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2017년 07월 11일.

알쯔하이머병은 무엇인가?

알쯔하이머병(AD)은 기억 상실, 지적 능력의 지속적 감소, 언어 및 회화 능력 저하, 일상 생활을 불가능하게 하는 인격 및 행동 변화가 특징인, 비가역적인 유형의 치매입니다. 2008년에 시행된 국내 조사에서 치매환자는 약 42만명이며, 이 중 알쯔하이머병은 약 4-9%인 1.7-3.7만명일 것으로 추산되고 있습니다.

알쯔하이머병의 특징은 정상적인 노화과정에서 보이는 변화와 일부 비슷한 면이 있지만, 정상적인 노화과정의 일부는 아닙니다. 알쯔하이머병에서노인반(senile plaques)및 신경원섬유농축체(neurofibrillary tangles)라고 부르는, 비정상 단백질 구조물이 뇌에 형성되어 신경세포 손상 및 세포사가 발생합니다. 또한 신경세포의 파괴는 뇌신호 전달을 돕는 신경전달물질(가장 중요한 물질은 아세틸콜린)의 감소를 초래합니다.

노화와의 관계

알쯔하이머병 및 다른 치매를 가질 위험은 연령에 따라 증가합니다. 65세까지는 인구의 약 10-12%, 100세까지는 50%가 치매에 걸리게 됩니다. 따라서 고령인구가 증가할수록 알쯔하이머병 환자는 더욱 증가할 것입니다.

일반적으로, “후기발병” 알쯔하이머병은 65세 이후에 시작되며, 유전되는 것으로 여겨지지 않습니다. “조기발병” 알쯔하이머병은 65세 이전에 시작되며, 모든 알쯔하이머병의 약 5-10%를 차지하고 유전적 경향을 가질 가능성이 높습니다.

유전적 관계
알쯔하이머병은 아직 밝혀지지 않은 다양한 원인들에 의해 발생하는 것으로 보입니다. 정상적인 유전자기능이 밝혀지진 않았지만, 세 개의유전자가 드문 형의 조기발병 알쯔하이머병(AD3)과 관련된 것으로 밝혀져 있습니다. 이들 세 유전자(PSEN1, PSEN2 및 APP)에서 발생한 돌연변이는 비정상 단백질을 생성하여 알쯔하이머병을 유발합니다. 유전자 돌연변이가 환자의 자녀마다 유전될 확률은 50% 입니다. 지금까지 이들 세 유전자의 돌연변이는 극히 일부 가족에서만 발견되었습니다.

현재, presenilin 1 유전자(PSEN1, 14번 염색체), presenilin II 유전자(PSEN2, 1번 염색체), 아밀로이드 전구단백질 유전자(APP, 21번 염색체) 검사는 상용화되어 있지 않고, 연구목적으로만 사용되고 있습니다.

후기발병 알쯔하이머병과 연관된 것으로 밝혀진 다른 유전자들이 있긴 하지만, 아직까지 직접적인 원인으로는 여겨지고 있지 않습니다. 이들 “감수성” 유전자들이 가족 중 환자를 가진 사람에서 후기발병 알쯔하이머병의 발생 위험이 증가되는 이유를 설명할 수 있다. 아포E(ApoE) 유전자는 후기발병 알쯔하이머병의 감수성 유전자로 가장 명확하게 밝혀져 있는 유전자입니다. 이 유전자는 체내 지방을 결합시켜 초저밀도 리포단백질(VLDL)의 주 성분인 리포단백질을 형성하는 아포리포단백질 E을 생성합니다. 이들 리포단백질은 여분의 콜레스테롤을 포장하여, 혈액으로부터콜레스테롤이 처리되는 간으로 수송하는 역할을 합니다. 사람은 두 개의 아포E유전자를 갖고 있고, 각 유전자의 세 형(e2, e3 및 e4)의 조합으로 존재합니다.아포Ee4 대립유전자는 대부분의 가족성 환자 및 알쯔하이머병의 위험도 증가와 연관됩니다.

알쯔하이머병의 위험도는 인종마다 다를 수 있는데,흑인의 위험도는 히스패닉의 약 4배, 백인의 약 2배에 이릅니다. 알쯔하이머병과 연관된 다른 위험 요인으로, 인슐린 저항성-연관 대사질환, 비만, 고혈압, 이상지질혈증, 염증 표지자 및당뇨병이 있습니다.

21번 염색체의 삼염색체로 인한다운증후군 환자는 대부분 40대나 50대까지 알쯔하이머병과 연관된 정신장애를 보입니다. 이들 다운증후군 환자의 뇌에서 발견되는 병적 변화는 알쯔하이머병에서 보이는 것과 매우 유사합니다. 여분의 21번 염색체는 알쯔하이머병과 유사한 노인반을 형성하고 이에 축적되는 단백질의 생산을 증가시킵니다. 다운증후군 환자의 가족은 여분의 21번 염색체를 갖고 있지 않으므로 알쯔하이머병에 걸릴 위험이 증가되어 있지 않습니다. 

검사

알쯔하이머병을 직접적으로 진단할 수 있는 검사는 없습니다. 현재 알쯔하이머병의 유일한 확진법은 사후에 뇌조직을 현미경으로 관찰하는 것입니다. 병리전문의가 알쯔하이머병에 특징적인 노인반및 신경원섬유농축체를 찾습니다. 반 및 농축체 형성은 정상 노화에서도 관찰되기 때문에, 환자의 뇌 검체는 동일 연령대인 정상인 뇌 검체와 비교되어야 합니다. 

치매의 다른 원인을 배제하기 위한 다양한 검사를 사용함으로써 임상의사는 비교적 정확한 임상진단을 내릴 수 있습니다. 환자가 치매 증상으로 방문하게 되면, 의사는 환자의 개인력 및 가족력(몇 세대에 걸친) 평가, 신체검진 시행, 발병연령 확인, 기억, 언어 능력 및 여타 인지 기능 평가를 위한 신경정신학적 검사를 시행합니다.환자의 기억에 영향을 줄 수 있는 다른 질환 등을 배제하기 위해 여러고전적인 검사를 사용할 수도 있습니다. 또한 약물과다 여부를 확인하고, 치매를 유발할 수 있는 외상,종양및뇌졸중의 가능성을 확인하기 위해 그리고 뇌위축-알쯔하이머병의 진행에서 이후에 나타날 수도 있는-을 확인하기 위해 컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 검사를 사용할 수도 있습니다. 알쯔하이머병이 의심되는 경우, 알쯔하이머병과 다른 유형의 치매를 구별하기 위해, 그리고 유전성 위험요인을 확인하기 위해, 흔히 시행되지는 않는 다른 검사들(표)을 시행할 수도 있습니다.

치매의 분류에 도움을 주는 검사

이 검사들은 알쯔하이머병이 아닌 치매의 원인을 배제하기 위해 사용됩니다.

검사

검체

관련질환 또는 상황

비타민B12

혈액

비타민B12 결핍

티록신(T4)

혈액

갑상선기능

갑상선자극호르몬(TSH)

혈액

갑상선기능

전체혈구검사(CBC)

혈액

빈혈, 감염

전해질

혈액

Na+, K+, Cl-, CO2 및 산도평형

적혈구침강속도(ESR)

혈액

염증

HIV항체

혈액

에이즈

매독검사

혈액

매독

약물남용검사

혈액

불법약물사용

 치매 분류에 도움을 주기 위해 사용되는 다른 검사들

검사 유형

검사

검체

이용

관련 질환 또는 상황

영상검사

컴퓨터단층촬영

인체 스캔

AD 배제 또는 말기 AD

뇌졸중 및 뇌위축(말기 AD와 연관된 위축)

자기공명영상

인체 스캔

AD 배제 또는 말기 AD

뇌졸중 및 뇌위축(말기 AD와 연관된 위축)

흔히 시행되지는 않는 검사

아밀로이드 베타 42 펩타이드 및 타우 단백질의 비(Tau/Aß42)

뇌척수액

다른 치매와 AD의 감별

증상이 있는 환자에서 Aß42 감소와 타우 단백질의 증가는 원인에 상관없이 AD의 가능성이 높음을 의미함

아포E 유전형

혈액

아포E 유전형 결정 및 AD 가능성을 확인 또는 배제하기 위한 추가 검사

아포E e4는 증상이 있는 환자에서 말기 AD의 위험도 증가와 관련이 있음; e4 및 e2 는 지질 질환과도 관련이 있음

프리세닐린1

혈액

유전자 돌연변이 검사

조기발병 가족성 AD의 약 절반의 원인으로 추정됨

PSEN2

혈액, 소수의 검사실에서만 가능

유전자 돌연변이 검사; 소수의 검사실에서만 가능

조기발병 가족성 AD; 돌연변이는 일부 가족에서만 드물게 발견됨

APP

혈액

유전자 돌연변이 검사; 임상적으로 가능하지 않으며, 여전히 연구용임

조기발병 가족성 AD; 돌연변이는 일부 가족에서만 드물게 발견됨

치료

현재로서 알쯔하이머병의 예방 또는 완치법은 없습니다. 알쯔하이머병 환자는 1-25년 생존할 수 있지만, 평균 생존은 8-10년입니다. 치료는 질병의 진행을 늦추고, 증상을 완화하고, 행동 문제를 해결하고, 환자 및 간병인에게 지지 및 교육을 제공하는 것으로 이루어집니다. 질병의 초기에 알쯔하이머병 환자는 기억에 도움을 주거나 환경을 조직화하는 것과 같은 약간의 도움으로 상당히 정상적인 삶을 살 수도 있습니다. 이 때가 바로 환자 자신이 미래의 치료에 대해 계획하고 결정에 참여할 수 있는 때입니다.

알쯔하이머병을 조기 진단하게 되면, 신경전달물질 아세틸콜린의 기능을 보존함으로써 지적 능력을 보존하게 해주는 약물인 아세틸콜린분해 억제제(갈란타닌, 도네페질, 리바스티그민)로부터 효과를 볼 수도 있습니다. 가능하면, 복용 중인 약물을 평가하여 중추신경계 진정제, 항히스타민, 수면제 및 진통제처럼 환자의 혼동상태를 악화시킬 수 있는 약물은 투약을 중지합니다.

알쯔하이머병의 진행 동안 가정 환경을 더 안전하고 친숙한 것으로 만들기 위한 환경 변화와 더불어, 우울, 흥분, 망상 및 폭력과 같은 인격 및 행동 문제를 조절하고, 환자를 더 편안하게 하기 위해 항우울제와 다른 약물이 소량 사용될 수도 있습니다.

일부 약물의 보호적, 치료적 효과에 대한 현재의 연구가 희망적이긴 하지만, 아직까지 특정 약물에 대한 권장은 이루어지지 않고 있습니다.약물은 각각 고유한 위험도 및 부작용을 갖고 있습니다. 실제적 효능 및 장기간 안전성을 알기 위해서는 추가 연구가 필요합니다.

자주하는 질문

  1. 혼동상태, 기억 착오, 인지 능력 감소의 다른 원인은 무엇이 있습니까?
    가끔 잊어버리는 것은 정상적이며, 빈번하게 발생하거나 일상 생활이 곤란할 정도가 아니라면 염려할 것은 아닙니다. 알쯔하이머병 외에도 인지 능력 감소의 원인으로는 비타민B12 결핍과 같은 영양결핍; 당뇨병, 전해질 불균형, 고혈압, and 신장, 간, 및갑상선 질환을 포함하는 대사질환;뇌종양, 두부 손상, 정상뇌압 뇌수종, 혈관성 치매; 연령 연관 인지 능력 감소, 미만성 루이체 질환, 헌팅톤 무도병, 파킨슨병, 및 픽병을 포함하는 퇴행성 질환; HIV/AIDS, 크로이츠페트-야콥병, 뇌수막염, 뇌염및매독과 같은 감염성 질환; 불안, 우울, 중금속 중독(예, 납 중독), 약물 상호작용 및 부작용, 투약 과다 및 간질 등이 있습니다.
  2. 알쯔하이머병에 관한 연구에 참여할 수 있는 방법이 있습니까?
    예. 환자 및 정상인 모두 임상시험에 참여할 수 있습니다. 또 사후에 가의 뇌조직을 공여할 수 있습니다. 알쯔하이머병의 원인을 연구하고 치료법을 찾기 위해, 알쯔하이머병 환자 뿐 아니라 정상 노인의 뇌조직 검체도 필요합니다. 알쯔하이머병에 관한 임상시험의 정보는 ClinicalTrials.gov 웹사이트에서 추가로 찾을 수 있습니다.
  3. 광우병과 알쯔하이머병 사이에 관련이 있습니까?
    일부 증상이 유사하게 보일 수는 있지만, 현재로서는 광우병과 알쯔하이머병 사이에 아무런 관련은 없습니다.

관련 자료

On This Site

Tests: ApoE genotyping, PSEN1, Tau/Aß42
In the News: Biomarkers Incorporated Into Alzheimer's Disease Diagnostic Criteria (2011)

Elsewhere on the Web

Specifically concerning Alzheimer's Disease
National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Alzheimer’s Disease Information Page

Our Alzheimer’s.com: Support Groups

Alzheimer Research Forum

Alzheimer’s Disease Education and Referral (ADEAR) Center

Alzheimer Society of Canada

ADEAR Center: Alzheimer's Disease, Unraveling the Mystery

National Institute on Aging: Alzheimer's Disease Fact Sheet

Alzheimer’s Association: 2009 Alzheimer’s Disease Facts and Figures

General elder care, including Alzheimer’s Disease
National Resource Center on Aging and Injury

AARP Bulletin Online

USA.gov: Senior Citizens’ Resources

Article Sources

NOTE: This article is based on research that utilizes the sources cited here as well as the collective experience of the Lab Tests Online Editorial Review Board. This article is periodically reviewed by the Editorial Board and may be updated as a result of the review. Any new sources cited will be added to the list and distinguished from the original sources used.

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