보인자 여부 확인이 가능합니다.
  • G6PD 검사 – 이 효소에 대한 결핍 검사
  • 삼투압 취약검사 – 정상보다 더 쉽게 깨지는 적혈구를 검사하며 유전성 구상적혈구때 관찰된다.

이런 유전성 질환은 완치가 어렵지만 이로 인한 증상들은 필요시 치료를 통해 완화될 수 있습니다. 

후천성용혈성빈혈

후천성 용혈성 빈혈과 관련된 질환이나 인자들은 다음과 같습니다:

  • 자가면역질환 – 자신의 적혈구에 대한 항체를 생산하는 경우. 정확한 발생기전에 대해서는 아직 밝혀지지 않았습니다.
  • 수혈부작용 – 헌혈자-수혈자 간의 부적합에 의해 발생. 매우 드물게 발생하지만 발생하면 아주 심각한 부작용을 초래합니다. 더 많은 정보는 혈액은행업무에 대한 글을 참조하십시오.
  • 엄마-아이간의 혈액형 부적합 – 신생아 용혈성 질환에서 나타날 수 있습니다.
  • 약물 – 페니실린과 같은 특정약물은 적혈구에 대한 항체를 생산하도록 유도하거나 직접 적혈구를 파괴할 수 있습니다.
  • 인공 심장판막이나 개방성 심장 수술시에 사용되는 심장우회 기계들로 인한 적혈구의 기계적인 파괴
  • 발작성야간혈색소뇨증 (PNH) – 적혈구, 백혈구, 혈소판을 포함한 여러 다른 형태의 혈구세포들이 비정상적인 드문 질환입니다. 적혈구가 비정상적이기 때문에 정상수명보다 더 빨리 파괴됩니다. 질환 이름에서 암시하듯이 이 질환에 이환된 환자들은 적혈구의 파괴로 인한 급성적이고 반복적인 증상을 나타냅니다.  이 질환은 혈액을 만드는 줄기세포의 PIGA유전자의 돌연변이나 변화에 의해 발생합니다. 유전성 질환이긴 하지만 다음 세대로 전해지는 것은 아닙니다. 환자들은 주로 어두운 색의 소변을 호소하는데 이것은 파괴된 적혈구에서 방출된 혈색소가 신장을 통해 배설되기 때문입니다. 이는 소변이 농축되는 아침에 가장 뚜렷이 나타납니다. 이 증상은 질환이나 신체운동 등으로 신체가 스트레스를 받는 상황에서 주로 발생하는 것으로 생각욉니다. 이 질환에 대한 더 자세한 정보는 미국 Genetic Home Reference webpage를 참고하십시오.
  • 이런 종류의 용혈성 빈혈은 신체검사, 과거력 청취를 하는 동안 드러나는 증상 및 징후를 통해 주로 처음 발견됩니다. 과거력 청취를 통해 예를 들어 최근 수혈력, 페니실린 치료 또는 심장수술 등의 기왕력을 밝힐 수 있습니다. 총혈구검사 그리고/또는 혈액도말검사에서 여러 비정상적인 결과를 보일 수도 있습니다. 이런 결과들을 토대로 다음과 같은 추가검사를 시행할 수 있습니다:
  • 의심되는 자가면역질환에 대한 자가항체 검사
  • 수혈부작용, 엄마-아이 간 혈액형 불일치 또는 자가면역 용혈성 빈혈시 직접항글로불린검사 (DAT)
  • 합토글로빈
  • 망상적혈구수

용혈성 빈혈에 대한 원인이 다양한 만큼 치료도 다양합니다. 하지만 목표는 동일합니다: 빈혈을 유발하는 기저질환을 치료하고, 적혈구의 파괴를 감소시키거나 중단시키고, 증상 완화를 위해서 적혈구수 또는 혈색소치를 증가시키는 것으로, 예를 들면:

  • 적혈구를 파괴하는 자가항체 생산을 감소시키기 위한 약물
  • 건강한 적혈구의 수를 증가시키기 위한 수혈
  • 정상 적혈구 생산을 증가시키기 위한 골수 이식
  • 빈혈을 유발하는 촉매인자들을 피하는것. 예를들면 특정 자가면역 용혈성 질환에서는 추위를 피하고 G6PD 결핍때는 잠두(콩)을 피합니다.

만성병빈혈

만성(장기간)질환은 빈혈을 유발할 수 있습니다. 보통 만성질환에 의한 빈혈은 총혈구검사 등의 일상적 검사 상에서 이상소견이 발견되기 전까지 발견되지 않을 수 있으며 원인을 밝히기 위하여 여러 추가적 검사가 필요할 수도 있습니다. 다음과 같은 여러 질환 및 상황에서 빈혈이 발생할 수 있습니다:

  • 신장질환 – 적혈구는 주로 신장에서 만들어진 적혈구생성인자라는 호르몬이 골수를 자극하여 골수에서 생산됩니다. 만성 신장질환에서는 이 호르몬의 생성이 줄어들어 빈혈이 유발될 수 있으며; 빈혈은 적혈구생성인자 주사로 치료될 수 있습니다.
  • 염증성 질환 – 체내 염증체계를 자극시키는 만성질환이 있을 경우 적혈구생성인자에 의한 골수의 반응이 저하됩니다. 예를 들어 류마티스 관절염 (자기 관절을 공격하는 심한 자가면역성 관절질환)은 이 기전으로 빈혈을 유발합니다.
  • 염증성 질환과 같은 방법으로 빈혈을 유발하는 질환으로는 만성감염(에이즈바이러스(HIV) 또는 결핵), 종양 및 간경변 등이 있습니다.

만성빈혈의 원인을 밝히기 위하여 초기의 총혈구검사와 혈액도말검사 상 비정상적 결과에 대한 추적 검사로서 다음과 같은 검사들을 시행합니다:

  • 망상적혈구수
  • 총대사성검사 (CMP)
  • CRP와 같은 염증검사
  • 적혈구생성인자
  • 에이즈바이러스(HIV)나 결핵 등의 감염관련 검사

만성질환에 의한 빈혈의 치료는 주로 기저 질환의 규명 및 치료에 연관됩니다. 단기간적으로 수혈이 치료에 도움이 될 수 있습니다.

관련자료

On This Site
Tests: Iron tests, Serum iron, Ferritin, TIBC, CBC, Hemoglobin, Hematocrit, White blood cell differential count, Reticulocyte count, Bone marrow aspiration, Blood smear, Sickle cell test, Vitamin B12 and Folate, G6PD, DAT, Haptoglobin, Methylmalonic acid, Erythropoietin, FOBT, Hemoglobin variants, H. pylori
Conditions: Sickle cell anemia, Thalassemia, Bone marrow disorders, Malnutrition, Vitamin B12 and Folate Deficiency
Screening: Pregnancy; Infants
In the News: Targeting Iron Deficiencies, AAP Advises Screening All Infants and Toddlers (2010)

Elsewhere On The Web
Medline Plus: Anemia
Aplastic Anemia & MDS International Foundation, Inc.
Anemia Institute (Canada)
Anemia Lifeline
Cooley's Anemia Foundation
American Sickle Cell Anemia Association
National Anemia Action Council
KidsHealth: Anemia

Article Sources

NOTE: This article is based on research that utilizes the sources cited here as well as the collective experience of the Lab Tests Online Editorial Review Board. This article is periodically reviewed by the Editorial Board and may be updated as a result of the review. Any new sources cited will be added to the list and distinguished from the original sources used.

Sources Used in Current Review

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Sources Used in Previous Reviews

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Stiene-Martin EA, Lotspeich-Steininger C, Koepke J. Clinical Hematology: Principles, Procedures, and Correlations. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott Company; 1998.